云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体显性遗传疾病

常染色体显性遗传疾病: 作品数：65被引量：99H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：朴月善刘静卢德宏张雁华郭秀海更多>>; 相关机构：郑州大学首都医科大学附属北京朝阳医院中国人民解放军总医院首都医科大学附属北京安贞医院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目首都医学发展科研基金北京市科技新星计划更多>>

遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习: 《中南大学学报(医学版)》2025年第1期149-154,共6页高丽彭雅婷欧阳若芸; 国家自然科学基金(81970086)。; 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学...; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血 ACVRL1基因突变抗血管生成疗法

耳前痿管,不只是影响美观: 《家庭医药（就医选药）》2024年第9期18-19,共2页梁海婷; 耳前瘘管,是指耳朵边上的一个小洞洞,像一个泉眼,人们往往戏称这个为“聪明洞”,但这个“聪明洞”常常给患者带来很大的困扰。多为先天性疾病。耳前瘘管一般是先天性的外耳疾病,为第1、2鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致,在临床...; 关键词：先天性疾病发育异常耳廓常染色体显性遗传疾病

CHARGE综合征诊疗新进展被引量：10: 《中华实用儿科临床杂志》2019年第14期1116-1120,共5页张贝贝巩纯秀; 北京市科技计划(Z151100003915103).; CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验。而随着致...; 关键词：CHARGE综合征常染色体显性遗传疾病器官畸形诊断治疗

CHARGE综合征两例及基因突变研究被引量：6: 《中华内分泌代谢杂志》2019年第5期398-403,共6页周洁高彬周英旎傅月玥孙飞邢影明洁姬秋和; 目的报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点。方法在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行...; 关键词：CHARGE综合征 CHD7突变常染色体显性遗传疾病

Ⅰ型神经纤维瘤病继发肺动脉高压二例被引量：1: 《中华结核和呼吸杂志》2019年第4期302-305,共4页刘芳邝土光杨媛华; Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,源于胚胎发育时期神经嵴细胞发育异常,主要累及皮肤及神经系统,可对肺血管造成损害,引起肺动脉高压。虽然其并发肺动脉高压的发病率低,但患者一旦合并肺动脉高压,预后极差,目前病例多为个...; 关键词：继发性肺动脉高压 Ⅰ型神经纤维瘤病常染色体显性遗传疾病北京朝阳医院神经嵴细胞危重症医学发育异常发育时期

高通量测序技术用于无创产前检测FGFR3相关骨骼发育不良疾病的可行性研究被引量：3: 《中华围产医学杂志》2019年第3期215-216,共2页任远赵佳李芮冰谢一帆姜淑芳周红辉刘弘泰游艳琴陈芳王威高雅孟元光卢彦平; 中国人民解放军总医院转化基金(zhyxjj‐lyp‐2015);深圳市知识创新计划基础研究项目(JCYJ20170412153136375、JCYJ20150403101146312);国家自然科学基金青年科学基金项目(No.81601294).; 先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH,OMIM:100800)和致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia,TD type Ⅰ,OMIM:187600;TD type Ⅱ,OMIM:187601)由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因的杂...; 关键词：常染色体显性遗传疾病 FGFR3 骨骼发育不良先天性软骨发育不全产前检测成纤维细胞生长因子受体3 高通量 receptor

黑斑息肉综合征1例病例报告被引量：4: 《中国中西医结合杂志》2018年第12期1521-1523,共3页宋亚中崔慧娟金宇王垲涵彭艳梅刘戴维刘凡段桦邱钰芹李嫱; 北京市科技计划首都临床特色应用研究专项(No.Z151100004015168); 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又名黑色素斑-肠息肉综合征,是一种以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传疾病,发病率为1/ 20万,其中40%~50%有家族史,主要由染色体19p13.3...; 关键词：黑斑息肉综合征常染色体显性遗传疾病病例报告苏氨酸激酶黑色素斑色素斑点四肢末端基因突变

幼年性息肉病的诊治现状被引量：1: 《结直肠肛门外科》2018年第6期640-644,共5页许雄潘盛张森; 幼年性息肉(juvenil polyp)又称潴留性息肉,属于错构瘤性息肉,是儿童及青少年最常见的一种息肉类型[1]。幼年性息肉病(juvenile polyposis,JPS)是一种由BMPR1A或SMAD4等基因突变引起的、以胃肠道多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗...; 关键词：幼年性息肉病常染色体显性遗传疾病诊治错构瘤性息肉严重营养不良 SMAD4 基因突变临床表现

Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析被引量：5: 《中华肾脏病杂志》2018年第3期214-217,共4页童郁戴显宁董芍芍邵展许锴; 甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism—sensorineural deafness—renal dysplasia，HDR）是一种罕见的遗传性疾病，又称为Barakat综合征。该病在临床上常以低钙、耳聋和肾功能不全（或者发育不良）为常见表...; 关键词：GATA3 基因突变分析综合征家系报告常染色体显性遗传疾病甲状旁腺功能减退转录因子家族肾发育不良

复发家族性血管母细胞瘤一例并文献复习: 《中华神经外科杂志》2017年第11期1171-1172,共2页常永凯杨军寸恩浩李志强张雪松祖朝辉王利国陈素华石祥恩; 血管母细胞瘤（hemangioblastoma，HB）是一种良性肿瘤，多发生于小脑。希佩尔-林道病（Von Hippel—Lindau disease，简称VHL病）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，涉及多个系统。家族性HB为VHL病最常见的特征性表现，主要表现为HB...; 关键词：血管母细胞瘤家族性文献复习常染色体显性遗传疾病希佩尔-林道病复发 LINDAU HIPPEL

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