仇佳晶

作品数：22被引量：97H指数：6
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供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文主题：儿童系统性红斑狼疮基因突变分析糖原累积症基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中国实用儿科杂志》《国外科技新书评介》更多>>
所获基金：北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划更多>>
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儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎或脑病临床特征研究被引量：4
《中国实用儿科杂志》2016年第1期56-59,共4页高阳 邹丽萍 王建军 王建文 仇佳晶 申文雯 
目的比较中国儿童伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎或脑病(MERS)的病因、临床特征,以及与日本、美国、比利时儿童MERS的异同点。方法对2013年1月至2014年12月中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的2例儿童MERS临床特征及影像学特点...
关键词：儿童 伴胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎或脑病 
戈谢病Ⅲ型同胞患儿临床及GBA基因突变分析被引量：6
《临床儿科杂志》2015年第5期462-465,共4页陈健 孟岩 石秀玉 仇佳晶 李慧 邹丽萍 
目的探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变。方法分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果。结果先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大...
关键词：戈谢病 Β-葡糖苷酶 癫痫 溶酶体贮积症 GBA基因 
糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）17例临床特点和转归被引量：12
《中华儿科杂志》2012年第6期415-419,共5页张寒冰 张为民 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）
目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型（Pompe病）患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者临床资料，通过设计临床调查表进行电话随访，总结归纳临床和转归特点。结果17例糖原累积病Ⅱ型患者中，...
关键词：糖原累积病Ⅱ型 Pompe病 临床转归 
1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道被引量：2
《基础医学与临床》2012年第6期656-659,共4页刘霜 仇佳晶 孟岩 邱正庆 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);北京市科技计划项目(D0906005040491)
目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检...
关键词：原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变 
慢性肾脏病儿童预防接种被引量：1
《中国实用儿科杂志》2011年第6期414-417,共4页仇佳晶 魏珉 
1 免疫接种的必要性 来自成人的研究显示，感染是导致终末期肾病（ESRD）患者的第二位死亡原因，也是导致依赖透析和保守治疗的慢性肾脏病（CKD）患者住院的主要原因。CKD患者存在免疫功能受损，成人研究显示，CKD患者T淋巴细胞活化、...
关键词：慢性肾脏病 预防接种 儿童 
反复呕吐
《中国实用儿科杂志》2011年第6期466-469,共4页李正红 仇佳晶 邱正庆 董梅 
1 病历摘要 患儿女，4岁。因“反复呕吐5个月，加重2个月”于2008—12—03日入住北京协和医院儿科病房.
关键词：呕吐 高氨血症 代谢性疾病 
糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：3
《基础医学与临床》2011年第5期471-474,共4页邱正庆 王薇 魏珉 仇佳晶 张寒冰 吴晓燕 
"十一五"国家科技支撑计划(2006BAI05A07);北京市科技计划(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目(I274102);北京协和医院基础与临床联合公关项目(F274102)
目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患...
关键词：糖原累积症Ⅲ型 AGL基因 糖原脱支酶 基因突变 
糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究被引量：9
《中华儿科杂志》2011年第3期203-208,共6页邱正庆 卢超霞 王薇 仇佳晶 魏珉 
＂十一五＂国家科技支撑计划项目（2006BAI05A07）;北京市科技计划项目（D0906005040491）;北京协和医院临床重点项目基金;北京协和医院基础与临床联合公关项目
目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于...
关键词：糖原贮积病Ⅰ型 葡糖6磷酸酶 SLC37A4基因 基因 突变 
国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析被引量：4
《基础医学与临床》2010年第12期1274-1277,共4页张寒冰 邱正庆 王薇 赵时敏 仇佳晶 魏珉 
"十一五"国家科技支撑计划项目(2006BAI05A07);北京市科技计划项目(D0906005040491);北京协和医院临床重点项目基金(IY274101);北京协和医院基础与临床联合公关项目(I274102)
目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在HRAS...
关键词：Costello综合征 HRAS基因 突变 
儿童系统性红斑狼疮相关再生障碍性贫血2例报告并文献复习被引量：5
《临床儿科杂志》2010年第6期560-564,共5页肖娟 魏珉 宋红梅 仇佳晶 
目的总结系统性红斑狼疮(SLE)相关的再生障碍性贫血(AA)的临床特点,以提高对该病的认识。方法对收治的2例及文献报道的19例儿童SLE相关AA患者进行回顾性分析,并与单纯SLE及普通AA进行比较。结果 21例患者SLE和AA常不能同时诊断(占90.4%)...
关键词：系统性红斑狼疮 再生障碍性贫血 儿童 
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