罕见的22q11.1h多态性一例  

作　　者：王挺[1] 张忆聪[1] 胡晶晶[1] 蔡婵慧 王游声[1] 梁凯玲 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1320-1320,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,28岁,G6P0A5,孕21+周,因无创产前筛查提示22号染色体异常于我科遗传咨询门诊就诊。曾妊娠6次(稽留流产1次,自然流产1次,人工流产3次),此次孕23周Ⅲ级产科彩色多普勒超声检查提示宫内妊娠,单活胎,未见异常。孕24周签署知情同意书后,于我科进行羊膜腔穿刺介入性产前诊断。超声引导下经腹部无菌采集羊水标本30 mL,分装20 mL用于羊水细胞培养,10 mL用于单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)。SNP-array结果提示22号染色体q11.1区存在0.66 Mb重复(图1)。

关 键 词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 彩色多普勒超声检查 宫内妊娠 人工流产 稽留流产 知情同意书 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]