丁红珂

作品数：49被引量：101H指数：6
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：基因诊断产前诊断高通量测序家系基因突变更多>>
发文领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《山东医药》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
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皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期31-34,共4页黄演林 丁红珂 杜丽 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2024303);广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1602)。
目的孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果家系全外显子组测序...
关键词：皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型 TUBB3基因 
产前超声结合NGS在一例MCPH5型胎儿产前诊断中的应用被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2023年第5期863-866,共4页曾玉坤 刘渊 余丽华 刘玲 丁红珂 
广州市科技局基础与应用基础项目(202102080263)。
目的针对有不良孕产史且妊娠超声再次发现胎儿头围偏小家系,探寻致病基因及变异位点,为临床后续进行遗传咨询及产前诊断提供科学依据。方法查询并收集胎儿超声检查结果,采集脐血及夫妻双方外周血样本提取DNA,使用高通量测序的方法结合...
关键词：原发性小头畸形 ASPM基因 产前诊断 
医学外显子测序对眼皮肤白化病2型的诊断及遗传分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第4期11-17,共7页刘渊 黄菊 谢素贞 王兴旺 李发科 丁红珂 曾玉坤 
广东省医学科研基金项目(A2020065)。
目的利用医学外显子测序技术对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)2型进行诊断及家系遗传分析,为先证者家庭提供遗传学病因诊断和再生育风险评估。方法2021年因不孕症来广东省妇幼保健院就诊的一对夫妇,经体外试管婴儿辅助生殖...
关键词：白化病 OCA2基因 医学外显子测序 遗传咨询 
ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期59-62,67,共5页陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 李小红 曾丹 苗淑红 江玫玫 
目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方...
关键词：先天性心脏和骨骼畸形综合征 ABL1基因突变 外显子测序 产前诊断 
一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基因突变分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期40-44,共5页黄演林 余丽华 丁红珂 曾玉坤 刘玲 陈洽鑫 刘畅 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302);广东省医学科学技术研究基金项目(B2021258)。
目的利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测。方法以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、听力检查结果及家族史,采...
关键词：遗传性非综合征型耳聋 GSDME基因 二代测序技术 
基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析被引量：3
《检验医学》2022年第3期257-263,共7页何天文 卢建 陈创奇 刘顿 丁红珂 刘玲 杜丽 郑毅春 尹爱华 
国家重点研发项目(2016YFC1000703)。
目的探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况。以PKHD1基因编码区为目标区域...
关键词：多囊肾/多囊肝病变1基因 常染色体隐性遗传性多囊肾病 二代测序 植入前遗传学检测 
阶梯式耳聋基因诊断策略及其临床实践被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2022年第1期6-9,共4页刘畅 黄演林 汪安石 张彦 丁红珂 曾玉坤 刘渊 刘玲 吴菁 尹爱华 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302)。
目的建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理。方法选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断。阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对...
关键词：遗传性耳聋 基因诊断 Sanger测序法 微阵列芯片法 全外显子组测序法 
建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期28-32,共5页黄演林 汪安石 王逾男 丁红珂 陈洽鑫 余丽华 曾玉坤 刘玲 刘畅 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302)。
目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方...
关键词：耳聋 防控 服务模型 临床方案 
高通量测序在一罕见脊柱肋骨发育不全病例诊断中的应用
《分子诊断与治疗杂志》2021年第10期1599-1602,1606,共5页曾玉坤 丁红珂 刘玲 余丽华 张彦 
目的分析一超声结构异常胎儿可能的致病基因及突变位点,为临床遗传咨询提供指导。方法对一超声检测提示脊柱发育异常的胎儿行医学外显子组测序,采用生物信息学方法针对致病基因突变位点进行氨基酸保守型分析及蛋白二、三级结构预测,鉴...
关键词：高通量测序 Ⅳ型脊柱肋骨发育不全 HES7基因 
RPS6KA3基因变异所致Coffin-Lowry综合征的分子诊断及家系遗传分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期34-39,共6页刘渊 曾玉坤 刘玲 黄演林 余丽华 丁红珂 
广州市科技局基础与应用基础研究项目(202102080263)。
目的 利用二代测序技术分析Coffin-Lowry综合征致病基因,为先证者家庭再妊娠提供遗传咨询和产前诊断分析。方法 以2020年来广东省妇幼保健院就诊的2例Coffin-Lowry综合征家系为研究对象,利用高通量测序技术检测先证者的致病基因,对变异...
关键词：Coffin-Lowry综合征 RPS6 KA3 高通量测序 产前诊断 
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