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检索条件："关键词=不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征 "

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一个家族性隐匿平衡易位导致的Wolf-Hirschhorn综合征家系的产前诊断被引量：3: 《中华医学遗传学杂志》2019年第7期682-685,共4页邢娅熊诗诣袁美贞邓林贝周佳邹刚孙路明; 申康新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC 12016117).; 目的明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测。对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光...; 关键词：不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征隐匿平衡易位发育迟缓单核苷酸多态性基因芯片荧光原位杂交

1例隐匿性平衡易位导致的家系性Wolf-Hirschhorn综合征: 《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2129-2133,共5页张雅冰刘娇毛斌刘琳马晓玲; 目的明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导。方法对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源。对先证者外周血及引产...; 关键词：隐匿性平衡易位不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征高分辨率染色体核型分析临床特征拷贝数变异测序

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