遗传学

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甲状腺功能和骨质疏松症的关联:欧洲人群全基因组数据分析
《中国组织工程研究》2026年第4期1019-1027,共9页曾浩 孙鹏程 柴源 黄有荣 张驰 章晓云 
国家自然科学基金项目(82405434),项目负责人:张驰;广西自然科学基金面上项目(2023GXNSFAA026075),项目负责人:章晓云;广西中医药大学博士启动基金(2023BS043),项目负责人:张驰;广西中医药大学青年创新研究团队项目(2021TD001),项目负责人:章晓云;广西中医药适宜技术开发与推广项目(GZSY22-36),项目负责人:章晓云;黄有荣桂派中医大师培养项目(项目文号:桂中医药科教发[2022]6号),项目负责人:黄有荣。
背景:多项观察性研究发现甲状腺功能及其相关疾病与骨质疏松症之间存在密切关系,但其因果关系尚不明确。目的:通过大型汇总遗传数据,采用孟德尔随机化分析来探究遗传预测的甲状腺功能及其相关疾病与骨质疏松症的因果关系。方法:使用全...
关键词：甲状腺功能 甲状腺功能障碍 骨质疏松症 骨代谢 骨密度 遗传学 孟德尔随机化 中介分析 
三维培养间充质干细胞成肝分化的表观遗传学特征
《中国组织工程研究》2025年第36期7848-7855,共8页黄海纳 余艳荣 毕戬 黄淼 彭维杰 
国家自然科学基金项目(32460236),项目负责人:彭维杰;江西省研究生创新专项课题(YC2023-S935),项目负责人:黄海纳。
背景:间充质干细胞诱导的成肝细胞样细胞是很有前途的肝再生或肝脏组织工程的种子细胞,传统的二维培养成肝诱导效率低下,越来越多的研究集中在三维培养诱导成肝分化上。目的:总结间充质干细胞成肝诱导的三维培养模型,重点讨论间充质干...
关键词：间充质干细胞 三维培养 成肝诱导 肝细胞样细胞 表观遗传学 组蛋白乙酰化 综述 
九十一种炎症蛋白与颈椎间盘退变的因果关系
《中国组织工程研究》2025年第17期3732-3740,共9页刘帅祎 赵晓璇 李奇 邢政 李庆雯 褚晓蕾 
国家重点研发计划“生物与信息融合(BT与IT融合)”重点专项项目(2023YFF1205200),项目参与人:邢政;天津市自然科学基金面上项目(22JCYBJC00210),项目负责人:李奇;天津市自然科学基金面上项目(22JCYBJC00220),项目负责人:褚晓蕾。
背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究。目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系。方法:获取91种炎症蛋白的全基...
关键词：颈椎间盘退变 退行性疾病 炎症蛋白 孟德尔随机化 因果关系 遗传学 全基因组关联研究 单核苷酸多态性 
高龄产妇植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)累积活产率的回顾性队列研究
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2025年第5期044-050,共7页蒋海玲 韦浩 段金良 朱保平 
本研究旨在评估胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)能否改善高龄女性(AMA)的妊娠结局。方法 本回顾性队列研究于2017年1月至2024年1月期间开展,共纳入1311例患者。经倾向性评分匹配后,最终105例PGT-A组患者与279例非PGT-A组患者进入...
关键词：控制性卵巢刺激 累计活产率 PGT-A 高龄产妇 体外受精 
乳腺腺肌上皮肿瘤10例临床病理及分子遗传学分析
《临床与实验病理学杂志》2025年第4期438-443,共6页陈翔宇 石海燕 吕炳建 
目的探讨乳腺腺肌上皮肿瘤的临床病理特征及诊断。方法收集10例乳腺腺肌上皮肿瘤,分析其临床特征,病理形态、免疫表型及分子遗传学特征。结果10例患者均为女性,发病年龄27~49岁,肿块最大径1.5~6.0 cm。其中8例为乳腺腺肌上皮瘤(adenomyo...
关键词：乳腺肿瘤 腺肌上皮瘤 鳞状细胞癌 分子检测 
甘肃省东乡族12个稀有血型系统基因多态性初探
《中国实验血液学杂志》2025年第2期552-556,共5页丁佳栋 王艺媛 张晓萍 
甘肃省科技计划项目(23JRRA1781)。
目的:对甘肃东乡族人群Rh、MNS、Duffy、Kidd、Kell、Diego、Dombrock、Yt、Colton、Scianna、Lutheran、Lw12个红细胞血型系统的等位基因进行检测,了解东乡族人群常见的稀有血型等位基因的特点,为安全输血和血型基因库的建立提供依据...
关键词：东乡族 群体遗传学 基因库 稀有血型 
Cornelia de Lange综合征患者临床特征及其遗传学分析2例报告及文献复习
《吉林大学学报(医学版)》2025年第2期501-507,共7页蔡美娇 陈佳燕 马小敏 黄燕茹 张剑 葛运生 
国家自然科学基金青年基金项目(82101955);福建省科技厅自然科学基金创新青年项目(2023J05269);福建省卫健委卫生健康科技计划项目(2020GGB064);福建省厦门市科技局医疗卫生指导性项目(3502Z20224ZD1228)。
Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育...
关键词：Cornelia de Lange综合征 NIPBL基因 基因变异 变异谱系 
1例A/O血型嵌合体的血清学特点和家系遗传学分析
《温州医科大学学报》2025年第4期329-331,共3页李纯白 陈萍萍 黄敏敏 林甲进 
血型嵌合体又称血型开米拉,即Twin Chimeras[1],指1个人血液中有2种血型红细胞群现象,大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血,其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合(暂时性嵌合),而前者属先天遗传性嵌合(永久性嵌合)。...
关键词：血型嵌合体 血清学特征 遗传学 
2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第2期125-127,共3页戴凯妹 张晶晶 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),...
关键词：染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告 
垂体瘤基础研究的最新进展:从分子机制到临床应用
《中华神经外科疾病研究杂志》2025年第2期1-6,共6页王镛斐 张启麟 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2023-I2M-C&T-B-125)。
垂体瘤是一种复杂而异质性大的神经内分泌肿瘤,其发生和发展涉及多种分子机制和信号通路。近年来,随着分子遗传学技术、单细胞测序和人工智能的快速发展,垂体瘤的研究取得了显著进展。这些技术揭示了肿瘤的分子异质性、关键基因突变和...
关键词：垂体瘤 分子遗传学 人工智能 手术 免疫治疗 
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