云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- ATP7B

ATP7B: 作品数：114被引量：471H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：梁秀龄刘晓青黄坚王伟邱正庆更多>>; 相关机构：安徽中医药大学中山大学附属第一医院复旦大学首都医科大学附属北京友谊医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金深圳市科技计划项目国家教育部“211”工程教育部留学回国人员科研启动基金更多>>

缺血性脑卒中诊断性生物标志物解析及靶向铜死亡相关基因的实验验证: 《中国组织工程研究》2025年第35期7562-7570,共9页陈莹郭晓婧莫雪妮马威武尚志李相玲谢婷婷; 广西自然科学基金资助项目(2023GXNSFAA026105),项目负责人:陈莹;广西中医药大学校级科研项目(2023QN006),项目负责人:马威。; 背景:研究表明,缺血性脑卒中的各个过程都有免疫细胞参与,其中铜死亡也起着关键作用。目的:通过生物信息学筛选出与缺血性脑卒中进展有关的诊断性生物标记物,并对与其发生发展密切相关的铜死亡基因进行分析及验证。方法:从GEO数据库中获...; 关键词：缺血性脑卒中机器学习生物信息学免疫浸润铜死亡细胞实验 ATP7B MTF1

安徽省337例肝豆状核变性患者临床表型和ATP7B基因变异特征分析: 《中华医学杂志》2025年第15期1172-1176,共5页张士杰杨文明杨玉龙王久香何伟; 国家自然科学基金区域创新发展联合基金(U22A20366);安徽省教育厅重点项目(2023AH050837);安徽省中医药科技攻关专项(202303a07020004)。; 目的分析安徽省肝豆状核变性(HLD)患者的临床表型和ATP7B基因变异特征。方法回顾性分析2016年9月至2019年8月在安徽中医药大学第一附属医院确诊为HLD的安徽籍患者(337例),收集其发病症状、发病年龄、诊断年龄、血清铜蓝蛋白水平、角膜K-...; 关键词：威尔逊病 ATP7B突变临床特征安徽省病例系列研究

肝豆状核变性诊疗进展: 《儿科药学杂志》2025年第3期59-64,共6页黄科研李蜀媛詹学; 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强...; 关键词：肝豆状核变性诊疗进展 ATP7B 下一代测序患病率基因携带率

ATP7B与铜代谢相关疾病关系的研究进展: 《医学综述》2025年第6期641-646,共6页强平吴鹏; 国家自然科学基金(82074385);安徽省自然科学基金(1908085MH266);安徽中医药大学大学生创新创业训练计划省级项目(S202410369021)。; ATP7B结构高度保守,包括跨膜结构域、金属结合域及多个功能性区域,在细胞内铜转运和稳态调节中发挥关键作用。ATP7B的功能主要包括调控细胞内铜的转运、分布及铜依赖性酶的活性,并在铜超载条件下促进铜的排泄,防止细胞毒性。ATP7B与铜...; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B 铜转运蛋白酶结构铜代谢

肝豆状核变性新生儿筛查研究进展: 《中华检验医学杂志》2025年第1期159-164,共6页管贤伟虞斌; 肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿...; 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因筛查代谢组学 ATP7B肽

肝豆状核变性的基因治疗研究进展: 《中华肝脏病杂志》2025年第1期97-102,共6页陈归郑浩洋刘芳袁静徐元宏程维晟; 国家自然科学基金(82101954、82302101);国家博士后科学基金(2023M740023);安徽省自然科学基金(2308085QH244);安徽省博士后研究人员科研活动经费资助项目(2022A574);安徽省高校科研项目(2022AH051161);安徽省转化医学研究院科研经费(2023zhyX-C23)。; 肝豆状核变性,又称为威尔逊氏症,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。其致病基因ATP7B位于13号染色体长臂上,编码参与铜转运的P型ATP酶。ATP7B基因序列的致病突变会使ATP7B蛋白功能减弱或丧失,导致铜在肝脏、脑、肾脏、角膜等...; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B 基因治疗基因编辑治疗

Mechanism of Cu entry into the brain:many unanswered questions被引量：2: 《Neural Regeneration Research》2024年第11期2421-2429,共9页Shubhrajit Roy Svetlana Lutsenko; supported by the National Institute of Health grant R01 GM101502(to SL).; Brain tissue requires high amounts of copper(Cu)for its key physiological processes,such as energy production,neurotransmitter synthesis,maturation of neuropeptides,myelination,synaptic plasticity,and radical scavengi...; 关键词：ATOX1 ATP7A ATP7B blood-brain barrier BRAIN choroid plexus COPPER SLC31A1

肝豆状核变性儿童临床表型与ATP7B基因突变谱变化研究被引量：1: 《实用肝脏病杂志》2024年第2期218-221,共4页严盼盼黄晓霞祝峰滕懿群杨露露; 浙江省嘉兴市科技计划项目(编号:2021AD30089)。; 目的总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化。方法2020年1月~2023年1月我院收治的WD患儿62例,其中肝病组41例(临床型11例和亚临床型30例)和神经病组21例(临床型6例和亚临床型15例),采用直接测序法检测外周静脉血...; 关键词：肝豆状核变性临床表型 ATP7B 基因突变谱儿童

肝豆状核变性患者的临床表型和ATP7B基因变异分析: 《黑龙江医药科学》2024年第1期129-132,共4页李晓娜赵雪杰张璐种丽莉石大鹏董海波; 河南省医学科技攻关计划联合共建项目,编号:LHGJ20200778。; 目的:分析我国北方部分地区肝豆状核变性(wilson disease,WD)患者的临床特征及ATP7B基因变异情况。方法:以2018年11月至2022年4月期间在河南大学附属郑州颐和医院确诊的50例WD患者为研究对象,提取患者外周血基因组DNA,采用PCR扩增后用Sa...; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因铜蓝蛋白转氨酶复合杂合子基因突变

累代遗传的肝豆状核变性的临床与基因诊断分析: 《中风与神经疾病杂志》2024年第1期52-57,共6页刘力生方明娟年娜赵雯童广安王佳炜胡文彬; 国家自然科学基金(81473535)。; 目的总结分析累代遗传的肝豆状核变性(HLD)的临床与基因诊断思路。方法通过对2017年6月—2023年7月我科收治的3例HLD患者的现病史、既往史、家族史的收集调查,并对其可能患病的一级亲属进行肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、基础24 h尿铜(尿Cu...; 关键词：肝豆状核变性累代遗传 ATP7B 诊断分析

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