云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 基因诊断

基因诊断: 作品数：3096被引量：8145H指数：30; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王学锋刘敬忠孔祥东戴朴王鸿利更多>>; 相关机构：天津市湖滨盘古基因科学发展有限公司中南大学中山大学中国医科大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划广东省自然科学基金北京市自然科学基金更多>>

1324例妊娠早期胎儿地中海贫血产前基因诊断及随访结果分析: 《中国计划生育学杂志》2025年第4期971-975,共5页黄金爱李娇付华钰李萌陈汉锦; 广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20200026;Z-A20230308)。; 目的:探讨妊娠早期地中海贫血产前诊断结果及妊娠结局,旨为预防和控制重症地中海贫血患儿出生,提升出生缺陷防治能力提供依据。方法:回顾性分析2019年1月一2020年1月在本院行绒毛活检进行胎儿产前地中海贫血基因检测的高风险孕妇1324例...; 关键词：胎儿绒毛产前诊断地中海贫血基因型

儿童扩张型心肌病的遗传学: 《中国实用儿科杂志》2025年第3期212-218,共7页张艳敏周亚飞; 国家自然科学基金项目(82200399);陕西省国际科技合作计划项目(2024GH-ZDXM-38)。; 扩张型心肌病是导致心力衰竭和心脏移植的主要原因,遗传学病因在疾病发展过程中发挥重要作用,尤其是儿童扩张型心肌病,遗传学病因对疾病发生、发展和临床结局影响更大。精准的遗传学诊断,明确致病基因及遗传变异,基因型表型关系,对研发...; 关键词：儿童扩张型心肌病遗传学基因诊断基因治疗

遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第3期129-134,共6页张钏惠玲周秉博郑雷王玉佩田芯瑗马盼盼郝胜菊达振强; 甘肃省科技计划资助项目(编号:22YF7FA094);兰州市科技计划项目(编号:2021-1-182);甘肃省卫生行业计划项目(编号:GSWSKY2022-33);甘肃省科技厅创新基地及人才计划(编号:21JR7RA680);医院科研基金项目资助(编号:GMCCH2024-2-2);甘肃省自然科学基金(编号:23JRRA1378,23JRRA1752)。; 目的对3个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)患者家系的临床表现及致病基因进行分析。方法对甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)收集的3个HSP患者家系进行基因分析。结果家系1中先证者为FA2H c.159_176delGGCGGGCCAGG...; 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因变异基因诊断干预治疗临床诊断常染色体隐性 FA2H基因 AP4B1基因 SPG11基因

^(18)F-flortaucipir tau PET联合APOEε4基因诊断轻度认知障碍: 《中国医学影像技术》2025年第2期191-195,共5页闫少珍陈志庚毕晟何雨洁薛寒笑许潇尹齐志刚刘勇卢洁; 北京市科技新星计划(Z211100002121054、20220484l77)。; 目的观察^(18)F-flortaucipir tau PET联合APOEε4基因携带状态对轻度认知障碍(MCI)的诊断价值。方法于阿尔茨海默病神经成像倡议(ADNI)数据集中选取213例MCI(MCI组)及402名健康对照(HC组),对比分析其神经心理学信息、APOEε4基因携带...; 关键词：认知障碍阿尔茨海默病正电子发射断层显像 TAU蛋白载脂蛋白Eε4

迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变的鉴定: 《中国临床新医学》2025年第2期195-199,共5页左杨瑾文春秀何升覃再隆阳奇易赏陈碧艳; 广西卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(编号:Z2016702);广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室运行补助项目(编号:21-220-22)。; 目的鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先...; 关键词：常染色体显性遗传非综合征型耳聋 MYO7A 全外显子测序 DFNA11 感音神经性耳聋耳聋基因诊断

基于文化景观基因编辑的工业遗产片区更新方法——以重庆发电厂为例: 《规划师》2025年第2期101-108,共8页蔡玥吴灈杭; 教育部人文社科基金一般项目(24YJC760138);福建省社会科学基金应用研究项目(FJ2024C117)。; 近年来,我国愈发重视工业遗产的保护与利用工作,遗产景观的层积性价值与整体性保护越来越受重视。文化景观基因理论作为文化遗产保护领域的重要理论,强调景观在时空维度上的层积性与根植性。以景观基因理论与工业遗产特性为着眼点,提出...; 关键词：工业遗产保护文化景观基因基因识别基因诊断基因编辑重庆发电厂片区

CYP17A1基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习: 《中国全科医学》2025年第6期771-776,共6页戴遥薛丽萍章诗琪许敏章秋胡红琳; 国家自然科学基金青年基金资助项目(81900746)。; 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1%,其患病率为1∶50000。本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临床表现、体格检查、肾上...; 关键词：肾上腺皮质疾病先天性肾上腺皮质增生症 17Α-羟化酶缺陷症基因诊断 CYP17A1基因

先天性肾上腺皮质增生症基因诊断的研究进展: 《分子诊断与治疗杂志》2025年第1期1-4,共4页李倩芸晏元龙; 国家自然科学基金(31860303);国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室开放课题项目(ZDsys2017002)。; 先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的单基因病,其基因诊断是对患者进行疾病分型和精准治疗的必要依据。然而由于疾病表型的多样性以及不同亚型基因变异的复杂性,先天性肾上腺皮质增生症的基因诊断一直面临着较大的困难。本...; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因诊断基因检测方法

1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析: 《中国医药科学》2025年第1期149-152,共4页李洁杨运忠陈明璐冯子芳; 黔西南州科技计划项目(2023-3-10)。; 目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR...; 关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变基因诊断表型分析

反义寡核苷酸——神经系统遗传病治疗的新策略: 《中华医学遗传学杂志》2025年第1期102-113,共12页范丽苑; 作为一种分子生物学工具,反义寡核苷酸(ASO)已在基础研究中应用数十年。近年来,ASO在神经系统疾病治疗中的潜力受到广泛的关注。研究者已开发出多种治疗性ASO药物。包括eteplirsen、golodirsen、viltolarsen、nusinersen和inotersen在...; 关键词：反义寡核苷酸神经系统疾病遗传咨询精准医疗基因治疗罕见病治疗药物疗效靶向疗法基因诊断药物化学修饰

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