多囊性肾发育不良

作品数：45被引量：69H指数：6
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相关作者：于新凯张一休姜玉新孟华黄文芳更多>>
相关机构：华中科技大学解放军第306医院北京协和医院广州医科大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《重庆医科大学学报》《山东医药》《内蒙古医学杂志》更多>>
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产前超声表现为胎儿多囊性肾发育不良的Williams-Beuren综合征两例
《华西医学》2024年第7期1171-1172,共2页李善情 杨帆 
国家重点研发计划(2022YFC2703301)。
病例介绍患者1,女,39岁,孕4产0。因“停经28周,外院超声提示胎儿异常”于2019年8月23日至四川大学华西第二医院门诊就诊。当日行产前针对性超声提示:胎儿右肾大小约3.6 cm×1.8 cm×2.0 cm,实质回声增强,皮髓质分界欠清,实质内查见多个...
关键词：Williams-Beuren综合征 多囊性肾发育不良 染色体微阵列分析 产前超声 
胎儿孤立肾的产前发育指标与出生后预后评估的研究进展
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第1期46-51,共6页吴小燕 吕莉娟 
广东省区域联合基金-青年基金项目(2019A1515110389)。
先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney, CSFK)是常见的先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT),主要表现为单侧肾缺失(unilateral renal agenesis, URA)和多囊性...
关键词：先天性肾脏和尿路畸形 先天性功能性孤立肾 单侧肾发育不良 多囊性肾发育不良 超声检查 
胎儿肾单位肾痨3型产前超声表现:1例报告及文献回顾
《中国医学影像技术》2023年第12期1779-1780,共2页吴双玉 邝小红 曲恩泽 曹君妍 张新玲 
孕妇37岁,孕1产0;孕32周时外院产前超声发现胎儿双肾大于正常,羊水量正常,考虑婴儿型多囊肾合并重复肾;自述孕早期超声筛选胎儿颈项透明层厚度正常,未行唐氏筛查,无创产前基因检测低风险;否认既往特殊病史及家族史。孕36+6周产前超声:...
关键词：多囊性肾发育不良 超声检查 
16p11.2微缺失综合征胎儿产前超声表现1例被引量：1
《中国临床医学影像杂志》2023年第7期528-529,共2页刘添铭 胡培 郑霜 管鑫 肖彬 陈然 
湖北省十堰市引导性科研项目(22Y59)。
病例孕妇,25岁,G1P0,无近亲结婚及家族遗传病史,孕期行丙肝、梅毒、HIV检查阴性,血清学及唐氏筛查结果均为低风险。孕19+6周入院彩超示:胎儿脊柱胸段椎体排列不整齐,且向右侧凸起(图1);左肾增大,大小约3.3 cm×1.7 cm,实质回声增强,内...
关键词：脊柱弯曲 多囊性肾发育不良 超声检查 产前 
产前超声在胎儿泌尿系统囊性病变诊断中的应用价值
《当代医药论丛》2023年第6期1-4,共4页黄俊 张宜 
目的:研究产前超声在胎儿泌尿系统囊性病变诊断中的应用价值。方法:选取2019年1月至2021年1月在宜宾市第二人民医院经超声检查诊断为泌尿系统囊性占位性病变的胎儿81例,追踪产后检查及部分引产后尸解结果。统计分析超声诊断优缺点,评估...
关键词：多囊肾 多囊性肾发育不良 重复肾 输尿管囊肿 后尿道瓣膜 
先天性功能性孤立肾健康相关问题被引量：1
《中华小儿外科杂志》2022年第10期950-954,共5页王富强 姜大朋 徐青雨 于龙 马志 
黑龙江省省属高等学校基本科研业务费科研项目(2019-KYYWFMY-0041)。
先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)与拥有双侧肾脏人群的生活方式相比会有所不同。基于肾小球过度滤过学说,CSFK会导致肾小球损坏,进而引起高血压、蛋白尿,甚至进展为终末期肾病。大多数CSFK可以在产前...
关键词：肾小球滤过率 先天性功能性孤立肾 单侧肾发育不良 多囊性肾发育不良 肾小球高滤过 
一例无肛门闭锁的Townes-Brocks综合征患儿的SALL1基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期401-404,共4页魏海霞 孙良忠 李敏 陈华木 韩伟 付文君 钟静琳 
国家自然科学基金(81670610);广东省自然科学基金(2020A1515010286)。
目的分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病,无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果患儿为40天龄的男孩,生...
关键词：Townes-Brocks综合征 肾衰竭 SALL1基因 多囊性肾发育不良 
一例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期469-471,共3页段富华 翟仪稳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母血样,采用全基因组拷贝数变异联合全外显子组测序的方法对患儿进行基因检测。结果患儿临床表现毛发稀疏、无汗,多囊性肾发育不良、外...
关键词：无汗型外胚层发育不良 EDA基因 肛门闭锁 多囊性肾发育不良 
一例肾单位肾痨2型胎儿的产前超声表型及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期559-562,共4页吴庆华 杨赛赛 王参 史惠蓉 任淑敏 焦智慧 孔祥东 
国家自然科学基金(81701497)。
目的对1例既往有胎儿双肾体积增大及羊水过少孕育史,本次妊娠16周余超声提示为双侧多囊性肾发育不良及羊水过少的引产胎儿行肾脏病理及分子遗传学检查,明确其病因,并为该家系的产前诊断和遗传咨询提供依据。方法对胎儿行超声检查明确其...
关键词：双侧多囊性肾发育不良 肾单位肾痨2型 INVS基因 目标区域捕获测序 
先天性肾脏及尿路畸形研究策略:从基础到临床被引量：3
《中国中西医结合肾病杂志》2018年第12期1126-1128,共3页王筱雯 徐虹 
国家自然科学基金资助项目(No.81670609);湖北省自然科学基金资助项目(No.2016CFC728);武汉市卫计委科研项目重点项目(No.WX16A07)
先天性肾脏及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)这一概念最早是1999年由相关领域的学者提出来的,是指包含有泌尿系统解剖学异常的一系列疾病[1]。CAKUT临床表型多样,包括肾脏异常(如肾不发育,多囊...
关键词：肾脏异常 尿路畸形 临床表型 先天性 多囊性肾发育不良 膀胱输尿管反流 连接处梗阻 巨输尿管 
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