云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 遗传性

遗传性: 作品数：10830被引量：15759H指数：35; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王秋菊唐北沙戴朴丁洁韩东一更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院中南大学复旦大学北京大学第一医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>

基于光相干断层扫描血管成像评估Leber遗传性视神经病变患者视网膜微血流特征: 《中华医学杂志》2025年第13期1010-1016,共7页贾楠王佳伟朱丽平孟超; 目的利用光相干断层扫描血管成像(OCTA)评估Leber遗传性视神经病变(LHON)患者视网膜微血流特征。方法回顾性收集2022年8月至2024年8月在首都医科大学附属北京同仁医院神经内科确诊为11778G>A位点突变的LHON患者,同期招募患者家属和医院...; 关键词：视神经萎缩遗传性 Leber 光相干断层扫描血管成像黄斑血流神经节细胞复合体视网膜神经纤维层横断面研究

遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化:病例报道及基因型与表型关系的文献回顾分析: 《中华皮肤科杂志》2025年第4期356-360,共5页王伟霞王晨窦进法卞璐宋静卉李振鲁李建国王建波; 河南省卫健委中青年学科带头人项目(豫卫人[2022]26号)。; 目的报道1例遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化(POIKTMP)患儿,并复习文献分析该病基因型、表型及两者间关系。方法报道1例中国汉族POIKTMP患儿的临床表现和基因检测结果。以“FAM111B基因”“遗传性纤维性皮肤异色病伴...; 关键词：基因型表型 FAM111B基因遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化

妊娠合并重度凝血因子Ⅺ缺乏症二例: 《国际妇产科学杂志》2025年第2期161-164,186,共5页赵鑫陈秀雯王雅楠王长智张夏兰; 凝血因子Ⅺ缺乏症是一种罕见的常染色体遗传性出血性疾病,患病率约为百万分之一。杂合子携带者常无明显出血倾向,纯合子或复合杂合子携带者常伴有严重凝血因子Ⅺ缺乏。妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症尤其少见,国内鲜有报道。报告2例妊娠合并...; 关键词：凝固蛋白紊乱因子Ⅺ 血液凝集障碍遗传性围产期管理病例报告

基于AAV的遗传性耳聋基因治疗的基础和临床研究进展: 《中国科学:生命科学》2025年第4期697-710,共14页周吟毅杨雪寒陆宜成王晓涵陈相琰范瑾怡张心茹伍贤敏张李燕谈方志齐洁玉柴人杰; 国家重点研发计划(批准号:2021YFA1101300,2021YFA1101800,2020YFA0113600,2020YFA0112503);国家自然科学基金(批准号:82330033,82030029,92149304,82000984,82371162,82371161);江苏省自然科学基金基础研究计划(批准号:BK20232007);四川省科技计划重点研发项目(批准号:2021YFS0371);深圳市科技计划(批准号:JCYJ20190814093401920,JCYJ20210324125608022);广东省医学科学院2022年度开放课题(批准号:YKY-KF202201)资助。; 听力障碍作为发病率极高的社会健康问题受到广泛关注.约60%的感音神经性耳聋由遗传物质突变引起.遗传性聋的临床治疗主要依赖人工耳蜗和助听器,更为有效全面的生物学治疗手段的开发迫在眉睫.修复受损的基因,是从根本上治疗遗传性耳聋的...; 关键词：听力损失基因治疗遗传性耳聋耳蜗

钾离子通道KCNT1基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症中的影响研究: 《首都食品与医药》2025年第8期13-17,共5页唐湘盈莫婉青; 2022年东莞市社会发展科技项目(编号:20221800901952)。; 本研究旨在探讨钾离子通道KCNT1基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus,GEFS+)中的作用及其对疾病表型的影响。GEFS+是一种遗传性癫痫综合征,其发病机制涉及神经元兴奋性和抑制性失衡。KC...; 关键词：钾离子通道 KCNT1基因突变遗传性癫痫热性惊厥

肾移植相关易栓症的研究进展: 《器官移植》2025年第2期302-308,共7页严紫嫣苗芸; 国家自然科学基金(82270784、82070770);广东省基础与应用基础研究基金(2023A1515012276、2024A1515012700);广州地区临床高新和重大技术项目(2024CL-GX03)。; 易栓症是由各种遗传性或获得性因素分别或叠加作用下导致的血栓形成和血栓栓塞倾向的病理状态。在肾移植中,患有易栓症的肾移植受者具有更高的血栓形成和急性排斥反应发生的风险,严重影响受者和移植物存活率。风险评估、早期诊断和适当...; 关键词：易栓症肾移植遗传性易栓症获得性易栓症血栓形成血栓栓塞急性排斥反应移植物存活率

头部巨大遗传性多发性毛根鞘囊肿: 《临床皮肤科杂志》2025年第4期236-238,共3页王展韩莉冯会敏; 患者女,68岁。因头皮多发肿物40年,破溃伴疼痛2个月就诊。患者40年前无明显诱因头部出现黄豆大丘疹,皮损渐增多并增大至鸡蛋大,无明显自觉症状,未予诊治。2个月前,一肿物破溃伴疼痛,患者自行外用药物(具体药物不详)治疗无效,为明确诊断...; 关键词：毛根鞘囊肿多发性遗传性巨大皮肤镜

桂圆核胡椒除臭: 《老同志之友(上半月)》2025年第4期72-72,共1页郭歌; 腋臭是汗液排不出去导致细菌增生引起的,汗液、细菌是腋臭产生的罪魁祸首。此病多有遗传性。中医治疗多选用芳香逐秽、散风除湿、止汗除臭等药物。; 关键词：遗传性汗液芳香逐秽腋臭中医细菌散风除湿

数字聚合酶链式反应在临床诊断中的应用研究进展: 《现代医药卫生》2025年第4期1010-1014,共5页陈伶行陈琳周华; 数字聚合酶链式反应(dPCR)是继第一代普通聚合酶链式反应(PCR)和第二代荧光定量PCR(qPCR)之后的第三代核酸检测技术,具有检测周期短、灵敏度高等优势。dPCR既往研究主要应用在环境和农业相关检测。随着近些年新型冠状病毒感染疫情流行,...; 关键词：数字聚合酶链式反应临床诊断感染性疾病肿瘤遗传性疾病综述

遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强; 甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。; 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断干预治疗临床诊断常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

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