染色体检查

作品数：595被引量：630H指数：11
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：曾艳许平孟昭彦温莉娟范佳鸣更多>>
相关机构：福建医科大学南京医科大学绍兴市妇幼保健院重庆医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：广东省科技计划工业攻关项目湖南省科技厅资助项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项黑龙江省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(3)答案
《中国实用儿科杂志》2025年第3期187-187,共1页
(病例见本期彩页)为明确诊断,进一步完善染色体检查和基因检测分析(二代测序)。结果显示:染色体SNP Array:arr(1-22,X)x2,显示女性,未见染色体片段拷贝数异常;二代测序检出CYP21A2基因:c.293-13C/A>G纯合变异,分别来自于父母。
关键词：CYP21A2基因 染色体检查 二代测序 病例 基因检测 
带你了解染色体检查
《妈妈宝宝》2024年第9期80-81,共2页吴小燕 
拥有一个健康的宝宝,是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈的女性最关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地,一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病的出现,...
关键词：染色体检查 习惯性流产 胎儿畸形 遗传疾病 生殖医学 新生儿 准妈妈 遗传学 
近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1152-1152,共1页李静 戈瑶 李琳 陈扬 
患者。女,30岁,G 2P 0A 2,既往生化妊娠流产1次,孕早期自然流产2次,送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常,系非近亲婚配,否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史,...
关键词：家族遗传病史 医学伦理委员会 早期自然流产 知情同意书 妊娠流产 放射性物质 染色体检查 近亲婚配 
染色体知识知多少
《人人健康》2024年第22期18-19,共2页寇丽伟 
随着孕前和孕期筛查的普及,越来越多的胎儿染色体疾病得以在早期被发现。然而在临床上,经常会听到这样的疑问:“医生,我感觉身体挺好,为什么要做染色体检查呢?”
关键词：染色体检查 孕期筛查 胎儿染色体疾病 孕前 
NT超声检查在早孕期胎儿畸形筛查中的诊断价值
《实用妇科内分泌电子杂志》2024年第21期153-155,共3页胡旭芬 
目的探究胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查技术在早孕期胎儿畸形筛查中的诊断价值。方法选取在本院接受检查的早孕期孕妇47例为研究对象,根据《孕前及孕期保健指南》的相关标准,将其分为高危妊娠组(n=24)及正常妊娠组(n=23)。两组均接受N...
关键词：NT超声 早孕期 胎儿畸形 筛查 诊断价值 绒毛穿刺染色体检查 
伴EWSR1基因易位的原发性鼻腔鼻窦母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤1例被引量：1
《中华病理学杂志》2024年第7期747-749,共3页马天颖 荆燕蕾 李雅惠 刘红刚 
母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤,主要依靠术后病理明确诊断。患者女,32岁。4个月前右侧鼻塞伴右眼流泪入院,发现右侧鼻腔肿物,镜下形态与多种小圆细胞恶性肿瘤相似,免疫组织化学染色显示CD123、CD56...
关键词：鼻腔鼻窦 镜下形态 抗原受体基因 基因易位 CD56 骨髓穿刺活检 染色体检查 高度侵袭性 
46,XY,t(4;21)(p10;q10),t(5;12)(p15;q24.1)一家系
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期701-701,共1页刘颖慧 
男,28岁,婚后3年未育,因准备接受试管治疗接受染色体检查。精子密度、活率均偏低,解脲脲原体检测阳性。既往曾有慢性肾炎及双侧精索静脉曲张手术史。否认遗传病家族史、毒物接触史、服药史。夫妻外观正常,系非近亲婚配。妻子妇科检查未...
关键词：毒物接触史 伦理委员会 解脲脲原体 服药史 染色体检查 近亲婚配 慢性肾炎 精子密度 
产科抗磷脂综合征反复流产后再次妊娠合并绒毛膜下血肿成功分娩1例
《实用妇产科杂志》2024年第4期327-328,共2页陈欢 吴越 
1病例报告.患者,30岁,因产科抗磷脂综合征(OAPS)2年,孕15^(+6)周双胎妊娠,阴道血性分泌物5+小时,于2021年1月21日入四川省人民医院治疗。2年前因诊断不孕症于四川省人民医院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)术,助孕过程中1次生化妊娠,1次孕...
关键词：四川省人民医院 抗磷脂综合征 胚胎停育 双胎妊娠 小剂量阿司匹林 狼疮抗凝物 绒毛膜下血肿 染色体检查 
为何精子还能碎了
《保健与生活》2024年第5期52-53,共2页刘德风 
前两天,一对夫妻因两次怀孕都胚胎停育来到生殖中心门诊,我详细询问了病史,然后开了精液完整性检查和染色体检查。结果出来后,男方一脸愁容地找到我,说:“刘医生,我的精子都碎了,是不是不能要孩子了?”原来,他的精液完整性检查显示精子...
关键词：完整性检查 胚胎停育 染色体检查 一对夫妻 碎片率 精液 生殖中心门诊 精子 
染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值被引量：2
《中国医药》2023年第11期1683-1687,共5页傅彬 李琴 高嵩 苏莉 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20190846)。
目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据...
关键词：染色体检查 超声软指标 早孕期结构异常 鼻骨超声 胎儿围生结局 
全选清除导出
共60页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部