张忆聪

作品数：25被引量：60H指数：4
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：核型分析染色体细胞遗传学分析染色体异常产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《深圳中西医结合杂志》《中华全科医学》《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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不同临床特征IHH女性患者相关激素含量特征的风险被引量：1
《实用妇科内分泌电子杂志》2022年第1期23-26,共4页罗有文 张忆聪 
目的探究不同临床特征特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)女性相关激素含量的特征。方法选取100例IHH女性患者为研究组,另选取同期68例健康女性为健康组。比较两组血清睾酮(T)、孕酮(P)、雌二醇(E2),25轻维生素D[25(OH)D]含量及...
关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 临床特征 激素表达 
1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期56-58,共3页黎凤珍 郭浩 钟银环 张忆聪 唐斌 
目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论先...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 新发突变 核型分析 
产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期42-45,共4页张忆聪 黎凤珍 吴丽华 李星 
目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及...
关键词：嵌合型12号染色体三体 染色体G显带分析 染色体微阵列分析荧光原位杂交技术 
育龄期甲状腺功能亢进症妇女甲状腺激素水平与肝功能生化指标变化的关系被引量：3
《国际医药卫生导报》2021年第7期1030-1033,共4页张忆聪 罗有文 钟峰 钟田花 
目的研究育龄期甲状腺功能亢进症妇女甲状腺激素水平与肝功能生化指标变化的关系。方法从本院选取2019年1月至12月期间育龄期甲状腺功能亢进症(甲亢)患者382例为甲亢组,另选取健康体检者300例为健康对照组。甲亢组全为女性,年龄(23.22±...
关键词：育龄期妇女 天门冬氨酸氨基转移酶 临床诊断治疗 
516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析被引量：3
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第1期43-46,共4页吴丽华 胡晶晶 梁凯玲 张忆聪 
目的探讨Y染色体微缺失和细胞遗传学分析在无精症中的相关性。方法对2015年3月至2019年12月来广东省妇幼保健院就诊的诊断为无精症的患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent PCR,QF-...
关键词：无精症 染色体核型 Y染色体微缺失 
Pallister-Killian综合征1例临床及细胞分子遗传学分析被引量：3
《临床儿科杂志》2021年第1期44-46,54,共4页李星 伦妙栩 蔡婵慧 许玲 张忆聪 
目的探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的细胞分子遗传学特点。方法采集患儿外周血标本进行G显带染色体核型分析,单核苷酸多态性-微阵列芯片(SNP array)技术鉴定异常片段来源,运用荧光原位杂交(FISH)技术加以确认。结果女性患儿,8月龄,...
关键词：Pallister-Killian综合征 12p四体 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片 荧光原位杂交 
605例身材矮小症患儿的染色体核型分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1301-1303,共3页何轶群 郭莉 张忆聪 郑来萍 吴丽华 
目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中,染色体异常核型68例,检出率为11.24%,其中X染色数目及结构异常60例(88.24%),常...
关键词：身材矮小 染色体 核型分析 
罕见的22q11.1h多态性一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1320-1320,共1页王挺 张忆聪 胡晶晶 蔡婵慧 王游声 梁凯玲 
患者女,28岁,G6P0A5,孕21+周,因无创产前筛查提示22号染色体异常于我科遗传咨询门诊就诊。曾妊娠6次(稽留流产1次,自然流产1次,人工流产3次),此次孕23周Ⅲ级产科彩色多普勒超声检查提示宫内妊娠,单活胎,未见异常。孕24周签署知情同意书...
关键词：遗传咨询门诊 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺 彩色多普勒超声检查 宫内妊娠 人工流产 稽留流产 知情同意书 
等臂双着丝粒型21-三体1例报道
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期63-64,共2页黎凤珍 李显筝 王挺 张忆聪 
21-三体综合征,又称唐氏综合征(OMIM#190685),是最早被发现的染色体病,也是最常见的由单个病因引起的智力障碍,其发病率在活婴中为1/600~1/800。其核型约95%为单纯三体,源自原发性不分离;嵌合型约占1%~2%;易位型约占3%~4%。我国苏祖斐...
关键词：嵌合型 易位型 唐氏综合征 染色体病 智力障碍 双着丝粒 OMIM 
胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常1例被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第4期105-106,共2页郑来萍 张忆聪 陈汉彪 钟银环 
染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因,产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。假双着丝粒...
关键词：染色体结构异常 胎儿发育迟缓 省妇幼保健院 医学遗传 遗传学诊断 染色体异常 产前诊断 先天性疾病 
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