肾发育不良

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彩色多普勒超声在肾发育不全及肾发育不良中的应用研究
《中国妇幼保健》2025年第4期759-763,共5页华和盼 姚娇娇 
目的分析彩色多普勒超声在胎儿肾发育不全及肾发育不良中的应用效果。方法选取2020年1月—2023年11月台州市黄岩区妇幼保健院收治的胎儿肾发育不全及肾发育不良孕妇90例为研究组,另选取于该院进行产检的胎儿肾发育正常孕妇70例为对照组...
关键词：彩色多普勒超声 胎儿肾发育不全 肾发育不良 应用效果 
2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析
《听力学及言语疾病杂志》2024年第5期422-426,共5页刘敏 孟黎平 季慧 范烨 王莹莹 洪琴 
江苏省妇幼健康科研项目(F202017);南京市科技发展专项资金项目(YKK21157)。
目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床...
关键词：甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征 感音神经性听力损失 GATA3基因 
ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例
《中华儿科杂志》2024年第9期888-890,共3页张璇 崔广梅 罗光金 班洪芳 李斐 邓文 王一冰 孙清 
国家临床重点专科建设项目-儿科学(鲁卫函[2024]245号)。
患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(p.Asp112Terfs*1)及...
关键词：肾发育不良 胚胎停育 发育不全 流产史 ITG 基因变异 医学遗传学 肾功能不全 
产前超声表现为胎儿多囊性肾发育不良的Williams-Beuren综合征两例
《华西医学》2024年第7期1171-1172,共2页李善情 杨帆 
国家重点研发计划(2022YFC2703301)。
病例介绍患者1,女,39岁,孕4产0。因“停经28周,外院超声提示胎儿异常”于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊。当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠清,实质内查见多个...
关键词：Williams-Beuren综合征 多囊性肾发育不良 染色体微阵列分析 产前超声 
胎儿孤立肾的产前发育指标与出生后预后评估的研究进展
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第1期46-51,共6页吴小燕 吕莉娟 
广东省区域联合基金-青年基金项目(2019A1515110389)。
先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney, CSFK)是常见的先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT),主要表现为单侧肾缺失(unilateral renal agenesis, URA)和多囊性...
关键词：先天性肾脏和尿路畸形 先天性功能性孤立肾 单侧肾发育不良 多囊性肾发育不良 超声检查 
儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后
《中国医学创新》2024年第5期169-174,共6页李娜 毛建华 
儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合...
关键词：肾发育不全 肾发育不良 多发畸形 肾功能 
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第1期73-77,共5页梁娟 杨静 阴津华 
山西省科技成果转化引导专项项目(201804D131044)
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神...
关键词：甲状旁腺功能减退 肾脏结构 肾发育不良 根治性治疗 对症处理 诊断 治疗 功能异常 低钙血症 
胎儿肾单位肾痨3型产前超声表现:1例报告及文献回顾
《中国医学影像技术》2023年第12期1779-1780,共2页吴双玉 邝小红 曲恩泽 曹君妍 张新玲 
孕妇37岁,孕1产0;孕32周时外院产前超声发现胎儿双肾大于正常,羊水量正常,考虑婴儿型多囊肾合并重复肾;自述孕早期超声筛选胎儿颈项透明层厚度正常,未行唐氏筛查,无创产前基因检测低风险;否认既往特殊病史及家族史。孕36+6周产前超声:...
关键词：多囊性肾发育不良 超声检查 
16p11.2微缺失综合征胎儿产前超声表现1例被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2023年第7期528-529,共2页刘添铭 胡培 郑霜 管鑫 肖彬 陈然 
湖北省十堰市引导性科研项目(22Y59)。
病例孕妇,25岁,G1P0,无近亲结婚及家族遗传病史,孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性,血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示:胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐,且向右侧凸起(图1);左肾增大,大小约3.3 cm×1.7 cm,实质回声增强,内...
关键词：脊柱弯曲 多囊性肾发育不良 超声检查 产前 
PAX2基因变异导致同胞姐妹慢性肾脏病二例
《国际儿科学杂志》2023年第6期428-430,共3页李皎宇 朱亚菊 郭桂梅 
儿童慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是指肾脏结构和(或)功能异常超过3个月,部分患者可进展为终末期肾病(end stage renal disease,ESRD),严重影响患儿生长发育和生活质量,预后较差[1]。儿童CKD的发病率大约为3.0/100万,其病因...
关键词：慢性肾脏病 同胞姐妹 终末期肾病 肾发育不良 肾脏结构 尿路畸形 功能异常 遗传因素 
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