甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展  

Research progress of hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome

作　　者：梁娟 杨静[2] 阴津华[2] Liang Juan;Yang Jing;Yin Jinhua(First Clinical Medical College of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China;Department of Endocrinology,First Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China)

机构地区：[1]山西医科大学第一临床医学院,太原030001 [2]山西医科大学第一医院内分泌科,太原030001

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第1期73-77,共5页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：山西省科技成果转化引导专项项目(201804D131044)

摘　　要：甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。

关 键 词：甲状旁腺功能减退 肾脏结构 肾发育不良 根治性治疗 对症处理 诊断 治疗 功能异常 低钙血症 

分 类 号：R582.2[医药卫生—内分泌] R764.43[医药卫生—内科学] R692[医药卫生—临床医学]