曹琦

作品数：37被引量：200H指数：7
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供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
发文主题：儿童患儿肾病综合征原发性遗尿症肾移植更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《临床小儿外科杂志》《中华肾脏病杂志》《临床儿科杂志》《中国临床医学》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项上海市卫生局科研基金全球变化研究国家重大科学研究计划更多>>
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基于一家国家儿童医学中心住院病案首页肾脏专科疾病诊断谱及其一般特征的横断面调查被引量：2
《中国循证儿科杂志》2019年第5期347-354,共8页翟亦晖 施鹏 饶佳 陈径 方晓燕 缪千帆 张致庆 刘佳璐 汤小山 刘娇娇 曹琦 郭维 叶成杰 葛小玲 张晓波 沈茜 徐虹 
2016年上海市卫生计生系统重要薄弱学科建设计划项目(儿科学):2016ZB0101
目的探索基于住院病案首页专科医疗数据的分析方法,描述复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏专科的医疗服务特色。方法横断面调查。以医院信息系统(HIS)住院病案首页2014年1月1日至2018年12月31日肾脏专科全样本数据为基础。数据脱敏后提取...
关键词：医院信息系统 住院病案 首页 ICD-10编码 诊断谱 国家儿童医学中心 肾脏专科 
九例PKHD1基因突变患者的表型分析被引量：2
《中华肾脏病杂志》2017年第11期831-837,共7页李国民 沈茜 孙利 曹琦 翟亦晖 方晓燕 吴冰冰 徐虹 
目的总结9例PKHD1基因突变患者的临床特征，进一步提高对该基因突变所致表型谱的认识。方法收集2011年1月至2016年12月期间于复旦大学附属儿科医院泌尿系统疾病诊治中心收治的9例PKHD1基因突变患者的临床资料，包括病史特点、相关实验...
关键词：表型 多囊 肾 常染色体隐性 肾动脉梗阻 PKHD1基因 肾萎缩 
NPHP3基因突变致婴幼儿期进展为终末期肾病的肾单位肾痨2例并文献复习被引量：7
《中国循证儿科杂志》2017年第5期362-367,共6页李国民 刘海梅 陈径 孙利 曹琦 沈茜 翟亦晖 吴冰冰 徐虹 
目的总结2例在婴幼儿期进展为终末期肾病(ESRD)的NPHP3基因突变致肾单位肾痨(NPHP)患儿的临床特征及基因突变的特点。方法收集患儿的一般情况、肾活检、影像学、实验室检查和基因测序结果,并行文献复习。结果(1)2例均为男性,发病年龄3...
关键词：婴儿期 幼儿期 肾单位肾痨 NPHP3基因 
辅酶Q10治疗COQ6基因突变致肾病一例并文献复习被引量：3
《中华儿科杂志》2017年第2期135-138,共4页曹琦 李国民 徐虹 沈茜 孙利 方晓燕 刘海梅 郭维 翟亦晖 吴冰冰 
目的总结COQ6基因突变致辅酶Q肾病的临床特征、分子生物学特点及治疗疗效。方法分析2015年6月复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科收治的1例临床确诊为COQ6基因突变致辅酶Q肾病的病史特点，实验室检查和家族史等资料。给予辅酶Q1030mg／（kg...
关键词：辅酶Q10 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因 
ADCK4相关肾小球病8例分析被引量：10
《中华肾脏病杂志》2017年第1期22-29,共8页宋晓翔 徐虹 沈茜 孙利 曹琦 李国民 方晓燕 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 
目的分析8例含aarF域激酶4（aarF domain containing kinase 4，ADCK4）相关肾小球病患儿临床特征及基因突变的特点，以提高对该疾病的认识。方法应用二代测序技术对69例表现为激素耐药肾病综合征（steroid resistant nephritic syndrom...
关键词：肾病综合征 蛋白尿 突变 泛醌 ADCK4基因 
线粒体相关肾病2例病例报告及文献复习被引量：5
《中国循证儿科杂志》2015年第6期426-433,共8页李国民 孙利 沈茜 徐虹 方晓燕 曹琦 刘海梅 翟亦晖 吴冰冰 刘学光 杨青 
复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划
目的总结2例线粒体相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集2例线粒体相关肾病患儿的病史特点、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等资料。采用外显子捕获的方法对4 000种人类单基因病的相关致病基因进行高通...
关键词：线粒体病 蛋白尿 肾病综合征 COQ6基因 ADCK4基因 
终末期肾病慢性腹膜透析患儿贫血影响因素病例对照研究被引量：3
《中国循证儿科杂志》2014年第5期333-337,共5页李群 徐虹 孙利 沈茜 刘海梅 饶佳 曹琦 
目的了解终末期肾病慢性腹膜透析(腹透)患儿贫血的影响因素。方法回顾性分析2006年1月至2012年4月在复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏风湿科登记并行长期规律腹透治疗患儿,腹透后建立随访档案,要求每3个月来我院随访1次,至少随访12个月,...
关键词：慢性腹膜透析 贫血 相关因素 儿童 
内窥镜在儿童腹型过敏性紫癜诊治中的作用被引量：1
《中华全科医师杂志》2014年第9期790-791,共2页黄丽密 孙利 钱燕 凌雅 沈茜 曹琦 黄瑛 
回顾分析261例儿童腹型过敏性紫癜临床资料。结果提示，内窥镜检查可早期诊断暂未出现皮肤紫癜的腹型过敏性紫癜，进行鉴别诊断，并了解消化道受累程度及范围，指导激素减量速度，以及缩短住院时间。
关键词：内窥镜检查 消化系统 紫癜 过敏性 
终末期肾病患儿113例的病因构成分析被引量：7
《上海医学》2014年第5期382-385,共4页汤小山 徐虹 沈茜 孙利 缪千帆 周利军 曹琦 刘海梅 陈径 饶佳 翟亦晖 方晓燕 
国家重大科学研究计划(2011CB944000);卫生部行业科研专项项目(201002006);国家自然科学青年基金项目(81000279;30901622);上海市卫生局科研项目(2008071)资助
目的分析终末期肾病（ESRD）患儿的病因构成。方法通过复旦大学附属儿科医院信息科病史查询系统检索2001年1月-2012年12月（2001--2012年）ESRD住院患儿的性别、首次诊断时的年龄、原发疾病和肾脏替代治疗（RRT）信息。ESRD患儿纳入标...
关键词：儿童 肾功能衰竭 慢性 病因 
儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习被引量：7
《中国循证儿科杂志》2013年第6期453-457,共5页李国民 沈茜 徐虹 孙利 安宇 刘海梅 曹琦 
复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人(1125)培育计划
目的总结儿童原发性1型高草酸尿症(PH 1)临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述。结...
关键词：原发性1型高草酸尿症 复发性肾结石 儿童 AGXT基因 基因分析 
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