倒位

作品数：370被引量：909H指数：18
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2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第2期125-127,共3页戴凯妹 张晶晶 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),...
关键词：染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告 
罕见嵌合型11q部分重复一个家系的遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期94-101,共8页周丽丽 徐晨阳 吴昊 黄胜 徐雪琴 唐小华 
浙江省医药卫生科技项目(2023KY1158)。
目的探讨1个罕见嵌合型11q部分重复家系的遗传学特征,为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法选取2015年9月25日至2023年11月30日于温州市中心医院接受产前诊断的1个家系为研究对象。采集该家系相关临床资料,抽取孕妇夫妇外周血样、...
关键词：11q部分重复 倒位 嵌合 单核苷酸多态性微阵列 原位羊水培养 
重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1036-1040,共5页郝万晓 张颖昕 王艳清 谢鲁文 于晓明 吕军英 车业娜 徐金金 贾颐舫 
山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。
目的探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。...
关键词：染色体核型分析 染色体微阵列芯片分析 8号染色体臂间倒位 重组8号染色体综合征 胎儿 
EWSR1基因内部倒位的黑色素瘤1例被引量：1
《中华病理学杂志》2023年第6期630-632,共3页朱琼 师怡 陈芳芳 林蔚晴 朱伟峰 陈燕坪 
福建省卫生厅青年创新课题(2020QNB007)。
本例报道1例老年男性唇部外生性肿物,镜下间质见梭形或多角形肿瘤细胞浸润,中度异型性,胞质嗜酸性,部分胞质内可见色素,核分裂象4个/10 HPF,局灶伴有黑色素沉着,免疫组织化学S-100蛋白弥漫阳性,其他标志物均失表达。由于荧光原位杂交检...
关键词：黑色素沉着 黑色素瘤 荧光原位杂交 外生性 免疫组织化学 老年男性 基因变异 倒位 
广西染色体结构异常的不育者家系遗传研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1158-1161,共4页陈美佳 吕福通 黄霈 韦雅淑 孙燕 
广西自然科学基金青年基金项目(2014GXNSFBA 118199);广西卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20211012)。
目的探讨广西不育患者中染色体结构异常家系的遗传方式、遗传概率及家系中染色体异常携带者妊娠结局。方法在广西筛选60例染色体平衡易位或倒位的不育患者,对家系所有成员行细胞遗传学分析,染色体遗传图谱绘制,并对染色体异常患者进行...
关键词：平衡易位 染色体倒位 家系遗传图谱 辅助生殖技术 产前诊断 
邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析被引量：1
《标记免疫分析与临床》2023年第2期324-326,331,共4页郭丽丽 梁淳 郭胜利 平慧 李守霞 郭红霞 宋亚娟 鲁静 
邯郸市科技项目(编号:21422083113)。
目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正...
关键词：9号染色体臂间倒位 遗传咨询 核型分析 
51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究被引量：6
《生殖医学杂志》2023年第2期220-227,共8页张晓翠 赵琼珍 伊江燕 孙雪梅 张雪萍 黄卫东 
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会“临床科研专项资金项目”(SHB202009)。
目的对51057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51057例生殖异常患者为研究对象,抽取外周血进行淋巴细胞培养,行常规染色体制片及G显带染...
关键词：生殖 染色体核型 平衡易位 罗氏易位 倒位 
四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页孙倩 夏玉林 魏星 
患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)...
关键词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 
男性9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系分析
《检验医学与临床》2022年第16期2169-2172,共4页王芬芬 赵丽娟 刘雯 史露露 解磊 杨斯桀 李嘉冬 王鑫 高选 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2017WS107)。
目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)与精液质量的关系。方法选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)男性患者作为病例组,选取同期就诊的201例染色体核型正常的男性作为对照组。通过计算机辅...
关键词：9号染色体 臂间倒位 精液质量 精子存活率 
一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期793-794,共2页罗婷婷 张丽芳 郭河清 
绍兴市科技计划(2018C30037)。
孕妇25岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕20周因唐筛提示"18三体高风险(1/98)"来我院行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妻双方智力及表型均正常,系非近亲结婚,否认遗传病家族史。
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 产前诊断 18三体 宫内单胎 15号染色体 遗传病 夫妻双方 
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