表型分析

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康乃馨等杜鹃品种与映山红杂交一代表型分析
《浙江农业科学》2025年第4期964-968,共5页廖闻慧 邵长生 龚仲幸 郑慧俊 
2023年度浙江省教育厅一般科研项目(Y202352453)。
以多季开花杜鹃品种康乃馨、粉丝带和纺绸为母本,中国原生映山红(CHN1/2/3)为父本,进行杜鹃的杂交育种实验,并对杂交母本单颗蒴果种子质量与杂交种子萌芽率、杂交一代花型花色进行了统计分析。结果表明,康乃馨与CHN1/2/3杂交亲合度最高...
关键词:多季开花杜鹃 杂交育种 花色 花型 
结石症家系的基因型和表型分析
《医药导报》2025年第4期589-595,共7页梁文沛 何永华 蒲金赟 马雪晴 邵盼盼 仇丽茹 
湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004);北京医学奖励基金会项目(YXJL-2023-0866-0329)。
目的通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行S...
关键词:肾结石 胆结石 胱氨酸尿症 SLC3A1基因 全外显子组测序 
水稻粉质胚乳突变体we2的表型分析与基因定位
《作物学报》2025年第4期1110-1117,共8页朱建平 李文奇 许扬 王芳权 李霞 蒋彦婕 范方军 陶亚军 陈智慧 吴莹莹 杨杰 
国家自然科学基金项目(32201861);江苏省重点研发计划项目(BE2023362);江苏省种业振兴揭榜挂帅项目(JBGS(2021)008)资助。
从日本晴^(60)Co诱变突变体库中筛选到一份粉质胚乳突变体we2(white endosperm2),对其表型和理化性质进行分析,并利用we2与9311杂交获得的F_(2)群体对目标基因进行精细定位。we2胚乳表现为白色粉质,淀粉颗粒排列疏松且不规则;千粒重、...
关键词:水稻 胚乳 淀粉 精细定位 
农用酵素对3种作物种子萌发的影响
《种子》2025年第3期197-207,共11页廖文钰 陈婉青 安靓莉 梁艳 高永 高游慧 
同济大学“苗圃计划”中学生创新项目;贵州省玉米产业技术体系(GZYMCYJSTX2024-7)。
为明确农用酵素对萌发期种子生长的影响,以玉米、水稻和绿豆种子为材料,设计不同稀释倍数的农用酵素处理3种作物种子,分别测定种子发芽势、萌发早期根系生理生化特性和萌发后期根系表型指标。结果表明,低稀释倍数(JS-10)的农用酵素显著...
关键词:农用酵素 种子萌发 根系表型分析 酸胁迫 抗氧化酶 
WNT10A双等位基因突变导致非综合征型先天缺牙1例的遗传学分析及文献复习
《山东大学学报(医学版)》2025年第3期92-98,116,共8页丁婷婷 刘浩辰 
国家自然科学基金(81600851)。
目的探讨1例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析。方法收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA。通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变。使用预测软件Polyphen-2、Mutation T...
关键词:非综合征型先天缺牙 基因突变 WNT10A 基因型表型分析 遗传咨询 
COL2A1、 COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期186-193,共8页李佳玙 李春花 孙彩红 方薇 齐小龙 李文静 张少弛 张雯 李瑞 庄文娟 
国家自然科学基金(82460202);2023年中央引导地方科技发展专项(2023FRD05047);宁夏自然科学基金(2024AAC05081)。
目的观察分析COL2A1、COL11A1基因新生变异(DNM)相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者的临床表型及遗传特征。方法家系调查研究。2023年12月至2024年11月在宁夏回族自治区人民医院眼科经临床及基因检查确诊的Stickler综合征患者4例(均为先证...
关键词:Stickler综合征 COL2A1基因 COL11A1基因 新生变异 基因型及表型研究 
携带LOXL3基因致病变异早发高度近视患者的基因型及表型分析
《眼科》2025年第1期18-24,共7页夏伟乔 许可 谢玥 闫玮玉 张昕 石婕 李妮蒽 李杨 
国家重点研发计划(2022YFC2703600)。
目的分析携带LOXL3基因致病变异导致早发高度近视(eoHM)患者的基因型及临床特点。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院3例和其他已报道14例携带LOXL3基因致病变异导致早发高度近视的患者共17例。方法北京同仁医院患者进行眼科检查...
关键词:早发高度近视 Stickler综合征 LOXL3基因 
吉林地区部分患者和无偿献血者Rh表型分析
《首都食品与医药》2025年第3期107-109,共3页刘磊 蒋鹤 孙平 刘爽 王峥 张博 李荣馨 
吉林市科技创新发展计划项目(编号:20230406117)。
目的探讨吉林地区部分患者和无偿献血者的Rh表型.方法选取2023年7月1日-2024年6月30日无偿献血者血液3253袋以及833例患者血液,采用微柱凝胶法检测无偿献血者及患者血液Rh表型.结果无偿献血者A、B、O血型中Rh表型结果以CCDee占比最多,...
关键词:吉林地区 无偿献血 Rh表型 ABO血型 分布特点 
点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
《皮肤病与性病》2025年第1期54-57,共4页韩宏敏 韩建文 
国家自然科学基金(82260619);内蒙古自治区自然科学基金(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队(YKD2022TD030)。
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山...
关键词:点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序 
多形性黄色瘤型星形细胞瘤79例临床病理及分子表型分析
《临床与实验病理学杂志》2025年第2期221-227,232,共8页张钰 付伟伟 陈余朋 李宏 时维平 周剑锋 庄梦艺 范欣欣 张声 王行富 
目的探讨多形性黄色瘤型星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)的临床病理学和分子学特征。方法收集79例PXA的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法检测CD34、ATRX、Rb、Olig-2、H3K27M、H3K27me3、IDH1 R132H、BRAF VE1和Ki6...
关键词:多形性黄色瘤型星形细胞瘤 TERT启动子 BRAF V600E CDKN2A 
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