染色体倒位

作品数：79被引量：199H指数：8
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相关作者：罗小金胡亮裴元元魏凤香冉健更多>>
相关机构：中国科学院中山大学附属第一医院中山大学复旦大学更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《生物学教学》《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》《中国基层医药》更多>>
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2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第2期125-127,共3页戴凯妹 张晶晶 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),...
关键词：染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告 
广西染色体结构异常的不育者家系遗传研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1158-1161,共4页陈美佳 吕福通 黄霈 韦雅淑 孙燕 
广西自然科学基金青年基金项目(2014GXNSFBA 118199);广西卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211012)。
目的探讨广西不育患者中染色体结构异常家系的遗传方式、遗传概率及家系中染色体异常携带者妊娠结局。方法在广西筛选60例染色体平衡易位或倒位的不育患者,对家系所有成员行细胞遗传学分析,染色体遗传图谱绘制,并对染色体异常患者进行...
关键词：平衡易位 染色体倒位 家系遗传图谱 辅助生殖技术 产前诊断 
不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型被引量：3
《广西医学》2022年第10期1095-1097,1107,共4页陈美佳 吕福通 黄霈 赵绮 
广西自然科学基金(2014GXNSFBA118199)。
目的分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法对8030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析,分析患者9号染色体异态性的类型。结果8030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性...
关键词：染色体异态性 染色体倒位 不孕不育 不良妊娠结局 
染色体结构异常在男性精液异常患者中的分布及19例首报核型分析被引量：2
《中华男科学杂志》2022年第5期402-407,共6页陈美佳 吕福通 黄霈 赵绮 
广西壮族自治区自然科学基金青年基金项目(2014GXNSFBA118199)。
目的:探讨男性精液异常患者的染色体结构异常及妊娠结局。方法:对3095例男性精液异常者进行染色体核型分析,染色体结构异常者进行家系分析与生育指导。结果:共检出染色体结构异常52例,占精液异常患者的1.68%,其中染色体平衡易位28例,罗...
关键词：平衡易位 染色体倒位 罗伯逊易位 精液异常 首报核型 
产前诊断47,XN,-18,+inv(18)(p11q21.1),+inv(18)(p11q21.1)一例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2022年第2期119-120,171,共3页李燕青 傅婉玉 庄建龙 
报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体...
关键词：染色体倒位 产前诊断 核型分析 三体性 18-三体综合征 
人类Y染色体臂间倒位的发生频率及其临床意义
《中国药物与临床》2022年第1期37-39,共3页徐珊珊 周冰燚 李铭臻 蒋敏 朱胜辉 郑立新 
目的通过对孕前检查的男性和捐精人群之间的Y染色体臂间倒位[inv(Y)]携带率的比较,探讨Y染色体臂间倒位与不育的关系,进一步说明Y染色体臂间倒位产生的临床效应。方法在2014年1月至2020年12月间来广东省生殖医院进行染色体检测的男性和...
关键词：Y染色体 染色体倒位 基因频率 
父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例
《中华医学杂志》2021年第40期3359-3360,共2页邵敏杰 王云 赵楠 田婵 
国家重点研发计划(2016YFC1000501,2016YFC1000500)。
羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方...
关键词：染色体倒位 产前诊断 dup(14q) 染色体重排 
染色体倒位或易位与生物性状变异的关系
《生物学通报》2021年第10期10-12,共3页吴玲秀 
倒位或易位导致的基因排列顺序的改变,会改变结构基因与周围基因的空间位置和功能关系,影响基因的表达,且会导致其育性下降或后代发育不良从倒位和易位发生的机理,对基因种类、数目、排列顺序的影响,以及基因表达的调控过程方面,结合教...
关键词：易位 倒位 基因表达调控 
产前诊断羊水染色体倒位四例
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期931-931,共1页史青杨 刘彦红 靖吉丽 田甜 罗丽丽 
例1女,28岁,孕1产0,孕23+周系统超声提示胎儿持续性右脐静脉,静脉导管缺如可能,要求羊水穿刺术。常规进行胎儿染色体培养,常规制片及G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,胎儿核型为46,XN,inv(1)(p22q36)(图1A),胎儿染色体微阵列分析检测...
关键词：染色体倒位 羊水穿刺术 常规制片 继续妊娠 产前诊断 染色体微阵列分析 系统超声 染色体核型 
产前诊断染色体倒位的临床效应研究
《临床医药文献电子杂志》2020年第39期155-155,共1页王虹 刘爱菊 
目的关于产前诊断染色体倒位的相关研究分析。方法选择2010年1月~2019年12月到我院的产前诊断中心进行羊水染色体核型分析并检验为胎儿染色体倒位的94例病例进行相关的研究,分析产前染色体倒位的相关情况和表现。结果本文诊断为染色体...
关键词：产前诊断 染色体倒位 临床价值 
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