刘素娜

作品数：19被引量：41H指数：3
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供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
发文主题：基因变异分析新生儿筛查新生儿疾病筛查新生儿苯丙氨酸更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
发文期刊：《中国卫生检验杂志》《医药论坛杂志》《标记免疫分析与临床》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划更多>>
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河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第5期332-336,共5页朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 刘素娜 倪敏 任益慧 欧阳运佳 马坤 高彦博 马胜举 吕书博 贾晨路 赵德华 石瑛 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102182);河南省科技厅攻关项目(212102310733);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200441,LHGJ20210443);河南省重点研发专项(231111312000)。
目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿...
关键词：新生儿筛查 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 变异分析 
高龄妊娠对子代大鼠前额叶皮层神经干细胞增殖及突触可塑性的影响
《生殖医学杂志》2024年第5期635-640,共6页田肖风 赵鑫 曾宪旭 刘素娜 吕书博 石瑛 石翠格 
国家自然科学基金项目(82174116);中央级基本科研业务费重点项目(2022GJZ05)。
目的探究高龄妊娠对子代大鼠前额叶皮层神经干细胞增殖及突触可塑性的影响。方法选择3月龄与12月龄SD雌性大鼠,均与3月龄SD雄性大鼠合笼。子代鼠出生后,将其分为适龄子代组(Con组)和高龄子代组(AMA组)。取出生后1 d的子代大鼠脑组织,利...
关键词：高龄妊娠 子代 前额叶皮层 突触可塑性 神经干细胞 
河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期461-466,共6页朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 何婧文 贾晨路 吕书博 刘素娜 高彦博 马坤 欧阳运佳 任益慧 赵德华 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102182);河南省卫健委联合共建项目(LHGJ20190357、LHGJ20200461);河南省重点研发专项项目(231111312000)。
目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏...
关键词：希特林蛋白缺乏症 新生儿筛查 SLC25A13基因 变异分析 
季节变化对河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果和TSH切值影响的情况分析被引量：2
《医药论坛杂志》2023年第9期36-40,共5页张秋月 刘素娜 吕书博 欧阳运佳 张洁 赵德华 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102182)。
目的 了解河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)的季节变化,探讨季节变化对新生儿CH筛查结果和切值的影响。方法 收集2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心接受筛查的6 695 024例新生儿干...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 季节变化 新生儿筛查 河南省 切值 
河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因研究
《标记免疫分析与临床》2023年第4期594-598,713,共6页李艳茹 任益慧 欧阳运佳 刘素娜 赵德华 贾晨路 李平法 
目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质。方法用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测SLC22A5基因,对确诊的PCD患儿、致...
关键词：原发性肉碱缺乏症 新生儿疾病筛查 SLC22A5基因 游离肉碱 
近亲婚配所致四氢生物喋呤缺乏症家系的GCH1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期713-717,共5页李晓乐 朱登纳 刘素娜 贾晨路 郭亚清 张琳琳 王明梅 赵德华 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20190357,LHGJ20200461);河南省重点研发与推广专项(科技攻关)项目(212102310733)。
目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿...
关键词：四氢生物蝶呤缺乏症 GCH1基因 近亲婚配 
基于文献汇报的教学方式在新生儿疾病筛查进修人员培养中的应用
《教师》2022年第9期96-98,共3页倪敏 刘素娜 王丽雯 朱昕赟 吕书博 
河南省医学教育研究联合共建项目(Wjlx2020096);郑州大学教育教学改革与实践项目(2020zzuJXLX142)。
由于新生儿疾病筛查领域的复杂性、前沿性,来自基层的新筛进修人员需要不断更新知识和积累新的诊断案例,文献阅读是一种很好的途径。文章将基于文献汇报的教学方式引入新筛进修人员培养中,在有限的课堂时间和师资力量下,引导进修人员初...
关键词：文献汇报 进修人员 培养方式 
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究被引量：5
《中华实用儿科临床杂志》2021年第23期1815-1819,共5页李晓乐 吕书博 张琳琳 朱昕赟 田远 倪敏 刘素娜 徐一卓 张洁 王军 赵德华 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20190357);河南省科技厅攻关项目(212102310733)。
目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿筛查 ACADVL基因 变异分析 
矽肺大鼠肺组织差异蛋白筛选与质谱分析被引量：2
《郑州大学学报（医学版）》2021年第3期297-302,共6页刘素娜 郝长付 暴磊 赵德华 王丽雯 姚武 
国家自然科学基金项目(81773404);河南省科技厅攻关项目(212102310733)。
目的:筛选实验性矽肺大鼠肺组织差异蛋白,寻找矽肺早期诊断和干预的可能指标。方法:采用吸入式气管滴注法建立大鼠矽肺模型(模型组),染尘3周后处死大鼠,以不做染尘处理的大鼠作为对照;HE染色法观察2组大鼠肺组织结构,提取肺组织总蛋白,...
关键词：矽肺 二氧化硅 双向电泳 大鼠 差异蛋白 
后疫情时代“线上”模式用于新生儿疾病筛查技术人员的培训效果
《河南医学研究》2021年第10期1733-1735,共3页赵德华 贾晨路 吕书博 倪敏 苏立 李晓乐 刘素娜 王丽雯 朱昕赟 贾莉婷 
河南省医学教育研究项目(Wjlx2019050);河南省医学教育研究联合共建项目(Wjlx2020096);郑州大学教育教学改革与实践项目(2020zzuJXLX142);河南省科技厅攻关项目(212102310733)。
目的分析“线上”模式用于新生儿疾病筛查(简称“新筛”)技术人员的培训效果,为后疫情时代“新筛”技术人员的培训常态化运行提供参考。方法选择同时参加河南省卫生健康委员会举办的2019年“线下”和2020年“线上”免费“新筛”技术培...
关键词：疫情 “线上”培训 问卷星 质量评价体系 
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