梁金群

作品数：16被引量：67H指数：5
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：高苯丙氨酸血症肌张力低下代谢基因突变肉碱更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《广东医学》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金广东省自然科学基金更多>>
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以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第21期2592-2595,共4页刘舒 欧阳海梅 韦思思 张也 梁金群 陈暖 曾伟宏 江剑辉 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010969);广东省中医药局科研项目(20211046)。
目的分析1例罕见的21-羟化酶基因缺陷所致的先天性肾上腺皮质增生症患儿合并外周性性早熟的临床表现及诊断流程,为该病的诊断、鉴别诊断和精准治疗提供参考。方法以2020年1例因“阴茎显著增长伴生长速率加速5年,面部痤疮半年”在儿童遗...
关键词：外周性性早熟 21-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 基因突变 
RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期24-28,共5页刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 曾伟宏 江剑辉 
广东省自然科学基金面上项目(2021A1515010969);广东省中医药局科研项目(20211046)。
目的通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的。方法采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以“智力发育迟缓,走路不稳易跌倒”...
关键词：智力发育障碍伴小脑共济失调 全外显子基因测序 RORA基因 步态不稳 
5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第1期25-28,42,共5页刘舒 韦思思 张也 欧阳海梅 梁金群 陈暖 陆鹤云 曾伟宏 江剑辉 
广东省中医药局科研项目(20211046)。
目的探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料。结果10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等临...
关键词：发育迟缓 5p15缺失综合征 4q32重复综合征 全外显子测序 染色体组拷贝数分析 
非复杂妊娠新生儿氨基酸浓度与孕龄相关性被引量：1
《广东医学》2019年第S01期167-169,173,共4页刘倩 王萍 石晓梅 梁金群 吴菁 
目的探讨非复杂妊娠新生儿干血片中氨基酸浓度与孕龄间的关系。方法回顾性分析进行遗传代谢筛查的非复杂性妊娠新生儿11种氨基酸浓度结果,根据孕龄分为A组,孕龄小于37周(n=65),B组,孕龄37~40周(n=6030),C组,孕龄大于40周(n=2884),分析...
关键词：新生儿筛查 氨基酸 高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS) 
多囊卵巢综合征卵泡液代谢轮廓分析及对IVF-ET妊娠结局的影响被引量：8
《实用医学杂志》2018年第19期3219-3223,共5页曾伟宏 李子涛 陈创奇 梁嘉颖 欧阳海梅 梁金群 谢汛杰 陈暖 江剑辉 
广东省医学科学技术研究基金(编号:A2017305)
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡液特异性代谢指标及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法选自2016年6月至2017年8月我院85例因输卵管因素或男方因素致女性不孕者为正常对照组,80例PCOS患者为PCOS组。通过分析卵泡...
关键词：多囊卵巢综合征 卵泡液 代谢谱 妊娠结局 
血液3-羟基异戊酰肉碱增高的遗传代谢疾病分析及其阈值的建立被引量：3
《广东医学》2018年第19期2885-2889,共5页曾伟宏 欧阳海梅 谢汛杰 袁莹 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 陈丽莹 江剑辉 
国家重点研发计划子课题(编号:2016YFC1000307-15);广东省医学科研基金项目(编号:A2017305)
目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值。方法选取确诊患儿20例为...
关键词：C5-OH 串联质谱 ROC曲线 阈值 
高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征
《热带医学杂志》2018年第7期881-885,共5页曾伟宏 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 袁莹 陈丽莹 江剑辉 
广东省医学科学技术研究基金(A2017305)
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 有机酸 
高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第6期5-9,共5页曾伟宏 江剑辉 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 严莹 陈丽莹 吴爱武 
广东省医学科学技术研究基金(A2017305)
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区...
关键词：高苯丙氨酸血症 尿蝶呤谱 BH4药物负荷试验 参考区间 
新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析被引量：15
《中国实用儿科杂志》2018年第5期374-376,共3页刘舒 欧阳海梅 陈暖 梁金群 曾伟宏 谢汛杰 陈丽莹 江剑辉 
广东省中医药局科研课题项目(20171030)
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床表型 基因型 中枢性肌张力低下 皮肤毛发色素减退 
高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期572-575,共4页曾伟宏 吴爱武 谢汛杰 欧阳海梅 梁金群 陈暖 刘舒 韦思思 陈丽莹 江剑辉 
广东省医学科学技术研究基金（A2017305）
目的 探讨高苯丙氨酸血症（HPA）各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱（MS/MS）、尿...
关键词：高苯丙氨酸血症 代谢指标 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 
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