SCN5A基因

作品数：82被引量：157H指数：6
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儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析
《临床儿科杂志》2025年第4期278-285,共8页孙琪青 陈蒙蒙 付大鹏 何坤 燕笑尘 侯维纳 王芳洁 谢振华 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20230572)。
目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系...
关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因 变异 
SCN5A基因突变致儿童恶性心律失常重叠综合征一例并文献复习
《中国小儿急救医学》2025年第1期75-80,共6页范亚珍 乔俊英 李凡 黄先杰 王娜 赵建闯 
目的探讨SCN5A基因突变相关儿童恶性心律失常的遗传学特征。方法回顾性分析1例郑州大学第三附属医院儿童重症监护科收治的SCN5A基因突变致Brugada综合征1型(BrS1)和长QT综合征3型(LQTS3)表现的恶性室性心律失常患儿临床资料。以“SCN5A ...
关键词：SCN5A基因 重叠综合征 Brugada综合征1型 长QT综合征3型 恶性心律失常 
SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2125-2128,共4页俞蓓蓉 闫露露 邱海燕 
宁波市重点研发计划(2023Z178)。
目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4...
关键词：先天性长QT综合征3型 儿童 SCN5A 基因测序 
3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析被引量：1
《心血管病学进展》2023年第9期853-857,864,共6页李翠兰 李旭 郭保静 王福军 梁璐 蒋勇 高元丰 李蕾 胡大一 刘文玲 
国家自然科学基金(81170089)。
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例...
关键词：3型长QT综合征 SCN5A基因突变 基因型-表型关系 
SCN5A基因突变相关儿童心律失常临床分析
《儿科药学杂志》2023年第7期48-51,共4页张海燕 姚如恩 许静 
目的:探讨SCN5A基因突变与儿童心律失常的关系。方法:回顾分析2018年1月至2020年6月我院诊治的8例心律失常合并SCN5A基因突变患儿的临床资料。结果:8例患儿中男7例、女1例,年龄5.5(2.5~7.0)岁。晕厥发作为主要临床表现,发生率为87.5%(7...
关键词：SCN5A基因 BRUGADA综合征 长QT间期综合征 
SCN5A基因突变致家族性多源希浦系综合征一例被引量：1
《中国循环杂志》2023年第5期568-572,共5页吕顺 焦鸿瑞 王小艳 庄敏 牛惠萍 
山西省研究生教育改革研究课题(2020YJJG262)。
多源希浦系综合征,即MEPPC综合征,是一种心脏钠离子通道病。该综合征是由SCN5A基因突变所致,其临床主要表现为室性心律失常(室性早搏和阵发性室性心动过速)和扩张型心肌病。目前,国内外关于该综合征的报道很少。本文报道一例具有家族性...
关键词：SCN5A基因 多源希浦系综合征 MEPPC综合征 心律失常 
SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析
《中国小儿急救医学》2022年第12期1026-1029,共4页张丽 徐萌 李筠 王健怡 肖婷婷 
上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究基金(YG2021ZD26)。
目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析,探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。方法分析2例家族性SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果,并进行相关文献复...
关键词：SCN5A基因 室性心律失常 家族性 
基因疗法治疗心脏病小鼠被引量：1
《中国临床药理学杂志》2022年第22期2740-2740,共1页
Brugada综合征是一类因编码心肌细胞离子通道NaV1.5的基因产生突变,导致心肌复极的时候,离子流发生紊乱,从而诱发心室颤动等致命性心律失常的临床综合征,该病死亡率高。仅在美国,每年就有40万人因该综合征和其他心律失常猝死。现有的治...
关键词：BRUGADA综合征 抗心律失常药物 致命性心律失常 心室颤动 SCN5A基因 临床综合征 基因疗法 腺相关病毒 
汉族、藏族高海拔世居心房颤动患者SCN5A基因H558R位点多态性分析
《临床误诊误治》2022年第10期48-52,共5页许萍 马晓峰 曹建东 王红 
青海省卫生和计划生育委员会科研课题(2018-wjzdx-34)。
目的分析汉族、藏族高海拔世居心房颤动(AF)患者电压依赖性钠离子通道α1亚基(SCN5A)基因H558R位点多态性。方法选取2019年1月-2022年5月收治的260例AF作为AF组(汉族130例,藏族130例),以同期200例无AF者为对照组(汉族100例,藏族100例),...
关键词：心房颤动 高海拔 居民 电压依赖性钠通道 H558R位点 基因多态性 
SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例被引量：1
《中华心血管病杂志》2022年第9期923-925,共3页杨佳雪 马宁 陈桂云 李新 刘念 汤日波 贾长琪 冯莉 
国家自然科学基金(81770322,81870243)。
多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲...
关键词：心律失常 SCN5A基因 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征 扩张性心肌病 
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