遗传咨询门诊

作品数：69被引量：58H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李琳吕军华刘菲予赖怡文慧更多>>
相关机构：临沂市人民医院北京协和医院赣南医学院青海省人民医院更多>>
相关期刊：《大众医学》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》更多>>
相关基金：卫生部科学研究基金福建省科技计划重点项目国家自然科学基金广东省中医药管理局基金更多>>
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46,XY,der(1)ins(1;7)(q25.3;q31.3q35)父源性插入1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期128-128,共1页曹双燕 尼玛卓嘎 郑杰梅 任晖晖 胡小玲 赖怡 
先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研...
关键词：遗传咨询门诊 先证者 医学伦理委员会 医学遗传 知情同意书 先天性脊柱侧弯 华西第二医院 自然流产 
产前诊断猫叫综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1151-1151,共1页戚永珍 崇保强 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
患者 女,30岁,第1次妊娠人工流产,第2次妊娠因无创产前筛查(NIPT)检查结果提示染色体5p15.33-5p14.1区段存在26.16 Mb的缺失于2022年3月10日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇与其丈夫进行外周血染色体核型检查。该研究通过了临...
关键词：临沂市人民医院 外周血染色体 遗传咨询门诊 伦理委员会 人工流产 猫叫综合征 知情同意书 产前诊断 
产前诊断9q34微重复综合征合并22q13微缺失综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1019-1020,共2页赵晶晶 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
孕妇25岁,第1次妊娠人工流产,第2次孕8周胚胎停止发育,第3次妊娠无创产前筛查检测结果提示9q34.11-9q34.3区段存在5.81 Mb的重复,于2023年6月13日到临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊。孕妇于孕17^(+6)周行羊膜腔穿刺,羊水细胞行染色体核...
关键词：遗传咨询门诊 胚胎停止发育 临沂市人民医院 羊膜腔穿刺 羊水细胞 人工流产 高分辨染色体 产前诊断 
新华医院临床遗传中心简介
《临床儿科杂志》2022年第8期I0003-I0004,共2页
上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一...
关键词：新华医院 细胞遗传 强强联合 遗传咨询门诊 遗传医学 儿科医学 检测平台 分子遗传 
新华医院临床遗传中心简介
《临床儿科杂志》2022年第7期I0005-I0006,共2页
上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,是卫生部成立的三个“中国遗传医学中心”之一...
关键词：新华医院 细胞遗传 强强联合 遗传咨询门诊 遗传医学 遗传代谢病 儿科医学 检测平台 
新华医院临床遗传中心简介
《临床儿科杂志》2022年第5期I0001-I0002,共2页
上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心秉承“强强联合,院所共建”宗旨,正式成立于2019年,由孙锟院长、蔡威所长任中心主任,余永国任执行主任,中心前身为上海市儿科医学研究所遗传室,包括细胞遗传、分子遗传平台以及遗传咨询门诊...
关键词：新华医院 细胞遗传 强强联合 遗传咨询门诊 遗传代谢病 儿科医学 检测平台 基因检测 
产前诊断猫眼综合征合并22号染色体三体嵌合一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1059-1059,共1页王挺 黄伟伟 卢建 郭莉 陈汉彪 郑来萍 许玲 
广东省中医药局科研项目(20212014);广州市科技计划(202102080233)。
患者女,40岁,G4P1A2,孕19+周,高龄妊娠,无创产前筛查提示22号染色体数目偏多,遂就诊于我科遗传咨询门诊。在签署知情同意书后,于我科行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水样本30 mL,分装20 mL用于羊水细胞培养,10...
关键词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 知情同意书 高龄妊娠 产前诊断 22号染色体 无创产前筛查 
罕见的22q11.1h多态性一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1320-1320,共1页王挺 张忆聪 胡晶晶 蔡婵慧 王游声 梁凯玲 
患者女,28岁,G6P0A5,孕21+周,因无创产前筛查提示22号染色体异常于我科遗传咨询门诊就诊。曾妊娠6次(稽留流产1次,自然流产1次,人工流产3次),此次孕23周Ⅲ级产科彩色多普勒超声检查提示宫内妊娠,单活胎,未见异常。孕24周签署知情同意书...
关键词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 彩色多普勒超声检查 宫内妊娠 人工流产 稽留流产 知情同意书 
产前诊断染色体45, X/46, X, psu idic(X)(q22.1)嵌合一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期592-592,共1页赖怡 刘山泉 郑杰梅 王嘉敏 朱红梅 张轩 陈久容 胡婷 张竹 
四川省卫生健康委员会卫生健康科研课题(19PJ069)。
患者女,23岁,G1P0,孕26+1天,因"唐氏筛查临界风险"来我院遗传咨询门诊。身高1.63 m,平素月经规律,无不孕史,否认备孕及怀孕期间有毒有害物质接触史。孕妇反应略慢,沟通欠佳。丈夫身高1.70 m,斜视,余体格及智力发育正常。经孕妇签署知情...
关键词：遗传咨询门诊 医院伦理委员会 羊水穿刺 平素月经规律 不孕史 唐氏筛查 产前诊断 染色体检查 
常见位点筛查在耳聋遗传咨询门诊应用现状被引量：5
《中华耳科学杂志》2020年第2期225-231,共7页高儒真 牛晓敏 杨腾裕 夏鑫 姜鸿 陈晓巍 
国家自然科学基金面上项目(No.81974143);国家重点研发计划资助项目“罕见病临床队列研究”(No:2016YFC0901500)。
目的归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则。方法回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料...
关键词：基因筛查 遗传性耳聋 遗传咨询 
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