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检索条件："关键词=遗传性出血性毛细血管扩张症I型 "

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遗传性出血性毛细血管扩张症I型合并脾窦岸细胞血管瘤患儿1例的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第8期925-930,共6页罗雪颜段福慧马江磊王光明; 国家自然科学基金(82160244);大理大学第一附属医院临床医学学科队伍建设项目(DFYXK2023002)。; 目的探讨1例ENG基因变异所致的I型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTⅠ)合并有脾窦岸细胞血管瘤(LCA)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月就诊于大理大学第一附属医院的1例HHT合并LCA的患儿作为研究对象,回顾性分析患儿及其亲属的临床资...; 关键词：毛细血管扩张遗传性出血性遗传性出血性毛细血管扩张症I型 ENG基因剪接变异基因测序脾窦岸细胞血管瘤

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