易咏红

作品数：106被引量：360H指数：10
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发文主题：脆性X综合征癫痫FMR1基因敲除FMR1基因敲除小鼠拉莫三嗪更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学理学更多>>
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GABRB3突变引发GABA_A受体突触聚集差异化导致轻重不一的癫痫综合征被引量：10
《癫痫杂志》2019年第6期492-492,共1页石奕武 张琦 汪洁 易咏红 廖卫平 康静琼 Shi YW Zhang Q Cai K 
背景γ-氨基丁酸A(GABAA)受体是神经系统重要的抑制性受体,是大脑兴奋的重要决定因素。GABRB3在脑发育时期高度表达,其编码的β3亚基对GABAA受体的组装和转运起关键作用,并且对胚胎脑的干细胞分化起关键作用。迄今为止,人们已经在癫痫...
关键词：儿童癫痫 婴儿痉挛 GABAA受体 抑制性受体 癫痫综合征 干细胞分化 智力障碍 脑发育 
典型苍白球黑质红核色素变性1例报道及文献复习
《罕少疾病杂志》2019年第2期15-17,共3页张文胜 张东亮 宋兴旺 易咏红 杨新光 李文锋 殷建瑞 
目的探讨苍白球黑质红核色素变性的特异临床表现、发病机制和诊治方法等,提高临床医生对该病诊疗能力。方法分析1例临床确诊为典型苍白球黑质红核色素变性患者的临床资料,检索国内外相关文献并进行复习。结果患者急性起病,跑步时易摔倒...
关键词：苍白球黑质红核色素变性 临床表现 虎眼征 基因检测 
热性惊厥相关癫痫SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响及其与临床表型的关系被引量：9
《中华神经医学杂志》2018年第8期757-764,共8页余璐 孟珩 汤斌 徐海清 蔡秀曲 何娜 刘晓蓉 黎冰梅 高玫梅 石奕武 易咏红 廖卫平 
国家自然科学基金（81660225）;广西自然科学基金（2016JJA140018）
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模式的关系。方法采用Minigene体外剪切分析技术，对来自热性惊厥相关癫痫谱中的部分性癫痫伴热性惊厥附...
关键词：SCN1A基因 热性惊厥相关癫痫 内含子突变 临床表型 体外剪切分析 
进行性肌阵挛性癫一例临床表型及基因突变分析
《中国现代神经疾病杂志》2018年第4期272-277,共6页宋兴旺 管玉青 吴倩仪 易咏红 
目的探讨进行性肌阵挛性癫的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,43岁,临床主要表现为光敏感性癫发作、进行性加重的小脑共济失调和周围神经病;骨骼肌组织活检可见典型破碎红纤维;超微结构观察可见肌膜下堆积的线粒体,部分线...
关键词：肌阵挛性癫痫 进行性 基因 突变 
神经调节蛋白1受体ErbB4在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达变化及意义被引量：5
《中华神经医学杂志》2017年第11期1134-1138,共5页卢韬 欧阳梅 易咏红 
广东省自然科学基金重点项目（04105429）
目的探讨神经调节蛋白I（NRGl）受体ErbB4在脆性x智力障碍I（FMRl）基因敲除型（K0）小鼠大脑皮质及海马中的表达变化，从而分析其在脆性x综合征（FXS）癫痫易感性增高的发病机制中的作用。方法取出生后2周、4周雄性FMRJKO小鼠各3只分...
关键词：脆性X综合征 ERBB4 中间神经元 微白蛋白 癫痫 
环磷酰胺序贯治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的疗效及安全性分析被引量：5
《中国当代儿科杂志》2017年第6期668-671,共4页朱蔚文 廖卫平 易咏红 宋兴旺 
目的分析环磷酰胺作为二线药物治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的疗效及安全性。方法 6例激素和丙种球蛋白冲击治疗效果欠佳的抗NMDAR脑炎患者序贯给予环磷酰胺治疗,进行疗效观察及安全性随访。结果 6例患儿经一线免疫治疗...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 环磷酰胺 二线免疫治疗 儿童 
CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症的临床特征及基因分析被引量：1
《国际神经病学神经外科学杂志》2017年第2期113-117,共5页朱蔚文 廖卫平 易咏红 宋兴旺 
目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床...
关键词：青少年型神经元腊样脂褐质沉积症 CLN5基因 复合杂合突变 
1型脆性X智力低下基因敲除鼠锥体神经元钠通道电生理特性研究
《中华生物医学工程杂志》2017年第1期1-5,共5页曾杨 徐明明 廖卫平 易咏红 
广东省自然科学基金（2016A030313714）;广州市属高校科研计划（2012C168）
目的 通过检测1型脆性X智力低下基因（FMR1）敲除型（KO）鼠和野生型（WT）鼠海马锥体神经元钠电流的电生理学变化,探讨神经元兴奋性改变在FMR1 KO鼠癫痫形成中的作用.方法 采用急性分离技术获得FMR1 KO鼠与WT鼠锥体神经元,用膜片钳技...
关键词：脆性X综合征 癫痫 神经元 钠离子通道 膜片钳 
FMR1基因敲除小鼠脑组织中Nav1．1的改变及其意义被引量：1
《中华神经医学杂志》2015年第9期894-898,共5页邸伟 吕桦 刘军 廖卫平 易咏红 
国家自然科学基金（81500965,81471149）
目的探讨Nay1．1在脆性X综合征（FXS）癫痫易感性增加中的可能作用。方法选用2周龄、4周龄的FVB品系FMRJ基因敲除型小鼠（KO2周和KO4周）及同龄野生型小鼠（WT2周和WT4周）为实验对象，应用免疫组化染色方法检测小鼠大脑纹状皮质、颞听...
关键词：脆性X综合征 Nav1.1 癫痫 易感性 
少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析被引量：6
《国际神经病学神经外科学杂志》2015年第4期333-337,共5页朱蔚文 宋兴旺 刘晓蓉 廖卫平 易咏红 
目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年...
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 少年型 成年型 临床特征 
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