先证者

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掌跖角化症1家系TRPV3基因突变报告
《中华皮肤科杂志》2025年第3期258-259,共2页周欣 徐霞 陈荃 田歆 
广州市基础研究计划项目(SL2022A03J01447)。
先证者男,8岁,因手足角化,躯干和四肢弥漫性角化性斑块伴红斑8年就诊。患者出生4个月后双手掌及双足底出现约钱币大小红色角化性斑块,无明显自觉症状,未予处理。后逐渐增多,1岁时皮疹发展至四肢及躯干,皮疹无明显季节性,亦无明显的形状...
关键词：未予处理 先证者 角化 基因突变 形状变化 自觉症状 掌跖角化症 弥漫性 
46,XY,der(1)ins(1;7)(q25.3;q31.3q35)父源性插入1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期128-128,共1页曹双燕 尼玛卓嘎 郑杰梅 任晖晖 胡小玲 赖怡 
先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研...
关键词：遗传咨询门诊 先证者 医学伦理委员会 医学遗传 知情同意书 先天性脊柱侧弯 华西第二医院 自然流产 
父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页郑来萍 许芳梅 郭莉 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学...
关键词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 
1例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症先证者病例分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第4期55-61,共7页冯拓宇 詹英杰 梁成鸿 林青 徐文瑜 
目的本研究重点关注一例异卵双胞胎脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)婴幼儿,并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法先证者与父母外周血DNA采用多重定量荧光PCR技术(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)、荧...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 携带者筛查 遗传咨询 异卵双胞胎 
INSR变异引起新生儿胰岛素抵抗(Donohue综合征)1例报告
《中国计划生育学杂志》2024年第11期2705-2706,F0003,共3页唐丹 彭晓 欧明才 张文雯 陈艾 曾兰 朱书瑶 
成都市财政科技项目(2021-YF05-01658-SN)。
1临床资料先证者,男,出生50 d,因“血糖水平异常5周”就诊。其母G4P4,孕38周剖宫产娩出,母亲孕期超声检查提示胎儿生长受限(FGR),未行遗传咨询。出生体重2.1kg(<第3百分位数),身长44cm(<第3百分位数),头围31cm(<第10百分位数),无窒息史...
关键词：超声检查提示 窒息史 先证者 母亲孕期 胰岛素抵抗 遗传咨询 百分位数 头围 
眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
《中华皮肤科杂志》2024年第9期842-843,共2页陆清 刘艳秋 刘丹平 邹永毅 杨必成 
江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(20202BCD42017);江西省自然科学基金(20224BAB206037)。
先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床初步诊断 腹中胎儿 眼皮肤白化病 分型诊断 产前诊断 眼球震颤 
KIDINS220基因致遗传痉挛性截瘫一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1153-1154,共2页肖伟 方登富 孙辉 段绍琪 程波 余巨明 张树山 
四川省基层卫生事业发展研究中心项目(SWFZ23-Z-10);川北医学院附属医院科研项目(2022LC019);川北医学院附属医院科研发展项目(2022PTZK0012)。
先证者。女,49岁(Ⅱ-2,图1),2022年4月于川北医学院附属医院门诊就诊,主要表现为行走困难,双下肢痉挛,智力减退。体格检查:双下肢肌力Ⅳ级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进,右侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,足内翻,双侧弓形足。先证...
关键词：腱反射亢进 双下肢肌力 先证者 双侧病理征 踝阵挛 足内翻 双下肢痉挛 痉挛性截瘫 
Rubinstein-Taybi综合征先证者3例并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第4期452-459,共8页铁晓玲 刘毅 杨颖 车凤玉 
陕西省自然科学基础研究计划一般项目(2024JC-YBQN-0850)。
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)先证者的临床特征和遗传学特点。方法选择2021年6月至2023年1月于西安市儿童医院就诊的3例RSTS先证者(先证者1~3)为研究对象。收集先证者1~3及其家庭成员的临床资料,采用全外显子组测序(WES)分析...
关键词：Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP 基因 聚合酶链反应 基因突变 蛋白三维结构预测 儿童 
染色体平衡易位伴不良孕产史1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期888-889,共2页吴艳花 包慧 陈英剑 
女,29岁,结婚1年,孕6周胚胎停育。平素体健,月经规律,孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚,否认遗传病家族史。体格检查:超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查:凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素...
关键词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 先证者 科研伦理 家系调查 月经规律 遗传学检查 人类免疫缺陷病毒 
15例遗传性凝血因子V缺陷症先证者的临床特征与基因突变分析
《临床检验杂志》2024年第6期425-429,共5页林双女 叶银才 陈碧乐 谢作听 王明山 
温州市科学技术局(Y2023508)。
目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序...
关键词：凝血因子V缺陷症 临床特征 复合杂合突变 
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