临床表型

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β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症家族病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第2期154-156,共3页吴帅 朱志威 田鑫 张兵 贺湘玲 
回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位点(...
关键词：儿童 β珠蛋白变体 高铁血红蛋白血症 HBB基因 临床表型 
儿童Dent病的临床表型、基因型及预后分析
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期262-267,共6页杨婧怡 刘小荣 
国家重点研发计划(2022YFC2705101)。
目的总结儿童Dent病的临床表型、基因型特点、治疗现状及预后情况。方法选取2008年1月至2024年6月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院的15例Dent病患儿进行回顾性病例系列分析,根据突变基因不同,Dent病患儿分为2组:Dent病Ⅰ型...
关键词：儿童 Dent病 CLCN5基因 OCRL基因 低分子量蛋白尿 
儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
《临床儿科杂志》2025年第4期278-285,共8页孙琪青 陈蒙蒙 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异 
安徽省337例肝豆状核变性患者临床表型和ATP7B基因变异特征分析
《中华医学杂志》2025年第15期1172-1176,共5页张士杰 杨文明 杨玉龙 王久香 何伟 
国家自然科学基金区域创新发展联合基金(U22A20366);安徽省教育厅重点项目(2023AH050837);安徽省中医药科技攻关专项(202303a07020004)。
目的分析安徽省肝豆状核变性(HLD)患者的临床表型和ATP7B基因变异特征。方法回顾性分析2016年9月至2019年8月在安徽中医药大学第一附属医院确诊为HLD的安徽籍患者(337例),收集其发病症状、发病年龄、诊断年龄、血清铜蓝蛋白水平、角膜K-...
关键词：威尔逊病 ATP7B突变 临床特征 安徽省 病例系列研究 
不同血友病A患者临床表型中CD4^(+)CD25^(+)调节T细胞差异及其与FⅧ抑制物阳性的关系
《西部医学》2025年第4期564-569,共6页于冬雯 郑炜 刘登辉 杨瑛 
大连市医学科学研究计划项目(1911006)。
目的探究不同血友病A(HA)患者临床表型中CD4^(+)CD25^(+)调节T细胞差异及其与凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物阳性的关系。方法选择2020年2月—2023年2月在我院接受治疗的HA患者105例作为观察对象,以自发性出血频率6次/年为分界点,年出血频率≤6...
关键词：血友病A 临床表型 调节性T细胞 抑制物 限制性立方样条 
脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
《临床儿科杂志》2025年第3期199-203,210,共6页赵培伟 张蕾 孟庆杰 何学莲 
湖北省自然科学基金项目(No.2023AFB893)。
目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例...
关键词：脑组织铁沉积神经变性病 全外显子测序 临床表型 儿童 
抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG抗体相关疾病的临床特征分析
《中风与神经疾病杂志》2025年第3期233-238,共6页刘曌 王丽君 万东君 
甘肃省卫生行业科研计划项目(GSWSKY-2019-64);甘肃省青年科技基金计划项目(20JR5RA590);联勤保障部队第九四〇医院专项培育项目(2021yxky018)。
目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG抗体相关疾病(MOGAD)的临床特征。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第940医院神经内科收治的9例MOGAD的临床资料。结果9例MOGAD患者(5例男性,4例女性),中位发病年龄29.0岁。主要临床症状包括:视神...
关键词：MOG抗体相关疾病 中枢神经系统脱髓鞘 临床表型 预后 
持续性气流受限型哮喘发病机制与治疗研究进展
《中华结核和呼吸杂志》2025年第3期277-281,共5页黄海伦 赵海金 
国家自然科学基金(82070030,82370029)。
持续性气流受限型(PAL)哮喘是哮喘的一种临床表型,较普通哮喘症状更重且病情难以控制、预后更差。目前仍缺乏对PAL哮喘内在机制的充分了解,主要认为PAL哮喘的发病与气道炎症、气道重塑以及肺实质重塑相关。现阶段国内外指南针对PAL哮喘...
关键词：哮喘发病机制 哮喘症状 气流受限 气道炎症 吸入性糖皮质激素 临床表型 受体激动剂 肺实质 
8个家系9例 NPHS1变异相关肾病患儿临床表型与基因变异特点分析
《中华肾脏病杂志》2025年第2期99-106,共8页张旭媚 王海燕 岳智慧 魏海霞 孙良忠 
广东省自然科学基金(2022A1515012307、2024A1515013163)。
目的:探索NPHS1变异相关肾病(NPHS1-variant associated nephropathy,NPHS1-VAN)临床表型与基因变异特点及其关系。方法:该研究为病例系列分析。收集2018—2023年南方医科大学南方医院儿科诊治和随访的NPHS1-VAN病例及其家系资料。分析...
关键词：肾病综合征 突变 遗传变异 表型 基基因型 1 NPHSI NEPHRIN 
中国成人型Krabbe病的临床表型与分子遗传学特征
《检验医学》2025年第2期121-130,共10页汪国语 翟建昭 钟慧钰 刘堂瑜亨 焦琳 贺勇 应斌武 王旻晋 
四川省科技计划项目(2024YFFK0144)。
目的对中国成人型Krabbe病(KD)的临床表型和分子遗传学特征进行文献回顾,以提高临床诊断能力。方法选取2020年1月—2024年11月四川大学华西医院成年遗传性脑白质病(GLES)疑似患者89例,对所有患者行全外显子组基因检测,对筛选出的5例成人...
关键词：半乳糖脑苷脂酶 Krabbe病 临床表型 分子遗传学特征 
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