王晓慧

作品数：4被引量：17H指数：2
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供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
发文主题：基因突变分析原发性家族性基因型突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华肾病研究电子杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金山东省优秀中青年科学家科研奖励基金更多>>
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中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究被引量：9
《中华肾脏病杂志》2016年第1期1-8,共8页王晓慧 赵向忠 李春梅 袁鹰 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）
目的总结中国7个家系的家族性肾性糖尿（FRG）患者的临床特点，验证和分析FRG患者及其亲属Na＋-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）基因突变位点，探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系。方法检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成...
关键词：肾性糖尿 家族性 SGLT2基因 突变 基因型 
I型原发性高草酸尿症一家系AGXT基因突变分析被引量：3
《中华肾脏病杂志》2014年第6期413-418,共6页高延霞 王晓慧 郎艳华 周占宇 刘军 王艳 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（BS20IOYY011）;青岛市科技计划（12-1-4-2-（21）-jch＆13-1-3-40-nsh）
目的描述I型原发性高草酸尿症（PHI）一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析。方法通过直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及次要等位基因状态。以100名健康人作为对照。结果AGXT基因分析发现2个新的错义杂合突变和...
关键词：高草酸尿症 原发性 系谱 突变 AGXT基因 
原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析被引量：5
《中华肾脏病杂志》2013年第9期711-712,共2页高延霞 郎艳华 于琳琼 王晓慧 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（BS2010YY011）;青岛市科技计划（12-1-4-2-（21）-jch＆13-1-3-40-nsh）
原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。
关键词：远端肾小管酸中毒 大前庭水管综合征 突变基因 原发性 基因分析 常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病 
Gitelman综合征合并急性假痛风性关节炎一例
《中华肾病研究电子杂志》2013年第3期47-48,共2页高延霞 肖静华 王晓慧 张菲菲 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目(81170653);山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011);青岛市科技计划(12-1-4-2-(21)-jch&13-1-3-40-nsh)
Gitelman综合征是罕见的原发性肾小管疾病，低镁血症是其主要的临床特征之一。低镁血症可导致假痛风。国内尚未见Gitelman综合征合并假痛风的病例报道，现报道一例如下。
关键词：GITELMAN综合征 痛风性关节炎 急性 低镁血症 肾小管疾病 临床特征 病例报道 假痛风 
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