点状掌跖角化病

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点状掌跖角化病1家系AAGAB基因突变及表型分析
《皮肤病与性病》2025年第1期54-57,共4页韩宏敏 韩建文 
国家自然科学基金(82260619);内蒙古自治区自然科学基金(2022MS08005);内蒙古医科大学银屑病基础及临床研究创新团队(YKD2022TD030)。
先证者(Ⅰ-1),男,59岁,双手足丘疹、斑块30余年;先证者儿子(Ⅱ-1),35岁,双手足丘疹、斑块14年;先证者儿子(Ⅱ-2)表现正常。皮肤科检查:Ⅰ-1双侧掌跖及手背部圆形或椭圆形灰褐色角化过度性丘疹、斑块,不规则增生,部分皮损中心凹陷呈火山...
关键词：点状掌跖角化病 AAGAB 高通量测序 
点状掌跖角化病遗传学研究进展
《国际皮肤性病学杂志》2017年第2期99-101,共3页贾月琴 骆丹 
铜陵市卫生科研项目（铜卫科[2015]2号）
点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。目前已报道AAGAB基因和COL14A1 基因是点状掌跖角化病致病基因，除此之外，可能还存在其他致病基因。迄今为止，在多个种族或民族...
关键词：皮肤角化病 掌跖 遗传 染色体障碍 基因 突变 
点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测
《安徽医学》2017年第3期271-274,共4页贾月琴 朱应玉 骆丹 
铜陵市卫计委科研立项项目(项目编号:铜卫科[2015]2号)
目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增A...
关键词：点状掌跖角化病 临床表型 常染色体显性遗传 AAGAB基因 
点状掌跖角化病一家系11例
《中国麻风皮肤病杂志》2014年第9期571-572,共2页陈荣威 
先症者,男,42岁。掌跖角化性丘疹20余年。家系调查共有11例患者。皮损组织病理符合点状掌跖角化病。
关键词：掌跖角化病 点状 显性遗传 
点状掌跖角化病3家系AAGAB致病基因突变位点检测被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2014年第8期467-469,共3页张岩 陈明飞 吴梅 亓兴亮 刘红 田洪青 张福仁 
目的:检测点状掌跖角化病家系中AAGAB基因的突变。方法:分别对来自3个家系的3例患者应用聚合酶链反应(PCR)扩增外周血基因组AAGAB基因的10个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析。结果:3例患者的AAGAB基因编码区均未发...
关键词：点状掌跖角化病 AAGAB 基因 基因突变 
点状掌跖角化病1例
《中国皮肤性病学杂志》2014年第6期646-646,共1页高燕 王丽 
1临床资料 患者女，27岁。双手掌、足底皮疹10余年。患者10余年前无明显诱因双手掌出现米粒大小圆形角质丘疹，继之双足底出现同样皮疹，并逐渐增多，无明显自觉症状。既往身体健康，否认其他疾病史，家族无近亲结婚史，4代27人中有6...
关键词：点状掌跖角化病 临床资料 自觉症状 身体健康 近亲结婚 全身症状 双手掌 患者 
点状掌跖角化病一家系5例
《中国皮肤性病学杂志》2012年第1期85-85,共1页刘亚玲 陈强 何英杰 赵淑肖 刘春平 
先证者女，52岁。双手粗糙10余年。10余年前，无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观，遇热后症状明显，未予治疗。3年前，双手、双足趾及足底均有粗糙感。余无其他不适。既往体健。家族中母亲等共有5人有类似症状（图1），女4例，男1例。4...
关键词：点状掌跖角化病 发病年龄 家系 双手掌 父母亲 近亲婚配 先证者 症状 
点状掌跖角化病一家系遗传分析
《中国优生与遗传杂志》2011年第4期84-85,共2页王艳鸽 赵昆朋 董烁 
本文报道一个点状掌跖角化病家系。该家系4代10人患有点状掌跖角化病,3人同时伴有多汗,高血压。经过遗传分析,认为该疾病属常染色体显性遗传,而且并具有遗传异质性、遗传早现现象。
关键词：点状掌跖角化病家系 家系 常染色体显性遗传 
点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析被引量：1
《河南大学学报（医学版）》2011年第1期66-69,共4页王艳鸽 赵昆朋 董烁 
目的：对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析。方法：对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查。结果：家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高...
关键词：点状掌跖角化病 高血压 遗传分析 
点状掌跖角化病1例被引量：1
《实用皮肤病学杂志》2011年第1期50-,52,共2页林尽染 陈明华 
临床资料患者,男,68岁。主因双手掌、双足底皮肤角化30余年,于2010年5月25日诊。患者30余年前无明显诱因双手掌。
关键词：皮肤角化病 掌跖 
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