聂俊玮

作品数：21被引量：86H指数：5
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供职机构：茂名市妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断核型分析基因型染色体核型分析不良生育史更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国热带医学》《海南医学》《医学食疗与健康》《中南大学学报（医学版）》更多>>
所获基金：广东省茂名市科技计划项目茂名市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
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染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值被引量：9
《检验医学与临床》2022年第15期2108-2111,共4页谭满胜 李祝坤 唐玉芬 黎洛冰 聂俊玮 谢清丰 
目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色...
关键词：染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 产前诊断 联合检测 应用价值 
广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究被引量：5
《海南医学》2022年第1期62-64,共3页李富 陈海玲 聂俊玮 唐玉芬 蓝金生 
广东省茂名市科技计划项目(编号:190401151700131)。
目的探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征。方法选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多...
关键词：茂名地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿 基因突变 荧光聚合酶链反应溶解曲线法 
茂名地区婴幼儿G6PD缺乏症基因突变分析
《医学食疗与健康》2021年第28期8-9,共2页陈红玲 谭满胜 谢清丰 聂俊玮 刘沃满 
目的:分析茂名地区婴幼儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变的类型,为临床上诊断和预防G6PD缺乏症提供依据。方法:从2018~2019年茂名地区G6PD活性筛查阳性召回的婴幼儿中抽取326例采用荧光PCR熔解曲线法进行基因突变检测。结果:...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 荧光PCR熔解曲线法 流行病学调查 
HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析被引量：3
《检验医学与临床》2020年第20期2992-2994,共3页刘沃满 唐玉芬 李祝坤 谭满胜 聂俊玮 
目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导。方法对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术对17例跨越...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 HKαα anti-HKαα 
无创DNA阳性结果的验证分析及临床意义
《中国医药科学》2020年第1期256-259,276,共5页黎洛冰 梁西岚 聂俊玮 
目的对比分析无创DNA产前检测阳性结果与产前诊断结果,为无创DNA临床应用提供临床应用依据。方法选取2016年1月~2018年3月在茂名市产前诊断中心因无创DNA产前检测结果阳性的孕妇86例给予羊水或脐静脉穿刺进行核型分析,并对参与无创DNA...
关键词：无创DNA 产前诊断 出生缺陷 染色体 
QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用被引量：9
《国际检验医学杂志》2019年第19期2309-2312,共4页刘沃满 唐玉芬 黎洛冰 聂俊玮 谭满胜 
茂名市医学科学技术计划项目(2018007)
目的分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QFPCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型...
关键词：荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 染色体非整倍体 核型分析 
茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究被引量：1
《现代医院》2019年第6期868-870,共3页刘沃满 唐玉芬 谭满胜 聂俊玮 
茂名市医学科学技术计划项目(2018007)
目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1...
关键词：短串联重复序列(STR) 遗传多态性 胎儿 21-三体综合征 茂名 
茂名地区410例婴幼儿染色体异常结果分析
《现代医院》2018年第7期1073-1075,1078,共4页李佩佩 聂俊玮 黄丹 
目的分析染色体异常的婴幼儿细胞遗传学检测结果,为倡导茂名地区产前筛查和产前诊断的重要性提供科学而有力的依据。方法选择我院2007年1月-2017年12月在我院疑似染色体异常的婴幼儿患者进行细胞遗传学检查,抽取患儿外周血接种于外周血...
关键词：婴幼儿 核型异常 21三体综合症 
茂名市2015-2016年儿童呼吸道病毒流行特征分析被引量：12
《国际检验医学杂志》2018年第5期581-584,共4页李佩佩 聂俊玮 刘沃满 唐玉芬 杨景谋 黄冬梅 
茂名市科技计划项目(2016101)
目的通过对茂名市呼吸道感染患儿呼吸道病毒的筛查,探讨呼吸道感染患儿的病毒病原情况,掌握该地区呼吸道患儿病毒感染的流行趋势,为呼吸道感染患儿的疾病诊断提供依据。方法采用直接免疫荧光法对13 148例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物进行...
关键词：呼吸道病毒 儿童 直接免疫荧光法 
2166例婴幼儿先天性耳聋基因检测结果分析被引量：5
《国际检验医学杂志》2017年第15期2150-2152,共3页聂俊玮 李佩佩 谭满胜 
目的探讨婴幼儿先天性耳聋基因的突变类型及分布特征,为先天性耳聋的遗传咨询及产前诊断提供参考依据。方法将2016年1月至2017年5月在该院出生的2 166例新生儿作为研究对象,采用PCR-RDB法检测4个基因16个位点。结果 2 166例新生儿基因...
关键词：先天性耳聋 基因检测 突变类型 
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