刘畅

作品数：13被引量：45H指数：4
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供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文主题：耳聋耳聋基因突变谱携带率遗传性耳聋更多>>
发文领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程建筑科学更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华实用诊断与治疗杂志》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
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胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析被引量：2
《实用妇产科杂志》2023年第7期541-546,共6页王逾男 黄伟伟 刘畅 李静姝 吴菁 
广州市科技计划项目(编号:202102020847)。
目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在...
关键词：胎儿肾脏实质回声增强 产前诊断 染色体异常 基因变异 
基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期30-35,共6页黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青 张彦 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302);广东省医学科学技术研究基金项目(B2021258)。
目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12...
关键词：高通量测序 FGFR3基因 软骨发育不全 产前诊断 
一个遗传性非综合征型耳聋大家系的GSDME基因突变分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期40-44,共5页黄演林 余丽华 丁红珂 曾玉坤 刘玲 陈洽鑫 刘畅 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302);广东省医学科学技术研究基金项目(B2021258)。
目的利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测。方法以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、听力检查结果及家族史,采...
关键词：遗传性非综合征型耳聋 GSDME基因 二代测序技术 
阶梯式耳聋基因诊断策略及其临床实践被引量：3
《分子诊断与治疗杂志》2022年第1期6-9,共4页刘畅 黄演林 汪安石 张彦 丁红珂 曾玉坤 刘渊 刘玲 吴菁 尹爱华 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302)。
目的建立阶梯式耳聋基因诊断策略,应用于临床诊疗实践,以提高诊断效率、降低检测成本改善病人管理。方法选取2017年1月至2020年12月广东省妇幼保健院医学遗传中心226例耳聋患者进行基因诊断。阶梯式诊断策略第一阶梯采用微阵列芯片法对...
关键词：遗传性耳聋 基因诊断 Sanger测序法 微阵列芯片法 全外显子组测序法 
建立耳聋防控的区域服务模型以推进健康中国战略
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期28-32,共5页黄演林 汪安石 王逾男 丁红珂 陈洽鑫 余丽华 曾玉坤 刘玲 刘畅 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302)。
目的拟建立适合区域特性的耳聋防控服务模型,在耳聋防控的重要时间节点设置系列临床方案进行预防与干预。方法42637个家庭被纳入耳聋防控管理。根据国际耳聋防控策略与我国我省的实际情况,在耳聋防控的5个重要时间节点设置一系列临床方...
关键词：耳聋 防控 服务模型 临床方案 
(围)妊娠期HPV疫苗接种对后代出生缺陷发生风险的影响被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期34-39,共6页汪安石 黄演林 刘畅 王逾男 杜丽 熊盈 赵馨 吴菁 骆明勇 张畅斌 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2019358)。
目的评估(围)妊娠期人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)疫苗接种对后代出生缺陷发生风险的影响。方法通过检索PubMed数据库、Cochrane Library数据库、中国知网数据库和万方数据库,系统性收集(围)妊娠期HPV疫苗接种对后代出生缺...
关键词：乳头状瘤病毒疫苗 妊娠结局 出生缺陷 
Prader⁃Willi综合征及Angelman综合征的遗传学分析方案及广东的临床实践被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2020年第5期570-574,共5页汪安石 刘畅 王继成 黄演林 张彦 丁红珂 刘玲 杨杰 吴菁 尹爱华 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2019358)。
目的建立Prader⁃Willi综合征(PWS)及Angelman综合征(AS)的遗传学分析方案,应用于广东地区的临床诊疗实践。方法该方案以甲基化特异性PCR作为初筛方法,对1038例样本进行检测,并以STR家系连锁分析法对39例PWS及15例AS阳性病例进行分子致...
关键词：Prader⁃Willi综合征 ANGELMAN综合征 分子诊断 
广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探被引量：6
《中华耳科学杂志》2019年第5期625-631,共7页刘玲 曾玉坤 丁红珂 姚翠泽 余丽华 刘畅 张彦 
目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热...
关键词：出生缺陷 非综合征型耳聋 基因检测 
新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值被引量：10
《中华实用诊断与治疗杂志》2017年第9期884-886,共3页刘畅 张彦 杨杰 丁红珂 聂川 曾玉坤 刘玲 尹爱华 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2016225)
目的探讨新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值。方法新生儿5 601例,于出生后3~5d采用自动判别听性脑干电位(automated auditory brainstem response,AABR)进行听力初筛,初筛未通过者于出生后42d采用耳声发射(otoacoustic ...
关键词：耳聋 新生儿 听力筛查 基因筛查 聋病易感基因 
32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查被引量：11
《分子诊断与治疗杂志》2017年第5期325-327,340,共4页刘畅 张彦 丁红珂 吴菁 麦明琴 曾玉坤 刘玲 尹爱华 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2016225)
目的在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据。方法 32 497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查。对于检测结果...
关键词：耳聋 携带率 突变谱 
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