缺乏症

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重组人生长激素联合γ-氨基丁酸治疗矮小儿童的疗效研究
《黑龙江医药科学》2025年第4期5-7,4,共4页邹艳红 王李鸣 尉露露 邓范艳 张权 
黑龙江省教育厅基本科研业务费基础研究项目,编号:2020-KYYWF-0286。
目的:探讨重组人生长激素(recombinant human growth hormone, rhGH)联合γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)治疗矮小儿童的疗效。方法:选取2021年1月至2022年1月佳木斯大学附属第一医院就诊的生长激素缺乏症(growth hormone defic...
关键词：重组人生长激素 Γ-氨基丁酸 生长激素缺乏症 特发性身材矮小 甲状腺功能 
浅谈鸡维生素A、D、E和K缺乏症的临床症状以及防治措施
《养禽与禽病防治》2025年第5期36-38,共3页朱荣超 谢燕梅 廖小玲 古仕成 
维生素是一类微量有机化合物,在调节生物体内物质代谢和转化以及提高免疫力方面发挥着重要作用。除维生素C外,其他维生素几乎无法由鸡自身合成,必须从外界获取。常规鸡饲料中虽含有各类维生素,但其受到加工、存放不佳或饲养配比不合理...
关键词：鸡 缺乏症 维生素 临床症状 防治措施 
1例NDUFAF2基因突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症病例报道及文献回顾
《现代医学与健康研究电子杂志》2025年第8期138-141,共4页李浩琅 王大燕 赖盼建 程楷超 李小兵 
目的报道1例NDUFAF2基因c.139C>T(p.Arg47Ter)突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症患儿的临床表型,并结合文献分析讨论。方法选取金华市妇幼保健院2022年6月诊治的1例NDUFAF2基因突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症患儿作为研究对象,收集其临...
关键词：线粒体复合物Ⅰ缺乏症 NDUFAF2 基因突变 
机体免疫力与微生物组之间有关联
《生物医学工程与临床》2025年第2期271-271,共1页
据Chandrasekaran P 2025年2月11日[Microbiome,2025,13(1):51-51.]报道,美国国家老龄化研究所等机构研究人员通过研究首次描述了遗传获得性细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4(CTLA4)缺乏症患者机体肠道微生物组和代谢组,CTLA4是一种免疫检查...
关键词：代谢组 肠道微生物组 CTLA4缺乏症 
G6PD缺乏症在输血医学中的研究进展
《临床输血与检验》2025年第2期261-266,共6页卿芸 黄霞 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏会导致红细胞在氧化应激反应中遭受破坏。尽管目前对健康献血者进行G6PD缺乏的筛查并不是常规做法,但有文献报道输入G6PD缺乏症红细胞可导致溶血和其他不良事件。此外,一些特殊的患者群体可能更容易出现与...
关键词：G6PD缺乏 献血者 输血 溶血 
甲巯咪唑治疗甲亢致严重粒细胞缺乏的临床特征和骨髓形态分析
《实用药物与临床》2025年第4期283-287,共5页应双伟 郑瑞 胡超 王直滔 邵燕萍 
目的探讨甲巯咪唑(Methimazole,MMI)治疗甲状腺功能亢进导致严重粒细胞缺乏(中性粒细胞<0.1×10^(9)/L)患者的临床特征、治疗和预后。方法回顾2011年8月至2022年8月入住浙江省台州医院血液科病房诊断为MMI致严重粒细胞缺乏的甲亢患者,...
关键词：甲巯咪唑 粒细胞缺乏症 甲状腺功能亢进症 骨髓形态 
妊娠合并重度凝血因子Ⅺ缺乏症二例
《国际妇产科学杂志》2025年第2期161-164,186,共5页赵鑫 陈秀雯 王雅楠 王长智 张夏兰 
凝血因子Ⅺ缺乏症是一种罕见的常染色体遗传性出血性疾病,患病率约为百万分之一。杂合子携带者常无明显出血倾向,纯合子或复合杂合子携带者常伴有严重凝血因子Ⅺ缺乏。妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症尤其少见,国内鲜有报道。报告2例妊娠合并...
关键词：凝固蛋白紊乱 因子Ⅺ 血液凝集障碍 遗传性 围产期管理 病例报告 
儿童选择性IgA缺乏症42例临床及实验室特征
《当代临床医刊》2025年第2期119-120,共2页邱小波 刘力 
目的探讨儿童选择性IgA缺乏症(Selective IgA deficiency,SIgAD)的临床及实验室特征、疾病转归情况。方法选择我院SIgAD患儿42例,总结分析临床表现、实验室检查及疾病转归特点。结果42例儿童患者,男22例(52.4%),女20例(47.6%),年龄4~13...
关键词：儿童 选择性IGA缺乏症 临床及实验室特征 疾病转归 
亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例
《中国临床医学影像杂志》2025年第4期303-304,共2页江露 覃文华 覃罗晓 廖仲军 覃霄忻 韦浩 
亚硫酸盐氧化酶缺乏症(Isolated sulfite oxidase deficiency,ISOD)是1967年由Irrevene最先报道的一种罕见的常染色体隐性遗传性的神经功能发育异常的疾病[1]。现分析总结我院诊疗的1例ISOD患儿的临床表现、头颅磁共振表现及基因检测,...
关键词：作用于硫族供体的氧化还原酶类 神经病学表现 磁共振成像 
家有矮小孩,生长激素用不用?
《为了孩子(2-7岁)(下)》2025年第4期7-8,共2页郑章乾 
“拳王”邹市明的二儿子皓皓在11岁时身高只有136厘米,看起来比同龄的孩子矮一些。为了帮助儿子长高,邹市明和妻子选择给孩子打生长激素。这一行为让更多家长开始关注生长激素,并引发热议。在对待生长激素的态度上,家长们分为两派。一...
关键词：生长激素缺乏症 邹市明 身高 不良反应 
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