高峰

作品数：57被引量：203H指数：8
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供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童癫痫轻度胃肠炎患儿基因突变更多>>
发文领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术社会学更多>>
发文期刊：《中华流行病学杂志》《中国高等医学教育》《解放军医学杂志》《中华临床感染病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金浙江省教育厅科研计划更多>>
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ARF1基因突变致不伴脑室周围结节的癫痫2例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2024年第12期936-939,共4页张伟然 孙娜 王淑刚 刘柳 姜丽华 赵聪颖 高峰 江佩芳 袁哲锋 
对2023年8月至2024年2月浙江大学医学院附属儿童医院收治的2例ARF1基因突变导致不伴脑室周围结节的癫痫发作患儿的临床资料及基因突变特点进行回顾性分析,并进行文献复习。2例患儿均表现为癫痫发作伴精神运动发育迟缓,其中1例诊断为婴...
关键词：ARF1基因 脑室周围结节性异位 全外显子测序 
ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形1例
《中华儿科杂志》2024年第11期1110-1112,共3页刘晓睿 蒋铁甲 杨兴惠 吴鼎文 童凡 高峰 
患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组...
关键词：多小脑回 基因变异 ADGRG1 
FUS基因变异致儿童肌萎缩侧索硬化症2例
《中华儿科杂志》2024年第9期893-895,共3页颜悦 黄思亦 冯艺杰 赵聪颖 盛国霞 陈静 江晶晶 高峰 毛姗姗 
国家自然科学基金(82271735);中央高校基本科研业务费专项(226-2023-00153)。
2例肌萎缩侧索硬化症女性患儿,发病年龄分别为13岁和10岁11月龄,均以右上肢无力起病,逐渐累及下肢,出现行走困难。全外显子基因检测均发现FUS基因新发杂合变异,例1携带c.1574C>T(p.Pro525Leu)变异,例2携带c.1575_1576dup(p.Tyr526Cysfs...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 发病年龄 基因变异 呼吸衰竭 基因检测 行走困难 竖头不稳 
诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例
《中华儿科杂志》2024年第8期786-788,共3页冯艺杰 余燚成 颜悦 徐璐 赵聪颖 盛国霞 陈迟 杨茹莱 陈婷婷 高峰 毛姗姗 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2022C03167);浙江省重点研发计划(2021C03099)。
4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基...
关键词：新生儿筛查 电生理检查 脊髓性肌萎缩症 阳性体征 神经系统查体 神经元存活 腓总神经 尺神经 
AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2024年第3期231-233,共3页姜仔彦 毛姗姗 高峰 邹朝春 
浙江省重点研发计划项目:2021C03094;国家卫健委科学研究基金:WKJ-ZJ-2409。
1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院...
关键词：近亲结婚 内分泌科 病例报告 浙江大学医学院 基因突变 传染病史 肌张力 附属儿童医院 
托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的病例报告及文献复习
《中国现代应用药学》2024年第6期834-838,共5页张卫琴 赵华伟 王珍珍 高峰 袁哲锋 
国家自然科学基金青年科学基金项目(82003720);浙江省基础公益研究计划项目(LYY22H310002);浙江省新一轮卫生高层次人才培养工程(2022年度医坛新秀)。
目的 探讨托珠单抗治疗1例儿童难治性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的安全性及有效性,为治疗该疾病提供参考。方法 回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院1例儿童难治性抗NMDAR脑炎的临床表现、诊...
关键词：托珠单抗 儿童 难治性 抗NMDAR脑炎 
儿童癫痫综合征智能分析:综述与展望被引量：1
《模式识别与人工智能》2024年第2期144-161,共18页郑润泽 冯袁盟 胡丁寒 蒋铁甲 高峰 曹九稳 
国家重点研发计划项目(No.2021YFE0100100,2021YFE0205400);国家自然科学基金联合项目(No.U1909209);浙江省自然科学基金重点项目(No.LZ24F030010);浙江省教育厅一般科研项目(No.Y202249784)资助。
儿童癫痫综合征智能分析是指通过统计分析、机器学习等数据驱动方法,挖掘临床有效生物标志物,构建相应的专家系统,以解决临床和预后管理问题的研究.文中首先简述儿童癫痫综合征的定义、发作类型和分类等临床基础知识.然后,回顾基于脑电...
关键词：儿童癫痫综合征 生物标志物 脑电信号 智能分析 专家系统 
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识被引量：2
《癫痫杂志》2024年第1期1-11,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 姜玉武 张月华 吴晔 方方 田小娟 张建昭 柳青 周东 王艺 周水珍 蒋莉 廖卫平 刘晓蓉 操德智 彭镜 王华 孙丹 汪东 郑帼 高峰 梁建民 贾天明 刘晓鸣 
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。
关键词：难治性癫痫 肌阵挛癫痫 婴儿期 中国专家共识 OMIM 
DYNC1H1基因突变致下肢受累为主脊髓性肌萎缩症3例病例报告
《中国循证儿科杂志》2023年第6期478-481,共4页黄思亦 余燚成 冯艺杰 高峰 毛姗姗 
1 病例资料例1,男,生后2 d, 因“右侧股骨骨折1 d余”2019年12月于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)新生儿科就诊。患儿出生后1 h出现呻吟,呼吸节律欠规则,因“新生儿湿肺,多发畸形(手指关节、膝关节和踝关节畸形),右侧股骨骨折”在当...
关键词：阿莫西林克拉维酸钾 羊水过少 脐带绕颈 新生儿科 多发畸形 试管婴儿 周因 股骨骨折 
硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿临床疗效及安全性观察
《浙江大学学报（医学版）》2023年第6期714-720,共7页冯艺杰 金佳宁 陈婷婷 王建华 姜源 高峰 毛姗姗 
国家自然科学基金(82271735);浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2022C03167)。
目的:研究硫酸沙丁胺醇治疗晚发型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性单臂Ⅲ期临床研究。收集2020年12月—2022年6月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的SMA患儿。患儿入组前均完成运动功能量表...
关键词：脊髓性肌萎缩症 药物治疗 沙丁胺醇 运动功能 肺功能 
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