杨茹莱

作品数：127被引量：810H指数：17
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：新生儿筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症新生儿疾病筛查儿童更多>>
发文领域：医药卫生哲学宗教轻工技术与工程文化科学更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省科技厅科技计划项目浙江省科技厅项目更多>>
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应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究
《中华检验医学杂志》2025年第2期249-257,共9页张超 杨建滨 尚世强 陈迟 毛华庆 黄晓磊 洪芳 缪海霞 赵涵怡 杨茹莱 
国家重点研发项目(2022YFC2703401)。
目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至...
关键词：新生儿筛查 多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩 儿童 
诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例
《中华儿科杂志》2024年第8期786-788,共3页冯艺杰 余燚成 颜悦 徐璐 赵聪颖 盛国霞 陈迟 杨茹莱 陈婷婷 高峰 毛姗姗 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2022C03167);浙江省重点研发计划(2021C03099)。
4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基...
关键词：新生儿筛查 电生理检查 脊髓性肌萎缩症 阳性体征 神经系统查体 神经元存活 腓总神经 尺神经 
新生儿疾病筛查知多少
《健康世界》2024年第4期25-26,共2页陈迟 杨茹莱 
国家重点研发计划(2022YFC2703401)。
小王夫妻俩从大学校园时期相恋、研究生毕业结婚,在30岁那一年终于迎来了他们的第一个女儿毛毛,全家都沉浸在幸福的氛围里。他们从没想过有一天自己会和罕见病有什么联系,直到接到新生儿疾病筛查中心的电话告知他们,女儿的新生儿筛查结...
关键词：新生儿疾病筛查 新生儿筛查 罕见病 基因检测 明确诊断 遗传病 研究生 脊髓性 
丙酸血症筛查及诊治专家共识被引量：2
《中国实用儿科杂志》2024年第4期241-248,共8页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组 中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会 中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 邹卉 王峤 巩纯秀 赵正言 
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346);国家重点研发计划(2022YFC2703401,2021YFC1005305)。
丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P...
关键词：丙酸血症 新生儿筛查 有机酸 诊断 治疗 
先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期734-740,共7页陈佩纯 杨茹莱 钱古柃 董敖 李志浩 赵正言 
浙江省自然科学基金项目(LY19H190005)。
目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症 新生儿筛查 成本效益分析 
重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析被引量：1
《国际检验医学杂志》2024年第8期902-907,共6页杨晓 朱丽娜 马宁 李昊 杨茹莱 
国家重点研发计划课题(2018YFC1002701)。
目的 探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法 选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总...
关键词：重症联合免疫缺陷病 新生儿 筛查 新生儿重症监护病房 基因突变 
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读被引量：2
《临床儿科杂志》2024年第3期253-258,共6页杨茹莱 王华 赵正言 
国家重点研发计划(No.2022YFC2703401);浙江省重点研发计划(No.2021C03099)。
新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会...
关键词：中华预防医学会 公共卫生管理 组织管理能力 血片采集 遗传性疾病 卫生经济学 出生缺陷预防 领域专家 
GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页徐凌燕 王天骄 杨茹莱 赵正言 
国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransf...
关键词：GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 
中国新生儿筛查进展被引量：7
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期673-682,共10页蒋丽红 杨茹莱 董敖 吴本清 赵正言 
浙江省自然科学基金(LY19H190005);国家重点研发计划(2022YFC2703401)。
新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国3...
关键词：新生儿疾病 新生儿遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿筛查 综述 
浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：2
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期683-692,共10页周朵 杨茹莱 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 
国家重点研发计划(2022YFC2703401)。
目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度...
关键词：新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异 
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