薛会丽

作品数：20被引量：69H指数：5
导出分析报告
供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
发文主题：染色体细胞遗传学分析产前诊断核型分析肝癌侵袭转移更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《深圳中西医结合杂志》《中华医学遗传学杂志》《福建医药杂志》《福建医科大学学报》更多>>
所获基金：福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目福建省科技重大专项卫生部科学研究基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
BMP2基因变异致身材矮小、面部畸形和骨骼异常伴或不伴心脏异常综合征1例
《中华围产医学杂志》2023年第2期155-158,共4页薛会丽 林敏 郭群 黄海龙 徐两蒲 
福建省科技创新联合资金项目(2020Y9149);福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2021GGA051);福建省自然科学基金面上项目(2022J01421)。
本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折, 确诊为Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence, PRS), 其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异...
关键词：Pierre Robin综合征 骨形态发生蛋白质2 全外显子组测对序 腭裂 产前诊断 
五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期735-739,共5页王燕 陈雪美 薛会丽 陈灵基 陈梅环 黄海龙 何德钦 徐两蒲 
福建省自然科学基金(2018J01235)。
目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微...
关键词：产前诊断 Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 染色体微阵列分析 
拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第3期228-231,共4页林敏 薛会丽 王燕 黄海龙 扶梅妹 郭南 徐两蒲 
福建省自然科学基金(2017J01238);福建省妇幼保健院青年科学基金项目(妇幼YCXQ 18-14)。
目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,...
关键词：智力障碍 发育迟缓 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 
10213例不孕不育患者遗传学分析被引量：5
《深圳中西医结合杂志》2018年第23期17-19,共3页郭南 吴小青 扶梅妹 薛会丽 安刚 黄海龙 徐两蒲 
目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP ...
关键词：不孕不育 染色体异常 核型分析 
出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析
《福建医药杂志》2018年第6期9-12,共4页扶梅妹 黄海龙 薛会丽 安刚 郭南 李英 徐两蒲 
福建省自然科学基金资助项目(2017J01238)
目的分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现。方法选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断。结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂...
关键词：细胞遗传学 异常核型 21-三体综合征 染色体基因芯片分析 
Turner综合征患者185例染色体核型及临床特征
《海峡预防医学杂志》2018年第4期1-3,94,共4页郭南 吴小青 薛会丽 蔡美英 安刚 黄海龙 徐两蒲 
福建省科技厅自然基金项目(No.2017J01238)
目的分析Turner综合征(TS)患者的染色体核型和主要临床特征,探究染色体核型与临床特征间的关系。方法对TS患者185例的染色体核型和典型临床指征进行分析,并测定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黄体生成素(LH),与50例健康对照组比较。结...
关键词：TURNER综合征 染色体核型 卵泡刺激素 黄体生成素(LH) 产前诊断 
男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析被引量：2
《福建医药杂志》2018年第3期53-55,共3页扶梅妹 薛会丽 林娜 王燕 黄海龙 蔡美英 徐两蒲 
福建省卫生计生委青年科研项目资助(2014-1-19)
目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果...
关键词：男性不育 染色体核型异常 Y染色体 Y染色体无精子症因子(AZF) 
1891例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：17
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期772-774,共3页薛会丽 林丹玫 陈雪美 安刚 扶梅妹 郭南 林元 徐两蒲 
福建省科技重大专项（2013YZ0002-1）;福建省临床重点专科建设项目（闽财指2012-1589）;福建省卫生计生委青年科研课题（2014-119）
目的探讨染色体异常及多态变异在男性不育患者遗传学病因中的占比。方法应用细胞培养及G显带技术，对1891例男性不育患者进行外周血核型分析。结果在1891例男性不育患者中，共检出136例异常核型，检出率为7．19％，其中包括染色体数目异...
关键词：染色体 不育症 无精症 少弱精症 
假双着丝粒染色体九例被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期150-152,共3页薛会丽 李英 安刚 范向群 郭南 扶梅妹 何淑琼 张敏 徐两蒲 
福建省科技重大专项（2013YZ0002-1）;福建省临床重点专科建设项目（闽财指2012-1589）;福建省卫生计生委青年科研课题（2014-1-19）
例1女，17岁，因原发闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时父亲29岁，母亲26岁，母亲孕期无患病及服药史，无先兆流产史，父母为非近亲婚配，否认家族遗传病史。查体：身高158cm，智力一般，无颈蹼，轻度肘外翻，双侧乳房未发育，...
关键词：染色体 着丝粒 家族遗传病史 母亲孕期 原发闭经 足月顺产 近亲婚配 双侧乳房 
产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析被引量：6
《福建医科大学学报》2016年第6期407-410,419,共5页薛会丽 李丽英 陈雪美 李英 黄海龙 徐两蒲 
福建省科技厅科技成果转化和产业化项目(闽财指2013-1509);福建省临床重点专科建设项目(计划生育)(闽财指2012-1589);福建省卫计委青年科研课题(2014-1-19)
目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性。结果检出胎儿性染色体异常118例(0.80%),其中数目异常45例(38.14%,4...
关键词：产前诊断 性染色体畸变 遗传咨询 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部