携带率

作品数：760被引量：2083H指数：19
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈建华史伟姚开虎糜祖煌徐修礼更多>>
相关机构：复旦大学中南大学首都医科大学附属北京儿童医院重庆医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划浙江省自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
肝豆状核变性诊疗进展
《儿科药学杂志》2025年第3期59-64,共6页黄科研 李蜀媛 詹学 
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强...
关键词：肝豆状核变性 诊疗进展 ATP7B 下一代测序 患病率 基因携带率 
216种单基因遗传病在3 097例中国健康育龄期人群中的扩展性携带者筛查研究
《中华妇产科杂志》2024年第10期764-770,共7页郝娜 阴凯丽 张晗喆 戚庆炜 周希亚 吕嬿 蒋宇林 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-076)。
目的采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例(包括1 424对夫妇), 对216...
关键词：遗传性疾病 先天性 全基因组测序 突变 基因携带率 扩展性携带者筛查 全外显子组测序 
内蒙古地区新生儿短、中、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症致病基因携带筛查分析
《山西医科大学学报》2024年第10期1343-1346,共4页高娜 朱博 王玲 冀云鹏 王晓华 王鑫 张美玲 王艳 康文光 秦磊 
内蒙古自治区卫健委科技项目(2023SGGZ0044)。
目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)在内蒙古新生儿中致病基因突变的携带情况。方法 采用横断面研究,随机抽取3 233名新生儿纳入基因筛查。采集足跟血...
关键词：新生儿基因筛查 足跟血 脂肪酸氧化代谢病 致病基因 携带率 基因型 
曾庆磊:乙肝认知误区与治疗管理的重要性
《肝博士》2024年第5期9-10,共2页张美玲 曾庆磊 
记者:您能否普及一下乙肝的传播途径和现状?曾庆磊:乙肝的主要传播途径包括母婴传播、血液传播和性传播。在我国,大部分患者是通过母婴传播感染乙肝病毒的。此外,5岁之前的不洁注射也是一个重要的传播途径。目前,我国慢性乙肝表面抗原...
关键词：母婴传播 血液传播 携带率 乙肝表面抗原 抗病毒药物 乙肝病毒 认知误区 性传播 
大连地区1536例新生儿耳聋基因检测及6例家系结果分析
《中国医师进修杂志》2024年第7期600-605,共6页石铭 杨惠云 张晨 刘小雪 张静 朱文秀 
大连市妇女儿童医疗中心(集团)博士启动基金项目(第一批)([2022]156)。
目的了解大连地区新生儿遗传性耳聋基因携带率,并对6例耳聋基因检测阳性新生儿进行家系分析,为预防遗传性耳聋提供参考依据。方法回顾性纳入2022年1-10月在大连市妇女儿童医疗中心(集团)出生的新生儿1536例,进行遗传性耳聋4基因[GJB2、G...
关键词：耳聋 基因 基因突变携带率 纯合突变 复合杂合突变 
郑素军:罕见病肝豆状核变性的诊疗
《肝博士》2024年第2期21-22,共2页张美玲 郑素军 
记者问:什么是肝豆状核变性?发病率如何?郑素军教授:虽然肝豆状核变性被认为是罕见病或少见病,但实际上它是罕见病中的相对常见病,在全球范围内都有分布。它是由于ATP7B基因突变导致铜的转运、排泄障碍和代谢异常,铜在体内蓄积而引起的...
关键词：肝豆状核变性 罕见病 排泄障碍 携带率 少见病 初步数据 代谢异常 全球范围 
广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析被引量：1
《现代检验医学杂志》2024年第2期96-102,共7页黄媛媛 叶丽花 黄俊 蒋爱琼 梁乔慧 沈雪莲 李友琼 
广西壮族自治区来宾市科技计划项目资助(来科转202417):来宾市辖区各民族育龄人群地中海贫血基因谱的创立;(来科转220831):来宾地区血红蛋白A2筛查地中海贫血截断值的探讨。
目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 基因携带率 
广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
《现代检验医学杂志》2024年第2期163-167,共5页戚晓明 吕灼荣 郭西西 张坤山 钟韵萍 陈爱贤 余伍忠 
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠...
关键词：α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因类型 贫血基因携带率 
金华地区妊娠早期孕妇耳聋相关基因筛查分析
《中国妇幼保健》2024年第3期412-416,共5页金慧杰 张俊 金克勤 沈倩 沈双双 
浙江省金华市科学技术项目(2020-3-070)。
目的 分析金华地区孕妇耳聋基因变异位点分布类型及携带率,了解金华地区妊娠早期女性耳聋基因变异类型和分布情况。方法 选取2017年9月—2021年10月来金华市妇幼保健院就诊的3 389名孕妇,采用18个基因100个位点高通量测序技术,检出为变...
关键词：耳聋基因 金华地区 遗传咨询 高通量测序 携带率 
2011—2022年苍南县孕产妇乙型肝炎病毒携带情况调查
《预防医学》2024年第1期82-85,共4页金亦荣 许少花 陈爱增 陈益明 
苍南县科技局社会科技(医卫)项目(2023S30)。
目的了解2011—2022年浙江省苍南县孕产妇乙型肝炎病毒(HBV)携带情况及其影响因素,为指导HBV携带者妊娠期保健提供依据。方法以苍南县第三人民医院2011年1月—2022年7月住院分娩的34403名孕产妇为研究对象,收集孕产妇的人口学信息、HBV...
关键词：孕产妇 乙型肝炎病毒 携带率 母婴传播 
全选清除导出
共76页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部