程静

作品数：35被引量：92H指数：5
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供职机构：四川大学更多>>
发文主题：常染色体显性遗传家系耳聋遗传性耳聋听力学更多>>
发文领域：医药卫生生物学环境科学与工程电子电信更多>>
发文期刊：《徐州医科大学学报》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》《听力学及言语疾病杂志》《发育医学电子杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划更多>>
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苏北三市聋校学生常见致病基因的初步分析
《徐州医科大学学报》2019年第4期284-288,共5页燕志强 卢宇 郑桐 孙岩 程静 袁慧军 
徐州市科技创新专项课题(KC16SW168)
目的对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26A4(solute carrier family 26 member4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异。方法采集徐州、宿迁、连云港3市特殊...
关键词：耳聋 病因学 基因 突变 
徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析被引量：7
《听力学及言语疾病杂志》2017年第2期157-160,共4页燕志强 卢宇 王燕飞 张秀菊 段宏 程静 袁慧军 韩东一 
目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率...
关键词：耳聋 GJB2 SLC26A4 基因突变 
新型多基因检测技术在225例非综合征型耳聋患者基因检测中的应用被引量：7
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2016年第3期203-208,共6页张迪 段宏 林鹏 程静 王翠翠 马元煦 程岩 赵晖 王巍 徐开旭 韩东一 袁慧军 
National Basic Research Program of China (973 Program)，国家重点基础研究发展计划(973计划)项目
目的 利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查,在明确分子病因的同时,验证新型多基因检测技术的准确性和有效性.方法 受检人群为来自天津市残联和天津市聋人协会的重度非综合征型耳聋患者,共225例...
关键词：听觉丧失 基因测定 
云南3所特教学校聋生临床资料分析被引量：1
《中国听力语言康复科学杂志》2014年第5期329-332,共4页孙勍 蔺以楼 赵春丽 单希征 程静 张秀菊 张蕾 王卉 袁慧军 
国家高技术研究发展计划（“863”高科技项目）《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》（2007AA022466）;科技部“十一五”支撑计划课题《儿童听障的分子致病机制研究》（2007BAI18800）
目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阂测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和...
关键词：耳聋 遗传学 聋生 
常染色体显性遗传性聋家系遗传学特征及外显子组测序分析
《听力学及言语疾病杂志》2014年第4期339-343,共5页王燕飞 贾婧洁 程静 卢宇 张蕾 韩东一 袁慧军 
国家自然科学基金重点项目(No.81030017)资助
目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA；对先证者进行外显子...
关键词：常染色体显性遗传 感音神经性聋 全外显子组测序 基因 
遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析被引量：1
《华南国防医学杂志》2014年第5期439-442,共4页孙艺 张钊 程静 卢宇 杨长亮 罗燕云 阳光 杨慧 朱丽 周佳 姚行齐 
国家自然科学基金项目(81200749);湖北省自然科学基金项目(2011CDC102)
目的为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对参与本研究的大家系成员（编号：HG-Z087）进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行...
关键词：常染色显性 遗传性耳聋 中频 表型 家系 
Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究被引量：3
《中华耳科学杂志》2014年第2期271-274,共4页高紫璇 李金红 卢宇 王燕飞 程静 袁慧军 马芙蓉 
国家自然科学基金面上项目申请代码H1305
目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证...
关键词：Waardenburg综合征Ⅱ型 基因诊断 遗传咨询 NGS 
常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
《中华耳科学杂志》2014年第2期280-282,共3页王燕飞 程静 卢宇 张秀菊 王卉 左海威 张蕾 袁慧军 韩东一 崔勇 
国家重点基础研究发展计划(973计划)项目(2013CB945402)资助;广东省自然科学基金(S2012010009143)
目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学...
关键词：显性遗传 听力损失 家系 表型 基因 
Meckel-Gruber综合征1例被引量：2
《发育医学电子杂志》2014年第2期116-,121,共2页张蔓丽 汪龙霞 李芮冰 叶明侠 晏红 程静 卢彦平 李亚里 
孕妇年龄28岁,身体健康,非近亲结婚.末次月经2013年11月24日,孕12周在外院超声检查提示颅骨光环不完整,双肾体积增大转来本院.孕13周在本院行超声检查:胎儿头臀长6.9 cm,枕部颅骨缺损并脑组织膨出,四腔心切面房间隔、室间隔均未显示,仅...
关键词：综合征 病例 明确 基因突变 综合病症 点突变 Meckel-Gruber 植入前诊断 
一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析被引量：3
《中华耳科学杂志》2014年第1期61-67,共7页张秀菊 程静 卢宇 王燕飞 张蕾 袁慧军 韩东一 
目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分...
关键词：常染色体显性遗传 遗传性聋 表型 全基因组扫描 
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