林荔

作品数：16被引量：7H指数：2
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供职机构：莆田学院附属医院更多>>
发文主题：遗传学分析微缺失产前诊断基因变异常染色体隐性遗传更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实用医药》《莆田学院学报》《福建医科大学学报》《国际遗传学杂志》更多>>
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染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值
《福建医科大学学报》2024年第3期206-212,共7页林堃 黄洁香 胡聪颖 黄敏君 林荔 陈明桥 
福建省卫生健康科技计划重大科研专项(2021ZD01002)。
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性...
关键词：染色体微阵列分析 超声异常 G显带染色体核型分析 
18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期622-625,共4页张艳 曾丽娜 林荔 董娴 林堃 陈煌辉 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536)。
目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸...
关键词：18q21.2q21.31微缺失 产前诊断 Pitt-Hopkins综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片分析 胼胝体缺如 
产前水肿胎儿FLT 4基因变异家系遗传学分析
《莆田学院学报》2024年第2期46-51,共6页曾丽娜 张艳 林荔 董娴 
探讨1例产前超声表现为胸腹水的胎儿水肿病例的遗传学病因。采集胎儿的羊水及其父母的外周血,应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术,筛查出与临床表型相关的致病变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:WES及Sanger...
关键词：胎儿水肿 FLT4基因 全外显子测序 Sanger测序 
常染色体隐性遗传表皮松弛症患者的PYCR1基因纯合变异分析与生育咨询
《国际遗传学杂志》2024年第1期40-45,共6页张艳 林堃 曾丽娜 林荔 董娴 陈煌辉 林力华 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536)
目的对1例常染色体隐性遗传表皮松弛症患者的PYCR1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法收集患者的外周静脉血进行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析及全外显子测序(w...
关键词：表皮松弛症 基因 全外显子检测 Sanger测序 
欣普贝生、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果对比被引量：3
《中国现代药物应用》2023年第22期22-27,共6页林荔 曾丽娜 张艳 
目的研究地诺前列酮栓(商品名:欣普贝生)、宫颈双球囊、缩宫素对延期妊娠患者的引产效果。方法135例延期妊娠患者,根据干预方式不同分为甲组、乙组、丙组,每组45例。甲组采用缩宫素进行引产,乙组实施宫颈双球囊进行引产,丙组实施欣普贝...
关键词：延期妊娠 引产 地诺前列酮栓 宫颈双球囊 缩宫素 
12p13.31微缺失致胎儿宫内发育迟缓的遗传学分析
《国际遗传学杂志》2023年第5期343-348,共6页张艳 林堃 曾丽娜 林荔 董娴 陈煌辉 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536)。
目的对1例超声提示脉络丛囊肿的胎儿行介入性产前诊断及遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血样本, 行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术检...
关键词：12p13.31微缺失 胎儿宫内发育迟缓 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 
莆田市胎儿唇腭裂发病情况及临床遗传学分析
《齐齐哈尔医学院学报》2023年第16期1556-1561,共6页张艳 曾丽娜 林荔 董娴 王丽芳 林堃 许青 李励军 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536);莆田学院2019年校内科研项目(2019099)。
目的 回顾福建省莆田市近五年的胎儿唇腭裂发病情况,探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该病的临床遗传咨询及预后评估提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月本院超声确诊为唇和/腭裂胎儿的288例孕妇的产前诊断情况,总结不...
关键词：唇腭裂 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列分析 全外显子检测 
B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期802-806,共5页曾丽娜 林荔 张艳 林堃 许青 林丛珊 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536);莆田学院教育教学改革研究项目(JG202149)。
目的探讨1个2次妊娠均出现胎儿脑积水的家系的遗传学病因。方法收集2021年3月8日就诊于莆田学院附属医院1名孕妇的流产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样,对其进行家系全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证。结果胎儿携带B3G...
关键词：α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 B3GALNT2基因 脑积水 全外显子组测序 
8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析
《中国现代药物应用》2022年第24期84-87,共4页林荔 张艳 曾丽娜 
目的对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式。方法8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者致病变异...
关键词：X连锁隐性遗传鱼鳞病 血清学检测 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列检测 Xp22.31微缺失 
ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期405-408,共4页张艳 曾丽娜 林荔 
莆田学院2019年校内科研项目(2019099)。
目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取...
关键词：常染色体隐性遗传原发性小头畸形 ASPM基因 产前基因诊断 遗传咨询 
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