表型分析

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结石症家系的基因型和表型分析
《医药导报》2025年第4期589-595,共7页梁文沛 何永华 蒲金赟 马雪晴 邵盼盼 仇丽茹 
湖北省卫生健康委面上项目(WJ2023M004);北京医学奖励基金会项目(YXJL-2023-0866-0329)。
目的通过结石症家系的分子遗传学分析,探讨其发病机制以及基因型和表型的关联。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的一个结石症家系,收集患儿和部分家系成员的临床资料和外周血,进行全外显子组测序,对候选变异进行S...
关键词：肾结石 胆结石 胱氨酸尿症 SLC3A1基因 全外显子组测序 
水稻粉质胚乳突变体we2的表型分析与基因定位
《作物学报》2025年第4期1110-1117,共8页朱建平 李文奇 许扬 王芳权 李霞 蒋彦婕 范方军 陶亚军 陈智慧 吴莹莹 杨杰 
国家自然科学基金项目(32201861);江苏省重点研发计划项目(BE2023362);江苏省种业振兴揭榜挂帅项目(JBGS(2021)008)资助。
从日本晴^(60)Co诱变突变体库中筛选到一份粉质胚乳突变体we2(white endosperm2),对其表型和理化性质进行分析,并利用we2与9311杂交获得的F_(2)群体对目标基因进行精细定位。we2胚乳表现为白色粉质,淀粉颗粒排列疏松且不规则;千粒重、...
关键词：水稻 胚乳 淀粉 精细定位 
COL2A1、 COL11A1基因新生变异相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者基因型表型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期186-193,共8页李佳玙 李春花 孙彩红 方薇 齐小龙 李文静 张少弛 张雯 李瑞 庄文娟 
国家自然科学基金(82460202);2023年中央引导地方科技发展专项(2023FRD05047);宁夏自然科学基金(2024AAC05081)。
目的观察分析COL2A1、COL11A1基因新生变异(DNM)相关Stickler综合征Ⅰ、Ⅱ型患者的临床表型及遗传特征。方法家系调查研究。2023年12月至2024年11月在宁夏回族自治区人民医院眼科经临床及基因检查确诊的Stickler综合征患者4例(均为先证...
关键词：Stickler综合征 COL2A1基因 COL11A1基因 新生变异 基因型及表型研究 
携带LOXL3基因致病变异早发高度近视患者的基因型及表型分析
《眼科》2025年第1期18-24,共7页夏伟乔 许可 谢玥 闫玮玉 张昕 石婕 李妮蒽 李杨 
国家重点研发计划(2022YFC2703600)。
目的分析携带LOXL3基因致病变异导致早发高度近视(eoHM)患者的基因型及临床特点。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院3例和其他已报道14例携带LOXL3基因致病变异导致早发高度近视的患者共17例。方法北京同仁医院患者进行眼科检查...
关键词：早发高度近视 Stickler综合征 LOXL3基因 
吉林地区部分患者和无偿献血者Rh表型分析
《首都食品与医药》2025年第3期107-109,共3页刘磊 蒋鹤 孙平 刘爽 王峥 张博 李荣馨 
吉林市科技创新发展计划项目(编号:20230406117)。
目的探讨吉林地区部分患者和无偿献血者的Rh表型.方法选取2023年7月1日-2024年6月30日无偿献血者血液3253袋以及833例患者血液,采用微柱凝胶法检测无偿献血者及患者血液Rh表型.结果无偿献血者A、B、O血型中Rh表型结果以CCDee占比最多,...
关键词：吉林地区 无偿献血 Rh表型 ABO血型 分布特点 
点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
《皮肤病与性病》2025年第1期54-57,共4页韩宏敏 韩建文 
国家自然科学基金(82260619);内蒙古自治区自然科学基金(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队(YKD2022TD030)。
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山...
关键词：点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序 
多形性黄色瘤型星形细胞瘤79例临床病理及分子表型分析
《临床与实验病理学杂志》2025年第2期221-227,232,共8页张钰 付伟伟 陈余朋 李宏 时维平 周剑锋 庄梦艺 范欣欣 张声 王行富 
目的探讨多形性黄色瘤型星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)的临床病理学和分子学特征。方法收集79例PXA的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法检测CD34、ATRX、Rb、Olig-2、H3K27M、H3K27me3、IDH1 R132H、BRAF VE1和Ki6...
关键词：多形性黄色瘤型星形细胞瘤 TERT启动子 BRAF V600E CDKN2A 
Cc10基因敲除小鼠模型的构建及气道炎症表型分析
《中国细胞生物学学报》2025年第2期240-249,共10页龙洁 魏丹丹 吴全龙 赵子莹 张亚亚 陈艳焦 杨永清 徐玉东 
国家自然科学基金(批准号:81973952、82105013、82374583);上海市自然科学基金(批准号:23ZR1459900)资助的课题。
该研究旨在构建Cc10基因敲除小鼠模型,并利用屋尘螨(HDM)诱导的哮喘模型,分析Cc10基因缺失小鼠的气道炎症表型。采用CRISPR/Cas9技术,设计并体外转录针对Cc10基因2号外显子的sgRNA和Cas9表达载体,显微注射至受精卵后获得F0代基因敲除小...
关键词：CC10 CRISPR/Cas9 基因敲除小鼠 哮喘 炎症 MUC5AC 
231例地中海贫血患者基因型及血液学表型特征
《标记免疫分析与临床》2025年第1期58-62,共5页林乘龙 向微 葛艳芬 肖伟欢 
2023年度基础与应用基础研究专题(编号:SL2023A04J00138)。
目的分析我院地中海贫血患者的基因型分布及血液学特征。方法收集2023年10月至2024年3月期间在广东省人民医院门诊及住院的231例地中海贫血患者作为实验组,并选取50例健康体检者作为对照组。通过回顾性分析患者的基因突变类型、构成比...
关键词：地中海贫血 基因型 靶形红细胞 血液学表型分析 
台州地区耐碳青霉烯类阴沟肠杆菌的基因型和药敏表型分析
《临床检验杂志》2025年第1期7-12,共6页李蒿蒿 王冬莲 石庆新 余素飞 於青峰 蔡莺莺 
浙江省医药卫生科技计划(2021KY1204):浙江省医药卫生科技计划(2015KYB437)。
目的探讨台州地区流行的耐碳青霉烯类阴沟肠杆菌(CRECC)的碳青霉烯酶耐药基因及其体外药敏分布,为临床有效抗感染治疗提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年11月送检于台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院、路桥医院的47株CRECC,采用NG...
关键词：阴沟肠杆菌 碳青霉烯类耐药 基因型 酶型 
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