产前诊断

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妊娠晚期脐血管血栓8例病例分析及文献回顾
《中国生育健康杂志》2025年第3期276-282,共7页朱夏琴 林颖奇 郝敏 郑晓丹 龙燕 
本文报道首都医科大学附属北京友谊医院收治的8例脐血管血栓患者资料及文献复习妊娠晚期分娩的98例脐血管血栓临床资料。本院8例脐血管血栓病例中孕妇年龄为(32.5±3.1)岁,脐静脉血栓2例,脐动脉血栓4例,脐血管混合血栓2例。超声产前诊...
关键词：脐血管血栓 脐带异常 产前诊断 超声检查 剖宫产 
超声检测胎儿颈项透明层厚度联合血清孕酮及促甲状腺素检测对胎儿产前诊断和妊娠结局的预测价值
《医学信息》2025年第9期158-161,共4页谢小英 邓子强 刘志红 
目的探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)联合血清孕酮(PROG)及促甲状腺素(TSH)检测对胎儿产前诊断和妊娠结局的预测价值。方法选取兴国县中医院2022年1月-2023年12月收治的孕早期胎儿染色体异常孕妇62例作为研究组,另选取同期胎儿发育...
关键词：超声检测 胎儿颈项透明层厚度 血清孕酮 促甲状腺素 产前诊断 妊娠结局 
优化改进染色体核型检测技术联合CNV-seq检测技术在产前诊断中的研究
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第4期157-160,共4页庞贤春 苏庆 陈忠进 赖宇豪 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z-E20221752)。
探讨优化改进染色体核型检测技术联合CNV-seq在产前诊断中的应用价值。方法 以1586例孕妇为研究对象,比较传统与优化改进染色体培养收获制片方法。采用染色体核型与CNV-seq联合检测,分析其在产前诊断中的临床意义。结果 优化方法显著缩...
关键词：产前诊断 嵌合体 CNV-seq检测 
医学遗传学课程中产前诊断技术的理论与实践结合教学研究
《中国科技经济新闻数据库 教育》2025年第4期170-173,共4页李倩倩 刘辉 吴庆华 
河南省中青年卫生健康科技创新优青人才培养项目(YQRC2024012);国家自然科学基金青年科学基金项目(82000321)。
随医学科技的迅猛进步,医学遗传学课程中的产前诊断技术已演变为保障母婴健康、防范遗传性疾病的关键途径。产前诊断技术不但寄托家庭对未来新生命的期望,还彰显医学科技针对人类生命奥秘的深度探寻。于医学遗传学的教学过程,如何将产...
关键词：遗传学课程 产前诊断技术 理论与实践结合 
产前超声诊断先天性失氯性腹泻3例
《温州医科大学学报》2025年第4期332-333,339,共3页陈孝立 白莉莉 张丽强 吴彬俏 
先天性失氯性腹泻(congenitalchloride diarrhea,CCD)是一种罕见的胎儿期即可发病的肠道氯代谢异常导致的先天性腹泻病,属常染色体隐性遗传病,其致病基因为编码Cl^(-)/HCO_(3)^(-)交换的溶质载体家族26成员3(SLC26A3),临床表现为水样腹...
关键词：胎儿 先天性失氯性腹泻 超声 产前诊断 
早孕期超声筛查胎儿严重畸形的价值分析
《中国妇幼保健》2025年第7期1322-1325,共4页林建树 邓远琼 周伟 万兰 吕燕萍 
上海市嘉定区农业和社会事业科研项目(JDKW-2019-W13)。
目的 探讨早孕期超声筛查胎儿严重畸形的临床意义。方法 选取于2020年1月—2021年12月上海市嘉定区妇幼保健院行早孕期(孕11~13^(+6)周)超声检查并在院内分娩的5 000例胎儿纳入观察组,进行早孕期规范化超声筛查。另选取同期早孕期仅进...
关键词：超声 产前诊断 胎儿畸形 
加强体系建设 提高危重孕产妇救治水平
《妇儿健康导刊》2025年第8期5-7,共3页刘勇 
加强危重孕产妇和新生儿救治体系建设,一直是我国妇幼健康工作的重点内容之一。贵阳市第一人民医院产科是贵阳市急危重症孕产妇救治中心之一,贵阳市第一人民医院产科主任、主任医师刘艺认为:“提高危重孕产妇救治水平应规范有序开展妊...
关键词：妊娠风险评估 体系建设 产前诊断 多学科诊疗 
基因组拷贝数变异检测在产前诊断中对DMD基因拷贝数变异检出的意义和病例分析
《中国妇产科临床杂志》2025年第2期144-146,共3页阔瀛 关硕 杨俊 李佳成 王云 闫丽盈 魏瑗 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YF2705302)。
目的针对产前诊断基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)中,意外发现胎儿DMD基因拷贝数异常患者进行后续分析验证与咨询。方法因高龄(≥35岁)行产前羊膜腔/绒毛膜穿刺取材后CNV-seq检测意外检出携带DMD基因...
关键词：产前诊断 DMD基因 CNV-seq 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良 遗传咨询 
不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常染色体核型检出情况分析
《实用医技杂志》2025年第4期270-274,共5页胡惠彬 唐德国 郭忠忠 李鼎锋 张苗 杨云 
目的利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析。方法选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包括无创...
关键词：产前诊断 染色体畸变 拷贝数变异 序列分析 DNA 
羊水细胞染色体核型分析联合CNV-Seq技术在产前诊断胎儿先天异常效果
《中国计划生育学杂志》2025年第4期967-970,共4页陈娟玉 马鸿雁 王素侠 
四川省卫生和计划生育委员会科研课题(17PJ200)。
目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果。方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测。结果...
关键词：产前诊断 基因组拷贝数变异测序 羊水细胞染色体核型 遗传学分析 异常胎儿 
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