孙莲花

作品数：5被引量：7H指数：2
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供职机构：上海交通大学医学院更多>>
发文主题：腓骨肌萎缩症遗传性耳聋产前诊断基因芯片检测突变基因更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《诊断学理论与实践》《中国听力语言康复科学杂志》《国际遗传学杂志》《中华耳科学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
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NT-3对耳蜗螺旋神经节发育的调控机制研究进展被引量：2
《中华耳科学杂志》2023年第2期262-266,共5页王雪艳 侯书乐 金永德 孙莲花 贾彦均 权海燕 金玉莲 杨军(审校) 
国家自然科学基金地区基金项目(81860189)。
耳蜗螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGN)的存活和增殖依赖于各种神经营养因子的调节。SGN的损伤和发育异常均可导致感音神经性耳聋,但SGN无再生能力,听力下降往往很难恢复。因此,对听力下降进行早期干预,防止其不可逆的损伤尤为...
关键词：NT-3 TrkC受体 SGN 发育 MAPK信号通路 
听觉失认症
《中国听力语言康复科学杂志》2021年第5期353-356,共4页孙莲花 张青 杨军 
国家自然科学基金面上项目(81970891)。
听觉失认症是指在听力、认知功能和语言能力(阅读、写作和口语)完好无损的情况下,对声音的感知和识别能力出现异常的一种疾病状态。听觉失认症既可以影响所有类型的声音感知,也可以相对局限地影响某一特定的声音领域。临床可以分为一般...
关键词：听觉 失认 听觉中枢 皮质 
腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
《诊断学理论与实践》2013年第1期32-37,共6页郭文婷 孙莲花 徐汪洋 马建芳 陈生弟 冀保军 孙福廷 袁文涛 黄薇 王铸钢 顾鸣敏 
国家自然科学基金(31071107)
目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂...
关键词：腓骨肌萎缩症2型 基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断 
TAFA2基因剔除小鼠模型的建立被引量：1
《实验动物与比较医学》2010年第5期322-328,共7页孙莲花 陈燕 麻孙恺 迟俊 匡颖 顾鸣敏 王铸钢 
本课题受国家科技支撑计划（2006BAI23B02）和上海市科委实验动物研究项目（091409034000）资助
目的 建立TAFA2基因剔除小鼠模型,为在体研究TAFA2基因的生物学功能及其与中枢神经系统发生、发育的关系创造条件. 方法 运用生物信息学手段确定小鼠TAFA2基因组的序列,设计基因剔除策略,构建基因剔除载体pBR322-MK-MCS-TAFA2,以电穿孔...
关键词：TAFA2基因 脑组织特异表达基因 基因剔除 
腓骨肌萎缩症的遗传特征及致病机制的研究进展被引量：4
《国际遗传学杂志》2010年第2期93-96,124,共5页徐汪洋 孙莲花 顾鸣敏 
国家自然科学基金项目（30470951）;上海市实验动物研究项目（09140903400）
腓骨肌萎缩症（Chareot-Marie—Tooth disease，CMT）是一类常见的遗传性周围神经病，发病率约为1／2500。该病主要呈AD遗传，也可呈AR遗传及XD或XR遗传。据统计，与CMT相关的基因有33个，已确定的致病基因至少有27个，其中外周髓鞘蛋...
关键词：腓骨肌萎缩症 突变基因 致病机制 
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