郭浩

作品数：33被引量：192H指数：9
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断地中海贫血Β地中海贫血血红蛋白A2Β-地中海贫血更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金更多>>
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Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期25-30,共6页唐斌 王继成 秦丹卿 姚翠泽 梁杰 梁凯玲 陈柯艺 詹文丽 梁丽华 柴慧颖 郭浩 杜丽 
广州科技计划项目(202002030390)。
目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全...
关键词：Hb Lepore-Boston-Washington δ珠蛋白 Β珠蛋白 基因重组 罕见型 
血红蛋白E患者的血液学表型与基因型分析
《国际医药卫生导报》2024年第9期1465-1468,共4页柴慧颖 梁丽华 郭浩 刘攀 汤媛 何天文 
广东省医学科学技术研究基金(B2015102)。
目的分析血红蛋白E(HbE)患者的血液学表型特征与基因型分布的关系,为地中海贫血的筛查和预防控制工作提供更多的临床参考资料。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在广东省妇幼保健院地中海贫血筛查实验室检出的275例HbE患者,其中男性...
关键词：血红蛋白E 血液学表型 基因型 
1例罕见Hb H型水肿胎的遗传学效应分析
《中华地方病学杂志》2023年第12期994-998,共5页唐斌 梁丽华 王继成 陈柯艺 郭浩 
目的分析1例罕见血红蛋白(Hb)H型水肿胎[Hb Adana(HBA2:c.179 G>A)复合--^(SEA)/αα]的遗传学效应,为非缺失型Hb H病的临床诊断提供参考。方法采集于广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的孕妇及其丈夫外周血、胎儿脐带血进行血液学表型...
关键词：地中海贫血 罕见型 血红蛋白 产前诊断 
广东省罕见δ-珠蛋白基因:c.349 C>G突变1例分析被引量：1
《中华地方病学杂志》2023年第10期823-826,共4页唐斌 王继成 陈柯艺 柴慧颖 骆明勇 李洁 詹文丽 梁丽华 郭浩 
目的分析1例广东省罕见δ-珠蛋白基因(HBD)突变病例,为临床上避免δ-地中海贫血(地贫)的误诊提供参考。方法患者就诊于广东省妇幼保健院,采集其外周血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)]...
关键词：δ-地中海贫血 罕见型 血红蛋白A_(2) 
1例Wolf-Hirschhorn综合征的临床诊断及细胞核型分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期56-58,共3页黎凤珍 郭浩 钟银环 张忆聪 唐斌 
目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征的临床表型及遗传效应。方法采用细胞培养及G显带的方法,对1例疑似Wolf-Hirschhorn综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果先证者染色体核型为46,XX,1qh+,del(4)(p15-ter),其父母染色体正常。结论先...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 新发突变 核型分析 
β-珠蛋白基因CAP位点下游+43_+40(-AAAC)突变的临床特征分析被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2020年第12期1612-1615,共4页王继成 杜丽 姚翠泽 秦丹卿 郭浩 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)。
目的通过分析β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变的携带者以及复合其他地中海贫血突变患者的相关血液学特征来评估此突变的遗传效应。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光...
关键词：5′UTR突变 Β-地中海贫血 临床特征 多态性 
纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期79-81,共3页袁腾龙 王继成 秦丹卿 梁杰 姚翠泽 杜丽 郭浩 
目的评价纯合和复合杂合点突变型(地中海贫血的血液学特征,为临床产前咨询提供依据。方法对明确诊断的11例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果11例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯...
关键词：纯合点突变型α地中海贫血 杂合点突变型α地贫 血液学指标 产前诊断 
罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析被引量：8
《中国实验血液学杂志》2020年第6期2028-2032,共5页王继成 郭浩 黄华洁 袁腾龙 姚翠泽 秦丹卿 杜丽 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)。
目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于...
关键词：Hb Broomhill Hb Hornchurch 异常血红蛋白 地中海贫血 
826例0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析被引量：9
《中国当代儿科杂志》2019年第2期180-183,共4页詹文丽 杨笑涵 郭浩 钟志成 杜倩怡 张畅斌 黄滨梅 刘鸿 骆明勇 
广东省省级科技计划项目(2014A020212246;2016A020218011)
目的调查分析0岁至学龄前健康儿童外周血淋巴细胞亚群的分布。方法 826例0岁至学龄前汉族儿童分为新生儿组、婴儿组、幼儿组、学龄前组,使用流式细胞术检测各组外周血淋巴细胞亚群。结果 CD3^+细胞、CD3^+CD4^+细胞、CD3^-CD19^+细胞和C...
关键词：淋巴细胞亚群 流式细胞术 儿童 
应用微量冻存法建立EB病毒转化脐带血淋巴母细胞系被引量：2
《广东医学》2017年第9期1354-1357,共4页郭莉 陈汉彪 郭浩 王挺 胡晶晶 张彦 尹爱华 
广东省医学科研基金立项课题(编号:B2014024)
目的应用微量冻存法建立EB病毒(EBV)转化脐带血淋巴母细胞系(LCLs),为永久保存具遗传疾病的脐带血资源提供研究基础。方法知情同意下收集妊娠中期至晚期终止妊娠的20例孕妇脐带血样本,采用微量冻存法,通过EBV转化获得脐带血LCLs,冻存复...
关键词：EB病毒 B淋巴细胞 脐带血 淋巴母细胞系 
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