易升

作品数：5被引量：25H指数：2
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供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文主题：产前检测超声检测高风险染色体疾病唐氏筛查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际检验医学杂志》《中国妇幼保健》《重庆医学》《广西医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金更多>>
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广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症发生率与其出生体质量和胎龄的相关性分析被引量：1
《中国妇幼保健》2023年第4期628-631,共4页韦荣敏 欧阳鲁平 易升 徐钰琪 林飞 林彩娟 李威 沈亦平 罗静思 
国家自然科学基金(82071276)。
目的 探讨广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症(CH)发生率与胎龄和出生体质量的关系。方法 收集2015年1月—2020年12月广西地区出生的新生儿血样,采用时间分辨荧光免疫分析法测定其促甲状腺激素(TSH)水平,将初筛结果大于切割值(...
关键词：甲状腺功能减退症 新生儿筛查 低体质量 胎龄 
扩展性携带者筛查在单基因遗传病防控中的应用被引量：2
《广西医学》2022年第8期888-891,共4页易升 李孟婷 沈亦平 覃再隆 
国家重点研发计划(2018YFC1002501);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z20200678);广西壮族自治区妇幼保健院育苗计划(GXWCH-YMJH-2017006)。
随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从...
关键词：单基因遗传病 高通量测序 扩展性携带者筛查 残余风险 遗传咨询 
广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析被引量：8
《国际检验医学杂志》2020年第15期1886-1888,共3页俸诗瀚 耿国兴 阳奇 黄丽梅 李孟婷 易升 韦媛 蓝月云 欧阳鲁平 
国家重点研发计划(2017YFC1001703)。
目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD/6PGD比值法 Sanger法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 分子流行病学 
TET1和5hmC在上皮性卵巢癌组织中的表达及临床意义被引量：1
《中国肿瘤临床与康复》2018年第7期790-793,共4页赖允丽 张钦乐 易升 陈璞琳 蒋丽 陈筠 许富本 覃再隆 马刚 
国家自然科学基金(81660460);广西自然科学基金(2015GXNSFAA139124)
目的探讨TET1和5hm C在浆液上皮性卵巢癌组织中的表达及其与临床病理特点的关系。方法选取2016年02月至2017年02月间广西医科大学肿瘤医院收治的59例卵巢浆液上皮性组织样本,其中,浆液性囊腺癌组织30例,交界性浆液性囊腺瘤组织7例,浆液...
关键词：TET1 5hmC 浆液上皮性卵巢肿瘤 临床病理特征 
无创产前检测的临床应用及随访研究被引量：13
《重庆医学》2016年第11期1491-1495,共5页赖允丽 陈筠 易升 周林 易赏 雷亚琴 郑海洋 林飞 邬玲仟 韦红卫 
国家科技支撑计划项目(2014BAI06B03);广西医疗卫生适宜技术研究与开发项目(S201543)
目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测(NIPT)的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 (1)NIPT提...
关键词：无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究 
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