夏宇

作品数：28被引量：63H指数：6
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供职机构：深圳市儿童医院更多>>
发文主题：基因原发性免疫缺陷病免疫缺陷综合征文献复习基因突变更多>>
发文领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国实用儿科杂志》《罕见病研究》《中华风湿病学杂志》更多>>
所获基金：公益性行业科研专项卫生部卫生公益性行业科研专项深圳市医学重点学科建设基金国家自然科学基金更多>>
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一例IKBKG基因新突变导致外胚层发育不良伴免疫缺陷临床特征分析
《罕见病研究》2024年第4期492-500,共9页黄晓梅 罗颖 何庭艳 许永彬 夏宇 杨芝 朱晓娜 黄艳艳 翁若航 杨军 王琳琳 
国家重点研发计划(2021YFC2702001)。
IKBKG是核因子κB(NF-κB)信号通路的关键调节分子,其编码基因发生突变,可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文报道1例男性患儿,其存在前额稍凸出、毛发稀疏、皮肤色素沉着、圆锥牙等外胚层发育不良表现,生后1月出现反复感染,...
关键词：IKBKG基因 假基因 外胚层发育不良 免疫缺陷 
儿童遗传性血管性水肿2家系并文献复习
《中华儿科杂志》2024年第9期883-887,共5页夏宇 杨芝 王扬 黄艳艳 杨军 
目的总结儿童遗传性血管性水肿2家系的临床特征。方法回顾性分析2022年12月至2023年5月于深圳市儿童医院风湿免疫科确诊的2个遗传性血管性水肿家系患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果。并以“儿童”“青少年”“婴儿...
关键词：血管性水肿 补体C1抑制蛋白 儿童 诊断 遗传 
难治性幼年皮肌炎临床特征及托法替布疗效分析被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第6期538-542,共5页周青芳 罗颖 何庭艳 凌加云 许永彬 杨军 夏宇 
目的分析难治性幼年皮肌炎患儿临床特征并总结托法替布治疗难治性幼年皮肌炎的有效性及安全性。方法回顾性病例总结,收集2012年1月至2021年1月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的75例幼年皮肌炎患儿的病例资料,分析托法替布治疗难治性幼年...
关键词：皮肌炎 儿童 疾病特征 预后 
38例川崎病合并颈深间隙受累患儿临床特征及危险因素分析
《协和医学杂志》2023年第2期285-291,共7页朱晓娜 程雪莹 翁若航 夏宇 罗颖 何庭艳 杨军 
深圳市三名工程项目(SZSM201812002);广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助项目(SZGSP012)。
目的对川崎病(Kawasaki disease,KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement,DNSI)患儿的临床资料进行总结,并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免...
关键词：川崎病 颈深间隙受累 炎症性疾病 颈部活动受限 
原发性特应性疾病的发生机制研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2022年第6期478-480,共3页朱晓娜 夏宇 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(SZGSP012);深圳市三名工程项目(SZSM201812002)。
既往特应性疾病被认为是环境与遗传易感性共同作用的复杂多基因病,但近年来一些单基因变异所致的原发性特应性疾病逐渐引起研究者的重视。现对其发病机制及临床特征进行综述,以期提高临床医师对该类疾病的认识。
关键词：原发性特应性疾病 单基因 过敏 
静脉注射人丙种球蛋白在儿童风湿性疾病中的应用被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2022年第1期13-15,共3页夏宇 罗颖 杨军 
广东省高水平临床重点专科深圳市配套建设经费项目(SZGSP012);深圳市三名工程项目(SZSM201812002)。
静脉注射人丙种球蛋白(IVIG)使用指征主要为抗体缺陷病的替代治疗和大剂量IVIG的免疫调节。由于IVIG的免疫调节作用,其广泛应用于儿童风湿性疾病领域,但多属"超说明书用药"。在儿童风湿性疾病的治疗中,IVIG对于川崎病和原发性免疫性血...
关键词：静脉注射人免疫球蛋白 儿童 风湿性疾病 
以白塞病为表现的GATA2基因突变一例被引量：1
《中华风湿病学杂志》2021年第12期820-822,I0003,共4页周青芳 翁若航 凌加云 杨军 夏宇 
广东省深圳市三名工程项目(SZSM201812002);广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(SZGSP012)。
GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病,临床上主要表现为复发性口腔及生殖器溃疡、眼及皮肤损害,也可累及心脏、血管、神经等多个系统,属于风湿性疾病中的一种。本文报道...
关键词：原发性免疫缺陷病 GATA2缺陷 风湿病 
RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例被引量：1
《中华儿科杂志》2021年第12期1090-1092,共3页罗颖 王琳琳 杨芝 王晓东 曹科 吴倩 夏宇 何庭艳 翁若航 凌加云 罗书立 杨军 
国家自然科学基金青年科学基金(81900638);广东省医学科研基金(B2021171);深圳市“医疗卫生三名工程”(SZSM201812002);深圳市医学重点学科建设经费(SZGSP012)。
1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿,临床主要表现为短肢矮小,干骺端发育不良,重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降,可能引起细胞...
关键词：重症联合免疫缺陷 发育不全 短肢 基因分析 MRNA表达水平 功能障碍 细胞周期调控 软骨 
托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习
《临床儿科杂志》2021年第9期691-694,共4页凌加云 何庭艳 翁若航 杨芝 夏宇 罗颖 杨军 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助项目(No.SIGSP012);广东省深圳市医学三名工程项目(No.SZSM201812002)。
目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限...
关键词：血管炎 托珠单抗 低纤维蛋白原血症 凝血因子ⅩⅢ 出血 
儿童特应性皮炎的治疗进展被引量：5
《国际儿科学杂志》2021年第5期327-330,共4页朱晓娜(综述) 夏宇(审校) 
深圳市三名工程项目(SZSM201812002);广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(SZGSP012)。
特应性皮炎是复杂的慢性复发性炎症性皮肤病,儿童症状较成人轻,但其发病率高且易反复发作,可严重影响患儿及家属的身心健康。既往对特应性皮炎的治疗多局限于糖皮质激素及免疫抑制剂,长期使用药物不良反应明显,故不适于儿童。随着对发...
关键词：特应性皮炎 儿童 治疗 生物制剂 小分子靶向药 
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