染色体畸变

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不同产前诊断指征孕妇890例胎儿异常染色体核型检出情况分析
《实用医技杂志》2025年第4期270-274,共5页胡惠彬 唐德国 郭忠忠 李鼎锋 张苗 杨云 
目的利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析。方法选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包括无创...
关键词：产前诊断 染色体畸变 拷贝数变异 序列分析 DNA 
先天性功能性孤立肾胎儿的遗传学病因:422例分析
《中华围产医学杂志》2025年第3期185-193,共9页陈阳 丁红珂 卢建 朱娟 吕莉娟 
目的探讨先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)的遗传学病因。方法本研究为回顾性研究,研究对象为2015年1月至2023年2月在广东省妇幼保健院因产前超声提示CSFK而接受介入性产前遗传学诊断的422例胎儿。分析...
关键词：孤立肾 产前诊断 染色体畸变 回顾性研究 
淋巴细胞染色体畸变生物剂量估算实验室间能力评价方法探讨
《职业与健康》2025年第5期622-625,共4页梅丹 王芳 王静 罗伟 
目的探讨外周血淋巴细胞染色体畸变生物剂量估算能力评价方法,客观评价实验室检测能力,促进提升检测水平。方法以2023年全国参评实验室上报数据为依据,分析现有评价方法存在的问题,研究改进能客观评价实验室检测能力的方法。结果按照射...
关键词：染色体畸变 室间能力评价 实验室 检测 方法 
羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值
《贵州医药》2025年第2期284-286,共3页吴柱茜 赵海龙 唐自立 廖珍华 
目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值。方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各...
关键词：羊水染色体核型分析 基因芯片 高风险孕妇 产前染色体畸变筛查 异常检出率 
电子烟的体外染色体畸变遗传毒性试验研究
《职业与健康》2025年第3期336-340,共5页卜志超 王振屹 许赫雷 贾玉玲 周冬华 韦娜 
目的在良好实验室规范(good laboratory practice,GLP)条件下检测电子烟体外染色体畸变遗传毒性。方法参考国际人用药品注册技术协调会(International Conference on Harmonization of Technical Requirements for Registration of Phar...
关键词：电子烟 良好实验室规范 染色体畸变 遗传毒性 
CNV-Seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用
《甘肃医药》2025年第2期112-116,120,共6页唐陶 陈翠 宋琪玲 蔡燕 陈丽平 杨俊宝 
南充市科技局2022年度市校合作科技战略合作项目(编号:22SXQT0239)。
目的:低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)目前已经作为一线检测技术用于产前诊断胎儿的染色体异常。本研究探讨在临床实践中应用CNV-seq进行流产原因分析的可行性。方法:采用CNV-seq对211例流产组织样本进行检测,进一步分析受检者...
关键词：CNV-seq 染色体畸变 拷贝数变异 自然流产 
女性同卵双胞胎精神分裂症携带22q11.2和4p15.3平衡易位2例
《中华精神科杂志》2025年第1期47-50,共4页殷旭圆 李传威 杨清 蔡源 侯文龙 满丽娟 庄楠楠 曹佳琪 祁琪 朱振华 惠李 
国家自然科学基金(面上项目,82371508,81771439);江苏省重点研发-临床前沿技术项目(BE2020661);苏州市科技局项目(SKY2022064,SKY2022065,SKYD2022146);苏州市姑苏卫生重点人才项目(GSWS2020095);苏州市精神疾病样本库专项经费(无项目编号)。
精神分裂症是一种全球范围内常见的、重型的、复杂的精神疾病。遗传因素约占精神分裂症病因的80%,但其仍缺乏客观诊断标志物。本文报告2例女性同卵双胞胎患精神分裂症,22q11.2和4p15.3之间发生平衡易位。我们结合文献对患者染色体平衡...
关键词：精神分裂症 同卵双胞胎 染色体畸变 平衡易位 
竹醋液和竹焦油对洋葱根尖的细胞毒性
《农业环境科学学报》2024年第12期2867-2875,共9页王玉林 陈颖 周一梅 郑新宇 
福建省自然科学基金项目(面上)(2019J01383);福建农林大学校级科研科技创新基金项目(KFB23079A)。
为了明确竹醋液(BV)和竹焦油(BT)对植物的潜在危害,推动其在环境排放和农业方面安全使用技术规范的建立,本研究以洋葱作为供试植物,研究了不同浓度BV与BT处理对洋葱根尖的细胞毒性和遗传毒性,采用细胞相对活力、有丝分裂指数等指标来判...
关键词：竹醋液 竹焦油 洋葱 染色体畸变 彗星实验 
光学基因组图谱技术及其在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1496-1502,共7页张建林 张俊荣 苏敏 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053);南通市社会民生科技计划项目(MS2023020)。
光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术,可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明,作为新一代细胞基因组学检测技术,OGM分辨率高,较传统的遗传学检测技...
关键词：光学基因组图谱 遗传性疾病 基因诊断 基因组学 染色体畸变 染色体结构变异 拷贝数变异 染色体断裂点 
人工智能在染色体畸变识别中的应用分析
《职业卫生与应急救援》2024年第6期825-831,共7页刘华森 伍绍国 
广东省自然科学基金(2023A1515010453);广州市科技计划项目(2023A03J0976)。
不当的电离辐射暴露可能会导致染色体畸变等生物学效应,对人类健康造成潜在的威胁。作为染色体畸变的主要诊断依据,染色体图像的处理至关重要。随着科学技术的不断进步,深度学习相关算法显著地提升了图像分割与图像分类的精度。通过全...
关键词：人工智能 深度学习 电离辐射 染色体畸变 染色体图像 
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