染色体畸变

作品数：2855被引量：7131H指数：27
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈英郑斯英吕玉民白玉书傅宝华更多>>
相关机构：中国疾病预防控制中心苏州大学军事医学科学院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值
《贵州医药》2025年第2期284-286,共3页吴柱茜 赵海龙 唐自立 廖珍华 
目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各...
关键词：羊水染色体核型分析 基因芯片 高风险孕妇 产前染色体畸变筛查 异常检出率 
CNV-Seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用
《甘肃医药》2025年第2期112-116,120,共6页唐陶 陈翠 宋琪玲 蔡燕 陈丽平 杨俊宝 
南充市科技局2022年度市校合作科技战略合作项目(编号:22SXQT0239)。
目的:低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)目前已经作为一线检测技术用于产前诊断胎儿的染色体异常。本研究探讨在临床实践中应用CNV-seq进行流产原因分析的可行性。方法:采用CNV-seq对211例流产组织样本进行检测,进一步分析受检者...
关键词：CNV-seq 染色体畸变 拷贝数变异 自然流产 
女性同卵双胞胎精神分裂症携带22q11.2和4p15.3平衡易位2例
《中华精神科杂志》2025年第1期47-50,共4页殷旭圆 李传威 杨清 蔡源 侯文龙 满丽娟 庄楠楠 曹佳琪 祁琪 朱振华 惠李 
国家自然科学基金(面上项目,82371508,81771439);江苏省重点研发-临床前沿技术项目(BE2020661);苏州市科技局项目(SKY2022064,SKY2022065,SKYD2022146);苏州市姑苏卫生重点人才项目(GSWS2020095);苏州市精神疾病样本库专项经费(无项目编号)。
精神分裂症是一种全球范围内常见的、重型的、复杂的精神疾病。遗传因素约占精神分裂症病因的80%,但其仍缺乏客观诊断标志物。本文报告2例女性同卵双胞胎患精神分裂症,22q11.2和4p15.3之间发生平衡易位。我们结合文献对患者染色体平衡...
关键词：精神分裂症 同卵双胞胎 染色体畸变 平衡易位 
竹醋液和竹焦油对洋葱根尖的细胞毒性
《农业环境科学学报》2024年第12期2867-2875,共9页王玉林 陈颖 周一梅 郑新宇 
福建省自然科学基金项目(面上)(2019J01383);福建农林大学校级科研科技创新基金项目(KFB23079A)。
为了明确竹醋液(BV)和竹焦油(BT)对植物的潜在危害,推动其在环境排放和农业方面安全使用技术规范的建立,本研究以洋葱作为供试植物,研究了不同浓度BV与BT处理对洋葱根尖的细胞毒性和遗传毒性,采用细胞相对活力、有丝分裂指数等指标来判...
关键词：竹醋液 竹焦油 洋葱 染色体畸变 彗星实验 
光学基因组图谱技术及其在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1496-1502,共7页张建林 张俊荣 苏敏 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053);南通市社会民生科技计划项目(MS2023020)。
光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术,可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明,作为新一代细胞基因组学检测技术,OGM分辨率高,较传统的遗传学检测技...
关键词：光学基因组图谱 遗传性疾病 基因诊断 基因组学 染色体畸变 染色体结构变异 拷贝数变异 染色体断裂点 
人工智能在染色体畸变识别中的应用分析
《职业卫生与应急救援》2024年第6期825-831,共7页刘华森 伍绍国 
广东省自然科学基金(2023A1515010453);广州市科技计划项目(2023A03J0976)。
不当的电离辐射暴露可能会导致染色体畸变等生物学效应,对人类健康造成潜在的威胁。作为染色体畸变的主要诊断依据,染色体图像的处理至关重要。随着科学技术的不断进步,深度学习相关算法显著地提升了图像分割与图像分类的精度。通过全...
关键词：人工智能 深度学习 电离辐射 染色体畸变 染色体图像 
精制鱼油的致畸致突变性检测
《癌变．畸变．突变》2024年第6期491-496,共6页赵易敏 张娟娟 刘学武 张红贞 张维萍 章泽恒 
长沙市“小荷”青年人才创新项目(2022年)。
目的:评价精制鱼油(DHA含量89.97%,EPA含量1.12%)是否具有致畸变和致突变作用。方法:在SD雌性大鼠妊娠期第6~15天经口灌胃分别给予不同剂量(1.2、2.3、4.6 g/kg)精制鱼油,通过检测孕鼠体质量、妊娠结局、胎仔内脏和骨骼以及胎仔的生长...
关键词：精制鱼油 致畸性 细菌回复突变 微核 染色体畸变 遗传毒性 
反复妊娠丢失女性染色体畸变和卵巢储备的初步横断面研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2644-2648,共5页刘晓媛 金蕾蕾 辛宇红 王辽菊 
咸阳市秦都区2022年科技计划项目(OK2022sf08)。
目的本研究的目的是初步分析本地区反复妊娠丢失(RPL)女性染色体畸变的频率,并评估卵巢储备功能与RPL风险的关系。方法这是一项前瞻性横断面研究设计,纳入2023年1—10月期间在咸阳市第一人民医院产科接受过完整诊断评估的66例RPL患者,...
关键词：反复妊娠丢失 染色体畸变 核型分析 卵巢储备功能 
胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展
《中国儿童保健杂志》2024年第12期1322-1327,共6页赵晨玥 张莉雪 蒋劲嵩 郭敏 高景波 郭荣 曹桂芝 薛慧琴 
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(No2005DKA32408);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“2021年度“四个一批”科技兴医创新计划项目”医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省儿童医院博士基金项目(201948);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。引起侧脑室增宽的原因有中枢神经系统发育畸形、染色体畸变、基因突变、...
关键词：胎儿侧脑室增宽 遗传学病因 染色体畸变 单基因遗传病 
松花粉发酵产物的安全性评价
《食品安全质量检测学报》2024年第21期301-308,共8页杨长军 尹雷 任志斌 时梦雷 陈思思 林智超 黄仕新 何建林 
目的研究松花粉发酵产物安全性,对其进行毒理学评价。方法通过小鼠急性经口毒性试验、细菌回复突变试验、小鼠红细胞微核试验、小鼠精母细胞染色体畸变试验、大鼠28d经口毒性试验系统地研究松花粉发酵产物的安全性。结果松花粉发酵产物...
关键词：急性毒性 遗传毒性 28 d经口毒性 精母细胞染色体畸变 
全选清除导出
共285页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部