细胞色素P450氧化还原酶缺乏症试管助孕1例  

作　　者：李卓[1] 李洋洋[1] 苏迪 朱越英[1] 钱聪[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,吉林长春130021

出　　处：《中国实验诊断学》2023年第10期1230-1232,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

基　　金：吉林省科技发展计划项目基金(20210502001ZP)

摘　　要：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯合或杂合变异引起的常染色体隐性遗传病。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 细胞色素P450氧化还原酶 常染色体隐性遗传病 缺乏症 基因纯合 P450 CAH 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]