云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 遗传疾病

遗传疾病: 作品数：927被引量：799H指数：11; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生生物学更多>>; 相关作者：孙海涛曹勤红张晶晶楼慧强张沅更多>>; 相关机构：复旦大学中国农业大学浙江大学萨穆梅德有限公司更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市科技计划项目中央高校基本科研业务费专项资金更多>>

“蝴蝶结”有爱不孤单,走近结节性硬化症: 《健康世界》2025年第2期60-61,共2页王芳萍田小琴袁碧霞; 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传疾病,它在患者面部形成红褐色或与肤色相似的小突起,围绕鼻子分布,宛如蝴蝶结一般展开,因此被形象地称为“蝴蝶结症”。TSC对生活质量的最大影响通常与脑功能有关,如癫腐、发育...; 关键词：结节性硬化症同卵双胞胎智力障碍遗传疾病脑功能癫痫发作教育工作者孤独症

《发育医学电子杂志》稿约: 《发育医学电子杂志》2025年第1期I0002-I0004,共3页; 《发育医学电子杂志》是由国家卫生健康委员会主管、人民卫生出版社有限公司主办的发育医学领域的国家级学术期刊,双月刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、...; 关键词：人民卫生出版社国家级学术期刊电子杂志办刊宗旨学术交流平台机体发育遗传疾病智能行为

罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定: 《中国实验血液学杂志》2025年第1期175-179,共5页番云华段翠琳罗赛丽葛世军禹崇飞席珏敏褚嘉佑杨昭庆; 云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003)。; 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用...; 关键词：Β-地中海贫血遗传疾病基因突变基因检测

遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习: 《中南大学学报(医学版)》2025年第1期149-154,共6页高丽彭雅婷欧阳若芸; 国家自然科学基金(81970086)。; 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学...; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血 ACVRL1基因突变抗血管生成疗法

凝血因子Ⅻ缺乏导致难治性肌肉血肿1例报道: 《重庆医学》2024年第S2期281-282,共2页彭智攀孔瑞泽龚昆梅; 国家自然科学基金项目(82360049)。; 凝血因子Ⅻ缺乏症是一种血液系统的罕见病,属于常染色体隐性遗传疾病,是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少,活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血,但有血栓形成倾向,凝血因子Ⅻ活性降...; 关键词：凝血因子Ⅻ 血栓形成倾向基因异常罕见病肌肉血肿凝血因子缺乏症常染色体隐性遗传疾病血液系统

无创产前筛查:当前应用与未来趋势: 《实用妇产科杂志》2024年第11期857-861,共5页许乃馨黄荷凤徐晨明; 国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603);国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(编号:SHDC12023120);上海市科委科技计划项目(编号:22S31901500、21Y21901002);中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。; 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和...; 关键词：胎儿游离DNA 无创产前筛查孕妇外周血染色体非整倍体疾病唐氏综合征遗传疾病 FETAL 基因组学

常见隐性致聋基因GJB2和SLC26A4相关耳聋患者的听力学特征及其病程演变趋势: 《中华医学杂志》2024年第38期3600-3603,共4页豆慢慢关静周睿李进兰兰王秋菊; 国家自然科学基金面上项目(82271171,82271189);国家自然科学基金优秀青年基金(82222016)。; 前瞻性纳入2020年1月至2023年12月中国聋病基因组计划中年龄≥6岁的GJB2基因突变致聋患者43例,男25例,女18例,年龄(20.4±11.4)岁;SLC26A4基因突变致聋患者20例,男9例,女11例,年龄(15.7±9.1)岁。GJB2和SLC26A4基因突变致聋患者的平均...; 关键词：耳聋隐性基因遗传疾病表型进展听力损失

带你了解染色体检查: 《妈妈宝宝》2024年第9期80-81,共2页吴小燕; 拥有一个健康的宝宝,是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈的女性最关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地,一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病的出现,...; 关键词：染色体检查习惯性流产胎儿畸形遗传疾病生殖医学新生儿准妈妈遗传学

RNA领域的小分子药物筛选和应用: 《生命的化学》2024年第9期1728-1736,共9页陈硕杨曼姜海; 国家重点研发计划项目(2020YFA050022)。; 随着对疾病机制的深入研究,RNA的表达、剪切、翻译、稳定性调控等过程已成为疾病干预的新型靶点,为代谢疾病、遗传疾病、肿瘤患者提供了新的治疗模式,并产生了数种创新药物。在RNA药物领域,除了siRNA和反义寡核苷酸,小分子药物也提供了...; 关键词：小分子药物遗传疾病 RNA稳定性 RNA剪切 RNA翻译药物筛选体系

耳前痿管,不只是影响美观: 《家庭医药（就医选药）》2024年第9期18-19,共2页梁海婷; 耳前瘘管,是指耳朵边上的一个小洞洞,像一个泉眼,人们往往戏称这个为“聪明洞”,但这个“聪明洞”常常给患者带来很大的困扰。多为先天性疾病。耳前瘘管一般是先天性的外耳疾病,为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致,在临床...; 关键词：先天性疾病发育异常耳廓常染色体显性遗传疾病

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