沈寅琛

作品数：33被引量：268H指数：10
导出分析报告
供职机构：南宁市妇幼保健院更多>>
发文主题：地中海贫血亚甲基四氢叶酸还原酶汉族女性单核苷酸多态性ABO血型不合更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《华夏医学》《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《山东医药》更多>>
所获基金：南宁市科学研究与技术开发计划项目广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西南宁市科学研究与技术开发计划项目广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果被引量：1
《中国计划生育学杂志》2023年第8期1987-1990,共4页沈寅琛 蒙燕 曾革 卢秀华 李红 
广西壮族自治区卫健委科研课题(Z20201220)。
目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值。方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量...
关键词：产前诊断 胎儿异常 高通量测序 全基因组拷贝数变异 染色体核型分析 效果比较 
二代测序技术在羊水检测中的应用及随访结果分析被引量：1
《妇儿健康导刊》2022年第10期84-87,共4页蒙燕 黄永全 卢秀华 曾革 李红 刘开敏 沈寅琛 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20201220)。
目的探讨应用二代测序技术在羊水检测21、18、13等常见染色体异常外,检出微缺失/微重复拷贝数变异,并对病例进行追踪随访,为产前诊断的应用提供参考数据及遗传咨询资料。方法对2020年1月至2021年12月在南宁市妇幼保健院进行羊水穿刺检...
关键词：羊水检测诊断 二代测序技术 染色体核型分析 随访 
叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性被引量：7
《标记免疫分析与临床》2021年第9期1568-1573,共6页余建玲 李筱瑜 周朔安 刘南松 沈寅琛 
目的探究叶酸代谢酶基因多态性与妊娠期贫血孕妇妊娠结局的相关性。方法选取2018年6月至2020年6月期间在本院住院分娩的妊娠期贫血孕妇192例作为研究对象,根据是否存在不良妊娠分为妊娠良好组(102例)和妊娠不良组(90例),不良妊娠结局包...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶 妊娠期贫血 
高危指征孕妇侵入性产前诊断检测结果分析被引量：3
《华南预防医学》2020年第2期185-188,共4页马聆桦 朱茂灵 黄永全 沈寅琛 
南宁市科学研究与技术开发重点研发计划项目(20183038-1)。
目的探讨高危孕妇产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法收集2018年1月至2019年7月在南宁市某医院产前诊断档案系统中进行侵入性产前诊断的产妇资料,羊水穿刺或脐静脉穿刺样本采用染色体核型分析及全基因组拷贝数变异检测(CNV⁃seq),双...
关键词：出生缺陷 高危孕妇 产前诊断 
南宁市汉族女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关性研究被引量：35
《广西医科大学学报》2017年第12期1728-1730,共3页蒋武 鲁衍强 李瑛 朱茂灵 覃頔 黄永全 沈寅琛 黄卫彤 杨琦 
广西科学研究与技术开发计划项目(No.14124004-1-16);中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(No.FY-ZX-ZD-0102)
目的:探讨南宁市汉族女性不明原因复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以南宁市汉族女性152例不明原因复发性流产患者(流产组)和313例正常妇女(对照组)为研究对象,用荧...
关键词：南宁市汉族女性 不明原因复发性流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 
南宁市六县六城区育龄人群地中海贫血基因突变类型分析被引量：4
《中国妇幼保健》2016年第19期4008-4009,共2页沈寅琛 卢秀华 蒙燕 余建玲 
目的探讨南宁市六县六城区农村户籍育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及构成比。方法对2013年11月-2015年3月地贫筛查双方阳性的孕妇夫妇2 330对进行地贫基因检测。结果检出地贫携带者3 280例,阳性检出率为70.39%,其中单纯α地...
关键词：地中海贫血 基因突变类型 构成比 
南宁地区地中海贫血的随访管理与成效被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期72-73,共2页蒙燕 沈寅琛 
南宁市科技局课题<南宁市地中海贫血预防网络管理平台的建设>课题编号:20143174
目的探讨通过对地中海贫血病例的随访,对南宁市地中海贫血防治工作的影响与成效。方法以南宁市妇幼保健为主体构建地贫网络平台,通过广西妇幼信息网络资料共享,对婚前医学检查对象、产检人群及配偶为对象,对可疑和阳性夫妇进行电话跟踪...
关键词：地中海贫血 随访 产前诊断 
南宁地区汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究被引量：21
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期18-19,56,共3页沈寅琛 鲁衍强 李瑛 蒋武 胡少飞 王靖 卢秀华 蒙燕 禤姿伶 
广西科技厅课题资助 项目名称:<南宁壮族与汉族孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布与出生缺陷干预研究>合同编号:桂科攻14124004-1-16
目的探讨南宁市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以南宁市494例汉族女性为研究对象,检测MTHFR 677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 
南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较被引量：50
《广西医学》2014年第11期1517-1519,共3页蒋武 鲁衍强 李瑛 沈寅琛 黄卫彤 覃頔 杨琦 
广西科学研究与技术开发计划项目(14124004-1-16);中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0102);广西南宁市科学研究与技术开发计划项目(20123149)
目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5...
关键词：单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 壮族 汉族 南宁市 
701例不良孕产史者细胞遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第1期52-53,共2页沈寅琛 
目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体分析。结果 701例有不良生育史患者,染色体查出异常核型35例,其中染色体数目异常1例,占异常核型的2.86%(1/35);染色体结构异常24例,占异常核型的68.57%(24/35),包...
关键词：不良孕产史 染色体异常 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部