余自华

作品数：107被引量：321H指数：10
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供职机构：福建医科大学更多>>
发文主题：儿童激素耐药型肾病综合征基因突变分析溶血尿毒综合征肾病综合征更多>>
发文领域：医药卫生机械工程文化科学农业科学更多>>
发文期刊：《中华肾脏病杂志》《现代生物医学进展》《家庭医学（下半月）》《临床儿科杂志》更多>>
所获基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题国家自然科学基金南京军区医学科技创新课题更多>>
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儿童急性局灶性细菌性肾炎的诊疗现状
《中华儿科杂志》2024年第5期486-489,共4页陈瑜 余自华 
国家自然科学基金面上项目(82170718);福建省科技创新联合资金重大项目(2020Y9158);福建省自然科学基金面上项目(2021J01411)。
急性局灶性细菌性肾炎(AFBN)是一种局限于肾实质的细菌性感染。AFBN临床表现缺乏特异性;其影像学特征是肾脏超声显示肾实质内局灶性病变、皮髓质分界不清,增强CT示肾实质内楔形低密度灶,病变在增强MRI的T2W呈低信号、增强后T1W呈低强化...
关键词：急性肾盂肾炎 肾实质 局灶性病变 发热持续时间 低密度灶 诊疗现状 增强MRI 细菌性感染 
补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗被引量：3
《罕少疾病杂志》2022年第5期1-5,共5页林矜 余自华 
国家自然科学基金(81270766、82170718);福建省科技创新联合资金重大项目(2020Y9158);福建省自然科学基金(2021J01411)。
补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征。其诊断包括临床诊断和基因诊断,全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 补体旁路途径失调 依库珠单抗(eculizumab) 雷夫利珠单抗(Ravulizumab) 
Alport综合征的诊疗和管理研究进展被引量：5
《中华儿科杂志》2022年第4期370-373,共4页陈中杰 张旭 林泽芬 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072)。
Alport综合征(AS)分为X连锁AS(XLAS)、常染色体AS和双基因遗传AS 3类。携带COL4A3、COL4A4或COL4A5基因致病变异者可诊断为AS。大于12~24月龄的XLAS男性、常染色体隐性遗传型AS、COL4A3和COL4A4单基因致病变异反式遗传型AS患者一经诊断...
关键词：ALPORT综合征 常染色体隐性遗传 COL4A5基因 微量白蛋白尿 X连锁 基因遗传 遗传型 
COL4A3基因2个新无义变异致Alport综合征的临床和遗传分析
《热带医学杂志》2021年第9期1091-1095,共5页陈冲 付荣 樊姣姣 和俊杰 陈秋芳 王淑静 王利伟 余自华 
国家自然科学基金(81270766);河南省科技攻关计划项目(102102310100);河南省科技发展计划项目(152102310020);国家卫生健康委科学研究基金河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202002130)。
目的探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点。方法用基因测序和生物信息学分析方法分析1个常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床表型和基因型。结果男性患者,14岁发现水肿、肉眼血尿、蛋...
关键词：ALPORT综合征 COL4A3基因 常染色体隐性遗传 无义变异 终末期肾病 
遗传性肾病综合征小鼠模型的研究现状被引量：1
《中华儿科杂志》2020年第9期772-775,共4页徐婵 余自华 
国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072);南京军区重大科研课题(14ZX27);南京军区福州总医院院立课题(2016L08)。
遗传性肾病综合征(HNS)是指因编码肾小球滤过屏障结构蛋白或功能蛋白的单基因突变所致的肾病综合征。已发现50多个单基因突变可导致HNS。疾病动物模型对人类全面了解HNS病因和发病机制,探寻HNS特异治疗方法非常重要。小鼠因其基因背景...
关键词：HNS 疾病动物模型 特异治疗 单基因突变 小鼠模型 肾病综合征 临床医生 功能蛋白 
中国儿童15项常用临床检验指标的生物参考区间研究被引量：22
《中华儿科杂志》2018年第11期835-845,共11页钟旭辉 丁洁 周建华 余自华 孙书珍 包瑛 毛建华 于力 李志辉 韩子明 宋红梅 蒋小云 刘玉玲 张碧丽 夏正坤 金春华 朱光华 王墨 冯仕品 沈颖 黄松明 马青山 李海霞 王学晶 Ichihara Kiyoshi 姚晨 董冲亚 
国家科技支撑计划 （2012BAI03B01）
目的建立不同年龄、性别儿童的临床常用检验指标的生物参考区间。方法横断面多中心研究。由全国15个省、市（北京、广东、湖北、江苏、福建、陕西、山东、浙江、湖南、河南、天津、上海、重庆、四川、吉林）20家医学中心合作完成，自201...
关键词：儿童 多中心研究 参考区间 
核孔蛋白基因致病变异和肾病综合征被引量：1
《中华儿科杂志》2018年第9期703-705,共3页王萍 余自华 
国家自然科学基金（81270766）;福建省社会发展重点课题（2013Y0072）;南京军区重大科研课题（14ZX27）;福建省自然科学基金（2012J01405）
原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，根据患儿对糖皮质激素的疗效，分为激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS）。SRNS预后不佳，30% ~ 50%的患儿在10年内逐渐进展至终末期...
关键词：原发性肾病综合征 基因变异分析 核孔蛋白 基因致病 激素耐药型肾病综合征 激素敏感型肾病综合征 SRNS 终末期肾脏病 
肾性糖尿的诊疗现状被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2018年第17期1286-1289,共4页余自华 陈丽珠 
肾性糖尿（RG）是因近端肾小管对葡萄糖的重吸收障碍引起的遗传病，由SLC5A2基因突变所致。SLC5A2基因突变导致其编码蛋白钠-葡萄糖转运体2（SGLT2）缺陷，引起近端肾小管S1段重吸收原尿中葡萄糖减少，致终尿中葡萄糖增多，表现为尿葡...
关键词：肾性糖尿 先天性肾小管转运障碍 葡萄糖重吸收 SLCSA2基因 钠-葡萄糖转运体2 
依库珠单抗在儿童非典型溶血尿毒综合征中的应用被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2018年第17期1351-1353,共3页谢婷婷 余自华 
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）预后差，50％的患者进展至终末期肾脏疾病或25％的患者死亡。大约50％的aHUS为补体旁路途径失调aHUS。抗补体C5单克隆抗体依库珠单抗可通过阻止C5裂解及C5a、C5b-9（膜攻击复合物）形成，抑制3种途径的补...
关键词：非典型溶血尿毒综合征 补体旁路途径失调 依库珠单抗 治疗 儿童 
警惕儿童尿隐血阳性
《家庭医学（下半月）》2017年第11期49-49,共1页余自华 
4岁女孩儿小菲菲长得乖巧可爱。两年前因“肺炙”在当地医院住院，检查发现有尿隐血阳性。本以为“肺炎”治愈后尿隐血阳性就会消失。
关键词：尿隐血 阳性 儿童 医院住院 治愈后 肺炎 
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