朱赛娟

作品数：9被引量：67H指数：3
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供职机构：复旦大学附属妇产科医院更多>>
发文主题：核型分析产前诊断荧光原位杂交技术荧光原位杂交非整倍体更多>>
发文领域：医药卫生交通运输工程更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《现代妇产科进展》《中国优生与遗传杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
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光学基因组图谱技术在检测隐匿性染色体相互易位中的应用
《中华妇产科杂志》2024年第12期944-949,共6页裴真乐 朱赛娟 雷彩霞 伍俊萍 徐丛剑 张硕 
上海市科技计划(22Y11906600)。
目的探讨光学基因组图谱(OGM)技术在检测隐匿性染色体相互易位方面的效能和价值。方法在复旦大学附属妇产科医院招募4对染色体核型正常但有流产史或育有受累患儿的夫妇,且流产组织或受影响子代的血液样本通过染色体微阵列分析或拷贝数...
关键词：相互易位 异常染色体 妇产科医院 不平衡易位 阳性样本 基因组图谱 此方 流产史 
两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期371-375,共5页孙海燕 雷彩霞 张硕 肖敏 伍俊萍 吴佳龙 朱赛娟 周静 张月萍 
目的对2例父源性6号染色体单亲二体（paternal uniparental disomy of chromosome 6，pUPD6）进行产前诊断。方法对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析，应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析...
关键词：6号染色体单亲二体 1型新生儿暂时性糖尿病 印记基因 产前诊断 
孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨被引量：21
《现代妇产科进展》2017年第12期917-920,共4页朱赛娟 张月萍 伍俊萍 雷彩霞 孙海燕 吴佳龙 徐建忠 周静 
目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高...
关键词：胎儿非整倍体筛查 NIPT 染色体核型分析 CMA染色体芯片分析 
应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量：2
《中华妇产科杂志》2016年第4期296-300,共5页雷彩霞 孙海燕 伍俊萍 张硕 朱赛娟 吴佳龙 周静 孙晓溪 张月萍 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题（20134181）
目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping，PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，
关键词：植入前遗传学诊断 单基因疾病 基因芯片 DIAGNOSIS 筛查 应用 单体型分析 遗传学标记 
荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值探讨被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2015年第9期34-36,共3页朱赛娟 张月萍 伍俊萍 雷彩霞 徐建忠 吴佳龙 
目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在羊水产前诊断中的应用价值。方法 2644例符合羊水产前诊断指征的孕妇在抽羊水行染色体检查的同时,用常见非整倍体探针对未培养的羊水间期细胞行FISH检查,其中1661...
关键词：荧光原位杂交 核型分析 产前诊断 非整倍体 
1437例早孕期自然流产胚胎核型分析被引量：32
《生殖与避孕》2014年第4期328-333,共6页雷彩霞 张月萍 伍俊萍 徐建忠 朱赛娟 殷民 陈美芳 郑列琳 周静 袁薇 吴佳龙 赵文海 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题资助项目项目编号:No.20134181
目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计异常核型的分布情况。结果:共收集到1 437例标本,患者平均年龄31.2±4.4岁,平均妊娠时间66.5±14.1 d。培...
关键词：自然流产 绒毛 染色体 细胞核型 非整倍体 
胚胎植入前诊断中多轮荧光原位杂交效果及影响因素分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期522-527,共6页张月萍 朱赛娟 刘素英 曹翔 孙晓溪 
目的探讨胚胎植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）中多轮荧光原位杂交（fluorescense in situ hybridization，FISH）效果及其影响因素。方法48对夫妇因染色体异常（罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对）或...
关键词：胚胎植入前诊断 多轮荧光原位杂交 杂交效率 
荧光原位杂交技术在辅助核型分析中的应用价值探讨被引量：1
《现代妇产科进展》2012年第9期718-721,共4页朱赛娟 张月萍 伍俊萍 雷彩霞 徐建忠 
目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)在辅助核型分析中的应用价值。方法:用特定位点探针对14例外周血淋巴细胞染色体检查结果不确定的病例行FISH,以期明确诊断。结果:14例病例中,13例获得确诊,1例FISH未能帮助诊断。结论:FISH能有效地对大...
关键词：荧光原位杂交 核型分析 
46，X，idic（Y）（p11）一例被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期112-113,共2页朱赛娟 张月萍 
患者 29岁,男性表型，已婚，原发不育1年，性生活正常。因外院染色体检查提示为“46，XX核型”到我院就诊，查体：身高164cm,体重55kg，有胡须，见喉结，乳房无异常。阴毛呈男性分布，阴茎9cm,左侧睾丸10mＬ，右侧睾丸12mＬ，双侧附睾...
关键词：精液检查 染色体检查 原发不育 活动精子 侧睾丸 性生活 输精管 男性 
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