四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例  

作　　者：孙倩 夏玉林 魏星 

机构地区：[1]北京华诺奥美医学检验实验室,北京100070

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第1期16-16,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,33岁,结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊,夫妻双方表型正常,否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查,其丈夫核型未见异常,患者核型为46,XX,t(2;10)(q31;q11.2),t(7;13)(q32;q12),inv(9)(p12q13),见图1。流产物高通量测序结果为seq[GRCh37]2p25.3-2q37.3×3,dup(7)(q32.3q36.3),dup(13)(q11q12.11)。

关 键 词：放射线接触史 自然流产 染色体检查 知情同意 高通量测序 核型 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]