遗传性

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肾移植相关易栓症的研究进展
《器官移植》2025年第2期302-308,共7页严紫嫣 苗芸 
国家自然科学基金(82270784、82070770);广东省基础与应用基础研究基金(2023A1515012276、2024A1515012700);广州地区临床高新和重大技术项目(2024CL-GX03)。
易栓症是由各种遗传性或获得性因素分别或叠加作用下导致的血栓形成和血栓栓塞倾向的病理状态。在肾移植中,患有易栓症的肾移植受者具有更高的血栓形成和急性排斥反应发生的风险,严重影响受者和移植物存活率。风险评估、早期诊断和适当...
关键词：易栓症 肾移植 遗传性易栓症 获得性易栓症 血栓形成 血栓栓塞 急性排斥反应 移植物存活率 
2024年脑小血管病研究进展
《新医学》2025年第3期236-242,共7页易昊童 门雪娇 秦冰 魏磊 蔡蔚 陆正齐 
国家自然科学基金(82471335);广东省科技计划项目(2023A1515012530)。
2024年全球脑小血管病(cSVD)研究取得了重大进展,尤其是在遗传机制、临床分型、生物标志物及治疗策略上取得显著突破,但仍面临病理复杂性、标志物特异性不足和治疗手段有限的挑战。在遗传性cSVD方面,含有野生型和突变型NOTCH3的蛋白质...
关键词：遗传性脑小血管病 脑淀粉样血管病 NOTCH3基因 神经影像学 
遗传性视网膜变性疾病致病基因在小胶质细胞中的表达研究
《中华眼底病杂志》2025年第3期213-220,共8页许佳 俞思健 王瑾宜 金子兵 
国家自然科学基金(82101145);国家自然科学基金杰出青年科学基金(82125007)。
目的观察遗传性视网膜疾病(IRD)相关基因在人小胶质细胞(hMG)中的表达情况。方法实验研究。将人诱导多能干细胞(iPSC)高效分化成hMG。采用免疫荧光染色鉴定iPSC干性和多能性相关标志物八聚体结合转录因子4(OCT4)、性别决定区转录因子2(S...
关键词：遗传性视网膜疾病 小胶质细胞 人诱导多能干细胞 细胞分化 基因表达 
遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
《护理研究》2025年第5期793-798,共6页高海龙 陈劼 
上海申康医院发展中心第二轮《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划》研究型医师创新转化能力培训项目,编号:SHDC2023CRS022。
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调...
关键词：遗传性大疱性表皮松解症 生活质量 信度 效度 德尔菲法 
生物学原创试题命制实践成果展示--遗传与变异
《教学考试》2025年第15期71-72,共2页李雨殷 
【试题】(11分)遗传性耳聋(DFNX2)是一种听力感觉缺陷性疾病,严重影响患者言语交流和生活质量。研究发现POU3F4基因突变导致DFNX2发生。如图是该遗传病的某家系系谱图,已知Ⅲ_(3)不携带该疾病的致病基因,不考虑基因突变。
关键词：成果展示 缺陷性疾病 遗传性耳聋 基因突变 言语交流 系谱图 致病基因 遗传与变异 
遗传性乳腺癌临床病理特征与筛查研究新进展
《中华病理学杂志》2025年第3期294-297,共4页李安琪 申霞 费晓春 阮淼 董磊 王朝夫 
本文对遗传性乳腺癌的临床病理特征、乳腺癌易感基因的变异特征及基因筛查的研究进展进行综述,旨在为临床准确诊断和治疗遗传性乳腺癌提供参考。
关键词：乳腺癌易感基因 基因筛查 临床病理特征 遗传性乳腺癌 变异特征 诊断和治疗 研究新进展 研究进展 
BMPR2基因突变所致遗传性肺动脉高压一家系调查
《中华全科医师杂志》2025年第3期315-318,共4页舒涛 王晓建 程刚毅 陈取 葛艳 林链凤 单忠贵 
北京市自然科学基金(7222142);国家自然科学基金(82170408);中国医学科学院阜外医院高水平医院临床科研攻关项目(2023-GSP-GG-24)。
该文报道1例于2017年12月15日在厦门大学附属第一医院初诊的肺动脉高压患儿,当时5岁。经基因检测发现骨形态蛋白受体2(BMPR2)截断型突变,可能为其致病原因。家系调查发现其父亲亦携带这一致病基因,但未发病。患儿明确诊断为遗传性肺动...
关键词：高血压 肺性 遗传 儿童 BMPR2基因突变 
MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第3期292-298,共7页梅道启 马昂 张兵兵 师晓燕 王曼丽 张利亚 汤继宏 
苏州市科技计划项目(SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(2024YNHJ03)。
目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资...
关键词：癫痫 颞叶 MICAL1基因 常染色体显性遗传 听力障碍 全外显子基因测序 
遗传性聋外科治疗专家共识
《中华医学杂志》2025年第10期726-738,共13页国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 戴朴 袁永一 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82171185、82271177);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式...
关键词：聋 遗传性聋 外科治疗 人工耳蜗植入 听骨链重建 听觉语言康复 
早发型高度近视伴遗传性眼病患者基因变异及临床表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期200-212,共13页李文静 齐小龙 史宝玉 崔茜玮 王政来 李瑞 刘科言 张少弛 庄文娟 
中央引导地方科技发展专项项目(2023FRD05047);宁夏回族自治区重点研发项目(2024BEG02016)。
目的观察并分析早发型高度近视(eoHM)伴遗传性眼病患者基因型与表型的关系。方法家系调查研究。2022年1月至2023年6月于宁夏回族自治区人民医院眼科诊断为eoHM的30个家系中伴遗传性眼病的7个家系(23.3%,7/30)7例患者(均为先证者)及其父...
关键词：早发型高度近视 遗传性眼病 基因变异 先天性静止性夜盲 Stickler综合征 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 色素性视网膜炎 
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