家族性

作品数：3974被引量：5039H指数：19
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：贾建平王绿娅武力勇赵培泉蔺洁更多>>
相关机构：中南大学首都医科大学宣武医院复旦大学北京协和医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技新星计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
KITLG基因突变致儿童家族性进行性色素沉着和色素减退症1例
《中华皮肤科杂志》2025年第4期365-367,共3页卢亚超 李珍 雷淑琴 李荣敏 王杰英 常洁 宋梅 董浩颖 桑艳梅 
保定市科技计划项目(2041F002)。
患儿男,1岁,出生即发现全身皮肤色素沉着,随着年龄增长全身皮肤色素沉着愈明显,于2020年11月就诊。患儿系第2孕第2产,足月剖宫产,出生体重4 kg。
关键词：KITLG基因突变 家族性进行性色素沉着 儿童 
以尿失禁为首发症状的家族性神经元核内包涵体病1家系报道
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2025年第2期160-162,共3页栗永生 宋旭霞 薄士荣 李军 
1病例报告先证者,女,67岁。因“小便失禁5年,认知功能减退2年”于2023-3-8入院。患者5年前出现小便失禁,按“尿路感染”反复治疗无效。2年前出现认知功能减退,表现为近记忆力、计算力下降,进行性加重,伴头晕、昏沉感,与体位改变无关,并...
关键词：尿失禁 认知功能减退 核内包涵体 基因检测 
PRRT2基因相关婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征一例并文献回顾
《癫痫杂志》2025年第2期178-184,共7页娄晓霞 李文凤 崔晓梅 祝新莉 王炎强 耿建红 
山东省科技发展计划项目(202303071478);潍坊医学院附属医院临床医学研究中心项目(2022WYFYLCYJ02)。
婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)是一种罕见的临床综合征,其特征在于患者同时罹患良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)与发作性运动诱发性运动...
关键词：PRRT2基因 婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征 基因突变 发作性运动诱发性运动障碍 良性家族性婴儿癫痫 
家族性良性慢性天疱疮的治疗现状
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第3期215-219,共5页邵泓源 田洪青 
山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
家族性良性慢性天疱疮是一种易反复发作的自身免疫性疱病,治疗具有一定的困难,治疗方法包括局部治疗、系统治疗、物理治疗和手术治疗。系统治疗包括口服传统的免疫抑制、维A酸类药物、抗生素、糖皮质激素等;物理治疗技术如光疗、手术、...
关键词：家族性良性慢性天疱疮 治疗 
阿普米司特治疗家族性良性慢性天疱疮二例并文献复习
《中国麻风皮肤病杂志》2025年第3期180-183,共4页刘雯慧 陈声利 施仲香 刘红 
山东省皮肤性病学临床医学研究中心。
家族性良性慢性天疱疮是一种家族性遗传病,目前尚无统一的治疗方案。阿普米司特是一种口服小分子磷酸二酯酶4(PDE 4)抑制剂,国外有报道显示阿普米司特可显著改善家族性良性慢性天疱疮,国内暂无相关报道。本文国内首次报道二例对阿普米...
关键词：阿普米司特 阿维A 家族性良性慢性天疱疮 PDE4 
中国汉族家族性良性慢性天疱疮患者的功能丧失突变与较早的发病年龄相关
《中华皮肤科杂志》2025年第3期221-227,共7页王雪颖 王真真 王喆 糜自豪 孙乐乐 刘红 张福仁 
山东省中央引导地方科技发展项目(YDZX2023058)。
目的扩充家族性良性慢性天疱疮(HHD)的突变图谱,并深入探讨临床表型与基因型之间的关系。方法回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者,分析他们的临床资料和血样。采用Sanger测序和...
关键词：天疱疮 良性家族性 遗传关联研究 突变 误义 功能失去突变 发病年龄 Meta分析 ATP2C1基因 
甲苯磺酸索拉非尼诱发家族性尖端扭转型室性心动过速发作1例
《中华心血管病杂志》2025年第3期301-302,共2页王建灵 林文果 袁章利 
甲苯磺酸索拉非尼是一种可同时作用于肿瘤细胞和肿瘤血管的新型多靶点抗肿瘤药物, 该药可延长QT间期, QT间期正常的人群服药后即使QTc间期有所延长, 严重心律失常的发生率也并未增加。该文介绍了1例亚临床先天性长QT综合征2型的患者服...
关键词：心动过速 室性 甲苯磺酸索拉非尼 晕厥 长QT综合征 
家族性醛固酮增多症的研究现状
《实用医院临床杂志》2025年第1期26-29,共4页陈景言 孙勤 刘瑶霞 田利民 张敏 
四川省科技厅应用基础研究(编号:2020YJ0461)。
家族性醛固酮增多症是一种遗传性原发性醛固酮增多症类型。随着基因组学和分子生物学的快速发展,家族性醛固酮增多症的发病机制、遗传背景以及临床管理策略得到了深入的研究。然而国内对该疾病的认识较少,本文介绍了家族性醛固酮增多症...
关键词：家族性醛固酮增多症 遗传学 诊断 治疗 
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的彩色多普勒血流显像特征分析
《中华眼底病杂志》2025年第2期126-132,共7页王子杨 杨文利 李逸凡 李栋军 陈伟 曹鑫杨 安洋 原铭贞 卢海 
国家重点研发计划项目(2018YFC0116000)。
目的观察不同分期家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患眼的彩色多普勒血流显像(CDFI)特征。方法回顾性临床研究。2018年至2022年于北京同仁医院眼科住院并经眼底检查确诊的FEVR患者104例201只眼纳入研究。其中,男性69例133只眼,女性35...
关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变 彩色多普勒超声检查 视网膜皱襞 
同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点及遗传分析
《国际遗传学杂志》2025年第1期59-64,共6页刘经雷 李朝阳 
目的通过对同卵双胞胎患家族性息肉病的临床特点的分析,探讨家族性息肉病的遗传因素在疾病的病理发展过程中的作用。方法2022年来自新疆的一对36岁双胞胎姐妹,分别就诊于新疆医科大学附属中医院和徐州市第一人民医院。对其进行基因检测...
关键词：同卵双胞胎 家族性息肉病 遗传 APC基因 
全选清除导出
共396页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部